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    1. 2022全球癌症统计报告分析解读:中国与世界癌症疾病负担与流行趋势
    吴琪, 范伯男, 李岩
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 135-145.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.004
    摘要1081)   HTML39)    PDF(pc) (1203KB)(681)    收藏

    2024年2月,国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数(human development index, HDI)地区上的差异,并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示,2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例,死亡970万例。基于人口统计学的预测表明,预计到2050年,每年新增癌症病例数将达到3 500万,比2022年的水平增加77%。从地理分布看,全球癌症的分布存在明显的地区差异,2022年,全球近一半(49.2%)的新发病例和大多数(56.1%)死亡病例都发生在亚洲;从性别分布看,2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性;从国家HDI水平看,随着HDI水平的提高,患癌症的风险有增加的趋势。2022年,全球范围内,新增癌症发病例数的前五位分别为,肺癌近250万,死亡病例超180万;女性乳腺癌230万,死亡病例近67万;结直肠癌超190万(包括肛门癌),死亡病例超90万;前列腺癌150万,死亡病例近40万;胃癌近97万,死亡66万。2022年,中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%,位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一,占中国癌症新发总病例数的22.0%,这一比例较2018年的数据(17.9%)进一步上升,随后依次为结直肠癌(10.7%)、甲状腺癌(9.7%)、肝癌(7.6%)和胃癌(7.4%),这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上(57.4%)。本文梳理该报告的数据来源和统计方法,解读主要癌症的流行趋势,并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析,分析其疾病负担的情况与流行趋势。

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    2. T细胞大颗粒淋巴细胞白血病6例临床及实验室特征分析
    陆弘逾, 刘宏, 宋陆茜
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 612-618.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.008
    摘要513)   HTML6)    PDF(pc) (1186KB)(569)    收藏

    目的: 分析总结T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-cell large granular lymphocyte leukemia,T-LGLL)患者的临床及实验室特征,探讨T-LGLL的诊断及治疗。方法: 回顾性分析2019年3月至2022年12月期间,本院收治的6例连续T-LGLL患者的临床资料,分析总结其细胞形态学、骨髓细胞免疫表型检测、基因检测结果及治疗方案,并进行随访。结果: 6例T-LGLL患者诊断时中位年龄为60岁(54~70岁)。6例患者就诊时均有贫血,其中3例需要输血,3例出现脾脏肿大,1例有淋巴结肿大。6例外周血大颗粒淋巴细胞(large granular lymphocyte,LGL)形态学特征典型,但均为低绝对值计数,中位计数1.0(0.4~1.4)×109/L。骨髓细胞免疫表型检测显示,所有患者LGL细胞均来源于胸腺后成熟T细胞,其中4例表达常见的CD3+CD8+CD57+效应T细胞特征,2例表达少见的CD3+CD8+CD57-记忆T细胞标记。基因检测显示,6例患者T细胞受体(T cell receptor,TCR)中均能检测到不同的单克隆片段,支持T细胞的异常克隆性。二代基因测序结果显示,6例患者中4例检测到STAT3突变。6例患者均接受免疫抑制治疗,随访显示,5例患者对治疗有反应,其中5例获得了持续的血液学缓解。结论: T-LGLL单独依靠典型的细胞形态学及LGL绝对计数,不足以对T-LGLL作出早期和准确诊断,而LGL免疫表型也存在较大的差异,所以应联合形态学、免疫学、TCR克隆分析、二代基因测序分子生物学数据的多参数综合诊断。目前患者对免疫抑制治疗反应良好。

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    3. vWF相关指标在诊断乙肝患者肝硬化进展中的价值
    杨铭康, 刘禹, 许冠群, 王剑飚, 王学锋, 梁茜
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 574-579.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.003
    摘要331)   HTML18)    PDF(pc) (1272KB)(367)    收藏

    目的: 评估血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)及其相关指标与乙肝患者肝硬化进展的相关性,并探讨vWF相关指标辅助诊断乙肝患者肝硬化失代偿的断价值。方法: 收集2020年12月至2021年3月上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科连续收治的乙肝住院患者共计91例。根据肝硬化诊断标准,将患者分为慢性乙肝组(31例),乙肝肝硬化代偿期组(18例),乙肝肝硬化失代偿期组(42例)。采用ELISA法检测 vWF抗原水平(vWF antigen level, vWF:Ag)、vWF与胶原结合能力(vWF collagen-binding capacity, vWF:CB)以及vWF前肽(vWF propeptide, vWFpp)水平。以vWF:CB/vWF:Ag比值反映不同分子量的vWF多聚体分布情况,以vWFpp/vWF:Ag比值反映vWF在体内的清除速率,以vWF:Ag/血小板计数比值计算VITRO评分。使用SPSS 26.0软件进行组间比较、相关性分析,并评估各指标对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能。结果: 乙肝肝硬化失代偿组血浆vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp和vWFpp/vWF:Ag水平显著高于乙肝肝硬化代偿组,而vWF:CB/vWF:Ag水平和VITRO评分在两组间无显著差异。vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp与慢性乙肝感染患者Child-Pugh评分呈中度正相关,r值分别为0.604、0.593、0.711(P<0.05)。当vWFpp临界值设为大于305.5%时,其对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能最高,灵敏度为78.6%,特异度为93.9%,阳性预测值91.7%,阴性预测值83.6%,诊断准确率86.8%,曲线下面积0.899。结论: 血浆vWF:Ag、vWFpp水平与慢性乙肝患者Child-Pugh肝功能分级间相关性较好,可用于辅助诊断慢性乙肝肝硬化失代偿,指导患者治疗。

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    4. 以低钾血症首发症状的原发性干燥综合征致I型肾小管酸中毒1例报道
    黄敏, 左莹
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 624-627.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.010
    摘要315)   HTML6)    PDF(pc) (1329KB)(324)    收藏

    原发性干燥综合征(primary Sjögren syndrome, PSS)作为一种慢性系统性自身免疫性疾病,早期发病往往较为隐匿,患者多以其他系统疾病的临床表现首次就诊,针对其发病机制现暂无明确研究结论。该病除侵犯机体外分泌腺体外,肾脏也常是其受累器官,部分患者可发展为肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA),出现难治性低钾血症及相关临床表现,而目前临床尚缺乏有针对性的规范治疗手段。早期诊断该病可以及时干预患者的病情进展,避免或延缓相关系统受累,使患者的临床治疗达最大获益。现报道1例因反复肢体乏力1年入院,最终被诊断为PSS继发Ⅰ型RTA的病例,根据患者自身情况予硫酸羟氯喹调节免疫治疗及对症处理,最终患者的病情好转。

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    5. 深度学习重建技术在改善磁共振冠状位T1WI显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的研究
    张慧慧, 方姝, 吴梦雄, 刘方韬, 贺娜英, 董海鹏, 严福华
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 594-601.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.006
    摘要342)   HTML7)    PDF(pc) (2456KB)(299)    收藏

    目的: 探讨基于深度学习(deep learning, DL)重建技术的薄层垂体T1WI脂肪抑制(fat suppression, FS)冠状位增强序列,在改善显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的作用。方法: 前瞻性连续纳入2023年6月至2024年6月诊断或疑似垂体病变患者46例,共有垂体神经内分泌肿瘤病灶40个。所有患者均行薄层垂体DL T1WI FS冠状位增强扫描,并保留未应用DL的原始重建(origin reconstruction, OR)图像,根据重建方式将图像分为DL组和OR组。由2名神经放射诊断医师采用双盲法,分别对2组的图像质量(均匀度、锐利度、伪影、垂体结构辨识度、病灶辨识度、整体质量6个方面)进行主观评估(采用李克特五分量表法),客观评价包括测量并计算垂体神经内分泌肿瘤瘤体和垂体无病灶区的信噪比(signal noise ratio,SNR)和对比噪声比(contrast noise,CNR)。2组图像质量评分差异比较采用Wilcoxon秩和检验,采用组内相关系数ICC(intra-class correlation coefficient,ICC)分别评估2名医师主客观图像测量结果的一致性。结果: DL和OR 2组图像主、客观质量评分的观察者间ICC值均大于0.81,呈极高度一致。在主观图像质量评价方面,DL组和OR组图像的图像均匀度评分分别为4.33(3,5)分、3.73(3,4)分,锐利度评分分别为4.25(3,5)分、3.50(3,4)分,伪影评分分别为4.35(4,5)分、2.95(2,4)分,垂体结构辨识度评分分别为4.38(3,5)分、3.35(2,5)分,病灶辨识度评分分别为4.6(3,5)分、3.15(2,4)分,整体质量评分分别为4.30(4,5)分、2.63(2,3)分,DL组均高于OR组,差异有统计学意义(P均<0.001)。客观图像质量方面,DL组和OR组垂体瘤的SNR分别为26.96(18.10,34.15)、16.51(11.24,20.65),CNR分别为11.30(6.74,19.72)、4.34(3.07,6.00),垂体的SNR分别为38.36(31.93,47.03)、17.02(15.49,20.51),CNR分别29.89(23.28,39.75)、18.44(16.61,24.56),DL组均高于OR组,差异有统计学意义(P均<0.001)。2名医师评估所得的主客观指标一致性较好。结论: 基于DL的T1WI FS冠状位增强序列,在确保图像空间分辨率的情况下,可明显改善垂体神经内分泌肿瘤图像质量,提升图像SNR及CNR,为临床诊疗提供精准的影像学依据。

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    6. 2025版KDIGO常染色体显性多囊肾病评估、管理和治疗临床实践指南要点解读
    吴双成, 郁胜强
    诊断学理论与实践    2025, 24 (03): 255-262.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.003
    摘要234)   HTML7)    PDF(pc) (1343KB)(266)    收藏

    常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病,也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月,改善全球肾脏病预后组织(Kidney Di-sease:Improving Global Outcomes,KDIGO)发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节,全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率;肾脏表现;慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗;延缓肾脏疾病进展的治疗;多囊肝病;颅内动脉瘤及其他肾外表现;生活方式和社会心理方面;怀孕和生殖问题;儿科问题以及管理ADPKD患者的方法,强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用,并首次提出基于致病基因的新型命名方式,以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践,重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读,深入分析指南的指导意义及局限性,推进ADPKD的标准化诊疗。

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    7. 新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值
    徐梦迪, 高峰, 朱剑, 陈蕾, 秦雨萌, 黄越, 唐银萍, 沙杰
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 580-586.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.004
    摘要433)   HTML12)    PDF(pc) (777KB)(216)    收藏

    目的: 探讨新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值。方法: 2021年6月至2022年6月期间,向社会招募年龄>40岁,愿意行食管癌筛查的受试者。首先让受试者行新型海绵细胞胶囊检查,收集细胞标本,采用人工智能 (artificial intelligence,AI) 评测细胞学DNA指数(DNA index,DI),后均行内镜检查,评价细胞学DI值与内镜结果之间的关系。结果: 本研究共纳入1 369名受试者。经内镜确诊食管病变组25例,其中食管低级别上皮内瘤变15例,食管高级别上皮内瘤变1例,食管癌9例。食管正常组1 344例,食管正常组DI值为2.154±0.339,食管病变组DI值为2.832±0.479,食管病变组DI值明显高于食管正常组DI值(P<0.05)。Logistic回归分析显示,食管病变组与食管正常组的DI值比值比(odds ratio,OR)为0.04(95%CI为0.017~0.096)。海绵胶囊DI值诊断食管病变的最佳临界值为2.450,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积为0.914,特异度为83.71%,灵敏度为88.00%,准确率为83.78%。结论: 新型海绵胶囊收集细胞行DI检测可用于早期食管癌的筛查,该方法值得临床推广。

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    8. 全球炎症性肠病的流行趋势分析及诊治现状
    杨翠萍, 陈平
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 373-382.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.003
    摘要492)   HTML33)    PDF(pc) (571KB)(178)    收藏

    炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病,主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD)。近30年来,IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病,北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%,而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升,预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年,中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例,女性从10.7万例增加到42.7万例,中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面,磁共振小肠造影(magnetic resonance enterography,MRE)、CT小肠造影(computed tomography enterography,CTE)及胶囊内镜(video capsule endoscopy,VCE)显著提高了小肠病变的可视化水平;粪便钙卫蛋白(fecal calprotectin,FC)(最佳临界值为152 μg/g)可预测复发,灵敏度为72%,特异度为74%;抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)和抗酿酒酵母抗体(anti-saccharomyces cerevisiae antibody,ASCA)也可为UC与CD鉴别提供无创依据;多学科协作(multidisciplinary team,MDT)模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域,传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础,但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素(interleukin,IL)-12/23(抗IL-12/23)、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段,诱导缓解率达50%~70%;内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术+加速术后康复可显著减少创伤;全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而,国内基层医院生物制剂可及率不足30%,加速术后康复实施率<40%,与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统,开展基于人工智能(artificial intelligence,AI)的早期诊断模型和药物经济学研究,以实现IBD精准防治,并减轻社会疾病负担。

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    9. 中国《支气管哮喘防治指南(2024年版)》解读
    周妍, 张旻
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 415-422.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.008
    摘要555)   HTML20)    PDF(pc) (509KB)(171)    收藏

    2021年,全球疾病负担(global burden of disease,GBD)数据显示,全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万,患者总数约为2.6亿,病死率为5.2/10万,死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示,20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%,患者总数约4 570万,但诊断率仅为28.8%,控制率仅为28.5%,远低于国际水平,凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月,中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南(2024年版)》(以下简称“2024版指南”)。该指南在路径诊断上,完善了哮喘诊断标准,强调可变呼气气流的判断依据(如支气管舒张试验、激发试验等),并提出“拟诊路径”,适用于基层和条件有限的医疗机构,以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面,新增了“临床治愈”概念,定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗;取消了“间歇状态”分类,将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用,并提出动态评估模式。在评估体系上,新增2型炎症分型评估,推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数(eosinophils count, EOS)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxid, FeNO)等生物标志物,以指导个体化治疗,同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上,慢性持续期治疗采用阶梯式管理,推荐首选用吸入糖皮质激素(inhaled corticosteroids, ICS)福莫特罗作为缓解药物(路径1),以减少急性发作风险;重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用,如抗IgE、抗白细胞介素(interleukin,IL)-5等单抗;急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展,但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后,亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担;基层医院哮喘诊断率低,炎症评估和动态管理欠缺,需加强基层医院的相关能力建设;生物制剂在我国的真实世界数据不足,限制了其在哮喘精准治疗中的应用;信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段,需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来,我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略,动态识别炎症表型,建立药物反应预测模型,并推动人工智能辅助诊疗,以实现更精细。

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    10. 血管迷走性晕厥的神经体液机制及临床意义研究进展
    李奇衡, 谢玉才
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 628-633.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.011
    摘要466)   HTML17)    PDF(pc) (887KB)(169)    收藏

    血管迷走性晕厥(vasovagal syncope, VVS)是临床上最常见的晕厥类型,主要由自主神经系统对外界刺激反应过度引起,导致血管扩张和心动过缓,从而引起全脑灌注降低。目前VVS的病理生理机制仍存在较多未知,神经体液调节机制在其中发挥重要作用。交感神经系统(sympathetic nervous system, SNS)通过调节心率、血压和血管张力,在VVS的发生中起重要作用,尤其是在血压调节、体位变化和应激反应等方面。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS)通过调节血管收缩和钠水潴留,维持血容量和血压的稳定。血管内皮细胞分泌的一氧化氮(nitric oxide, NO)、硫化氢(hydrogen sulfide, H2S)作为血管舒张因子,以及内皮素(Endothelin, ET)作为血管收缩因子,均参与调节血管张力。神经递质如5-羟色胺(5-Hydroxytryptamine, 5-HT)和甘丙肽也在VVS的发生中起到重要作用。SNS和RAAS参与了VVS的发生过程,在血流动力学尚处于稳定状态时,血浆肾上腺素(epinephrine,Epi)和去甲肾上腺素(norepinephrine,NE)浓度升高,Epi增量远高于NE,致使Epi/NE值增加,显著的β肾上腺素能效应导致外周血管扩张,静脉血流蓄积,出现进行性的血压下降,成为导致晕厥发生最重要的病理生理机制。而在低血压发生时,机体代偿性分泌大量抗利尿激素(arginine Vasopressin,AVP),显著AVP浓度升高反而进一步导致血管舒张,加剧血压下降,致使晕厥发生。未来更精准的VVS药物开发将成为重点,利用现代药理学和分子生物学技术,针对特定神经体液机制,开发出更高效且副作用更少的药物;其次寻找和验证新的生物标志物将推动早期诊断和治疗效果监测的进步。

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    11. 光子计数CT在心血管疾病中的应用
    王梦真, 鲍守钰, 刘鹏, 严福华, 杨文洁
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 125-134.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.003
    摘要280)   HTML5)    PDF(pc) (983KB)(169)    收藏

    光子计数CT(photon-counting computed tomography, PCCT)是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破,相较于传统的能量积分探测器CT,PCCT是在探测器层面对单光子水平进行成像,具备更高的空间分辨率、更少的伪影及更精准的多能谱成像,在心血管疾病诊断方面展现出极大的应用前景,尤其是线束硬化伪影的降低和超高分辨率的实现,可进一步提高冠脉狭窄评估的特异度和阳性预测值,对支架内管腔再狭窄的精准评估、斑块成分的识别及易损斑块的识别表征也得益于此。PCCT可在低辐射剂量下获得稳定的钙化积分,且虚拟非增强算法支持在增强图像中获得可靠的钙化积分,有助于进一步降低辐射剂量。PCCT在冠脉周围脂肪影像组学分析中能够提高特征可重复性,虚拟非增强算法可准确评估心外膜脂肪体积并显著降低辐射剂量;PCCT在高时间分辨率下获取的能谱图像支持单期心肌细胞外容积分数(extracellular volume, ECV)测量,也可为经导管主动脉瓣植入/置换术术前规划及术后复查提供多维度解剖信息和功能参数。尽管PCCT在冠心病诊断及心肌组织定量分析中潜力巨大,其定量结果仍受重建参数(如卷积核、虚拟单能量水平、迭代等级)影响,目前尚缺乏统一的标准和多中心研究的验证,且高分辨率模式的辐射剂量增加等问题仍限制了其广泛应用。未来应进一步开展大样本、多中心前瞻性研究,优化成像参数、标准化后处理流程,并结合人工智能工具以提升PCCT在心血管疾病诊断中的临床应用价值。

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    12. 光子计数CT在胰腺成像中的应用进展
    黄瑞坤, 杨琰昭, 柴维敏
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 111-117.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.001
    摘要311)   HTML48)    PDF(pc) (868KB)(157)    收藏

    光子计数CT(photon-counting computed tomography, PCCT)是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT(energy-integrating detector ct, EID-CT)相比,PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势,有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展,重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理,包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此,本文归纳了针对胰腺成像的优化策略,涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈,提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度,并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果,进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略,展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向,旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。

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    13. 光子计数CT在肝脏疾病中的应用进展
    李卫侠, 严福华
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 118-124.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.002
    摘要273)   HTML17)    PDF(pc) (543KB)(144)    收藏

    光子计数CT(photon-counting CT,PCCT)是近年来CT成像领域的重大技术突破,采用新型半导体探测器直接检测和计数X射线光子,实现高精度的多能量信息采集。相比传统的能量积分探测器CT(energy-integrating detector CT,EID-CT),PCCT具备显著的技术优势,包括超高空间分辨率(最小探测器像素尺寸0.15×0.18 mm)、更优的对比噪声比(对比噪声比提升15%~45%)以及更低的辐射剂量(较EID-CT辐射剂量降低20%~90%)。同时,PCCT可生成标准化CT值图像,提供稳定可靠的多次测量数据,有利于组织成分定量。PCCT还能直接获取多个能量仓数据,实现真实的多能量成像。在肝脏疾病诊断中,PCCT在平扫状态下可定量分析肝脏的脂肪和铁含量,其70 keV标准化CT值与MRI-质子密度脂肪分数高度相关;在增强扫描中,PCCT显著提高了乏血供肿瘤的检出率和边界显示,并可通过碘图进行可靠的定量强化评估。此外,PCCT可在超低剂量下一站式获得既可用于肝脏病变微循环灌注血流动力学功能数据测量,又同时满足临床诊断及术前规划需求的多期单能量CT增强图像,而不需要额外增加对比剂及再次补充三期常规增强扫描,从而实现了低辐射剂量和低对比剂的双低优势,有助于其在临床评估肝脏病变方面的应用。本文将聚焦PCCT在肝脏弥漫性与肿瘤性疾病诊治中的应用进展,旨在为PCCT在肝病精准诊疗中的推广应用提供理论依据和实践指导。

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    14. 中国人群银屑病遗传流行病学研究进展
    陈微微, 孙良丹
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 561-567.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.001
    摘要650)   HTML27)    PDF(pc) (901KB)(142)    收藏

    1984年,流行病学调查提示,中国银屑病的患病率为0.123%,而2008年在中国6个省市的调查显示,患病率上升至0.47%,相比之下,欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史,先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%,遗传度分别达67.04%和46.59%,呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点,许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关,中国人群位点约占38%。遗传连锁分析,提示白细胞介素(interleukin, IL)-15基因是中国人银屑病的易感基因;全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中,识别出LOC144817、RUNX1 、COG6TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点,研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点,这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现,如何将这些研究成果转化为临床应用,如个体化治疗和药物开发,是未来研究的重要方向。

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    15. 光子计数CT胰腺低剂量动态容积灌注扫描中单期图像对胰腺癌图像的评估价值
    常蕊, 李纪强, 杨琰昭, 柴维敏, 严福华, 董海鹏
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 155-162.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.006
    摘要150)   HTML7)    PDF(pc) (2231KB)(123)    收藏

    目的: 评估基于光子计数CT(photon-counting computed tomography, PCCT)的胰腺低剂量动态容积灌注CT(volume perfusion computed tomography, VPCT)扫描中单期图像的图像质量及其对胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)进行形态学评估的可行性。 方法: 2024年4月至8月,前瞻性收集疑似PDAC的患者,术前行胰腺VPCT扫描,纳入经组织病理学确诊为PDAC的55例患者,记录并计算检查辐射剂量。分析灌注时间衰减曲线,分别基于T3D、55 keV和70 keV虚拟单能量图像(virtual monoenergetic image, VMI),提取最佳胰腺实质期和门静脉期单期图像,用于临床诊断和PDAC的形态学评估。对图像进行主观评分,并测量图像中病灶、正常胰腺实质、胰周血管及腹壁脂肪CT值,以腹壁脂肪CT值标准差为图像噪声值,计算病灶、正常胰腺实质、胰周血管信噪比以及病灶、胰周血管对比噪声比(contrast-to-noise ratio, CNR)。采用Cohen’s kappa系数评估观察者主观评价一致性,采用单因素重复测量方差分析和Friedman H检验对各组图像定量评价指标及主观评分进行比较。 结果: VPCT扫描平均有效辐射剂量为(18.0 ± 4.9) mSv。基于重建图像提取的胰腺实质期和门静脉期单期图像均符合临床诊断质量标准,图像主观质量评分均≥3分。55 keV VMI重建图像提取的胰腺实质期单期图像中,PDAC病灶CNR为11.1±4.4,T3D为9.1±3.7,70 keV VMI为8.0±3.2;门静脉期55 keV VMI中,PDAC病灶CNR为6.3±3.0,T3D为5.7±3.0,而70 keV VMI为4.9±2.7。55 keV VMI重建提取单期图像表现出最高PDAC病灶CNR(P<0.001),表现出最高正常胰腺实质和胰周血管信噪比、胰周血管CNR,以及最佳PDAC病灶对比度主观评分。55 keV VMI和T3D重建单期图像的图像噪声[胰腺实质期(8.3±2.1)比(8.2±2.1),门静脉期(8.4±2.1)比(8.3±2.2)]差异无统计学意义(P=0.599、0.683),两者的图像噪声均高于70 keV VMI(胰腺实质期7.1±1.9,门静脉期7.3±1.8)(P<0.001)。 结论: 基于PCCT低剂量胰腺动态VPCT成像方案所获得的灌注扫描单期图像,可用于PDAC成像及形态学评估,55 keV VMI重建能够进一步优化PDAC的图像质量。

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    16. 光子计数CT在神经系统成像中的临床价值
    吕海英, 陆勇, 贺娜英
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 212-219.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.013
    摘要281)   HTML6)    PDF(pc) (1921KB)(113)    收藏

    光子计数计算机断层扫描(photon-counting computed tomography, PCCT)作为新一代CT成像技术,通过光子探测器单光子逐一探测与能量分辨能力,实现了成像质量的显著提升,及辐射剂量、图像噪声的有效降低。目前,PCCT在神经系统成像领域有广阔的临床应用前景,尤其在颅内精细结构显示、颅内动脉瘤诊断和治疗监测、颅内动脉狭窄及脊髓血管病变诊疗中展现出了独特优势。头颈动脉PCCT超高分辨率(ultra-high-resolution, UHR)模式(层厚0.2 mm),在BV64~BV72卷积核重建中具有较高的信噪比;对照数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)金标准,UHR-PCCT血管成像(UHR-PCCTA)在诊断颅内动脉小动脉瘤方面的灵敏度、特异度、准确率和评估者间一致性分别约为98.0%、96.7%、97.3%和0.95(Kappa值)。此外,UHR-PCCT对动脉瘤不规则性、动脉瘤壁及其瘤内特征的识别均显著优于传统能量积分型探测器CT(energy-integrating detector CT, EID-CT)。采用UHR-PCCT有望对动脉狭窄程度进行精准评估,甚至能达到接近DSA的效果,借助其多能级虚拟单能量重建,还有望实现对颅内动脉粥样硬化斑块的定量分析和对斑块破裂风险的预测。在锐利重建核(BV72~BV80)下,PCCT对颅内动脉植入支架状态及残余动脉瘤显示清晰,为颅内动脉治疗术后替代DSA的无创监测提供新方法。PCCT在神经系统成像中的多元化应用,将为其更好地在神经系统疾病诊治中发挥作用奠定基础。然而,目前PCCT在神经系统领域的广泛应用仍受限于设备普及度、特定场景(如微小穿支动脉、重度钙化/金属植入物)下的成像优化需求以及缺乏大规模临床验证数据的支持。未来需通过硬件迭代升级、算法优化改进及多中心前瞻性研究的推动,逐步克服这些限制,充分释放PCCT的临床潜力。

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    17. 中国糖尿病诊断标准演变及特殊人群血糖管理
    邹慧敏, 王遂军
    诊断学理论与实践    2025, 24 (01): 14-20.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.003
    摘要364)   HTML16)    PDF(pc) (491KB)(97)    收藏

    我国糖尿病患病率逐年攀升,2021年我国20~79岁人群中糖尿病患病率高达13.79%,未确诊率高达56.0%,显示我国的糖尿病防控工作正面临严峻挑战。糖尿病是一种慢性代谢性疾病,患者血糖控制不佳容易出现严重的并发症风险,如心血管疾病、肾脏疾病、视网膜病变、神经病变等,对个人健康和社会经济造成沉重负担。及早发现糖尿病并采取有效干预措施,对预防并发症至关重要。目前,我国糖尿病诊断主要参考国外标准,以75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)和糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)作为诊断金标准。然而,由于检测技术的差异等问题,这些方法在临床实践中仍存在一定的局限性,尤其是在基层医疗机构中,糖尿病筛查能力及同质化水平有待进一步提高。此外,我国糖尿病的知晓率、治疗率和控制率均处于较低水平,2021年数据显示,我国糖尿病患者知晓率为36.5%,治疗率为33.2%,控制率为49.2%。尽管近年来我国在糖尿病防治方面取得了一定进展,但仍存在较大的提升空间。为应对糖尿病防控的挑战,国内专家发布了一系列糖尿病指南及专家共识,强调对糖尿病患者管理的个体化和分层管理,针对儿童青少年、妊娠期妇女和老年患者,制定了不同的血糖控制目标及治疗方案。同时,强化血糖监测技术的应用推广也被视为提升血糖控制达标率的重要手段。然而,目前临床对儿童青少年2型糖尿病、妊娠期糖尿病及老年糖尿病合并肌少症患者的关注度仍显不足,缺乏规范的治疗策略和高质量的循证医学证据。针对我国糖尿病诊疗现状,仍需进一步提升疾病的检验水平、检查覆盖率及不同人群分类管理能力。

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    18. 2024年第23卷第6期封面和目录
    诊断学理论与实践    2024, 23 (06): 0-0.  
    摘要112)      PDF(pc) (10147KB)(95)    收藏
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    19. 基于光子计数探测器CT能谱定位像定量评估股骨颈骨密度的前瞻性研究
    周山税, 秦乐, 常蕊, 杜联军, 严福华, 刘方韬
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 163-169.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.007
    摘要153)   HTML6)    PDF(pc) (2276KB)(73)    收藏

    目的: 研究基于光子计数探测器CT(photon-counting detector CT, PCD-CT)采集的能谱定位像(spectral localizer radiograph, SLR)定量检测股骨颈的面积骨密度(areal bone mineral density, aBMD)的效能。 方法: 于2024年7月至2025年4月前瞻性纳入需接受双能量X射线吸收法(dual-energy X-ray absorptiometry, DXA)以及CT扫描这2种检查的受试者(≥18岁)。这些患者在PCD-CT上接受检查获取SLR,由2名观察者在SLR上独立、盲法测量患者左侧股骨颈的aBMD。以DXA的测量结果为标准,评估SLR对aBMD的定量准确性及针对异常骨量(T值<-1.0)的诊断效能。 结果: 本研究共纳入63名受试者(其中女性36人),平均年龄(64.30±13.20)岁,DXA测得的中位aBMD值为0.889 [四分位间距(interquartile range, IQR)为0.749~1.031] g/cm2,其中23人(36.51%)表现出异常骨量。2名观察者测量的aBMD值[中位数(IQR)表示]分别为0.879 (0.760~0.985) g/cm2和0.891 (0.784~0.977) g/cm2,基于SLR测量的aBMD值具有极好的观察者间一致性(组内相关系数为0.98)。以DXA结果为参考,SLR测量aBMD的中位百分比绝对误差为6.66% (IQR为3.64%~9.80%),基于SLR诊断异常骨量的准确率、灵敏度、特异度分别为95.24%(50/63)、95.65%(22/23)、95.00%(38/40)。 结论: 基于PCD-CT采集的能谱定位像可以准确定量股骨颈的骨密度,并表现出较高的异常骨量诊断效能。

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    20. 基于光子计数CT的肝脏脂肪分数定量测定与磁共振质子密度脂肪分数间的一致性研究
    蔡欣欣, 邓嵘, 徐欣欣, 许芷涵, 常蕊, 董海鹏, 林慧敏, 严福华
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 146-154.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.005
    摘要194)   HTML1)    PDF(pc) (1345KB)(67)    收藏

    目的: 探讨不同扫描条件下,基于光子计数CT物质分离技术衍生的脂肪分数(CT-derived fat fraction, CT-FF)与磁共振成像质子密度脂肪分数(magnetic resonance imaging proton density fat fraction, MRI-PDFF)间的一致性,以期建立适用于中国人群的肝脏CT脂肪含量的测定方法。 方法: 2023年9月至2024年2月期间,上海交通大学医学院附属瑞金医院前瞻性招募了383位健康志愿者(PDFF < 5%者176例,PDFF≥5%者207例),根据管电压(120 kVp/140 kVp)和辐射剂量(标准剂量/低剂量)不同,将其随机分配至不同光子计数CT扫描方案的4组。所有受试者均接受光子计数CT肝脏扫描和MRI检查,并测量肝脏PDFF值作为肝脏脂肪含量测定的金标准。在纳入人群(n = 383)的标准剂量组(n = 243)内,随机挑选管电压120 kVp组(n = 123)和140 kVp组(n = 120)中各50人,组成测试队列(n = 100),剩余受试者作为验证队列(n = 283)。在测试队列的PDFF<5%的志愿者(n =66)中,分别在120 kVp组(n =33)和140 kVp组(n =33)各随机选取20人,组成阈值调整队列(n =40),测量肝脏和腹壁皮下脂肪组织在高、低能量箱下的平均CT值,作为物质分离阈值。在测试队列中,分别对比运用调整前后的阈值所获得的CT-FF值与PDFF值的相关性和一致性。在验证队列中评估调整过的阈值测量肝脏脂肪含量的性能,以及在不同扫描方案的亚组的一致性。 结果: 基于阈值调整队列数据,120 kVp和140 kVp下,肝脏组织在低、高能量箱的平均CT值分别为65 HU和70 HU;脂肪组织在120 kVp低、高能量箱的平均CT值分别为-127 HU和-96 HU,在140 kVp低、高能量箱的平均CT值分别为-125 HU和-92 HU,以上作为物质分离密度阈值。在测试队列中,阈值调整后CTFF与PDFF的相关性(r,0.98比0.77)、一致性(ICC,0.980比0.770;r2,0.96比0.60)较前明显提升,平均差值显著缩小(-0.7%比-18.1%)。在验证队列整组和不同的管电压及辐射剂量亚组中,CT-FF值与PDFF值的相关性和一致性都极好(r = 0.99, P < 0.001, r2 = 0.98, ICC = 0.99),平均差值均不大于-0.7%。 结论: 本研究基于中国人肝脏组织特性,优化光子计数CT物质分离算法的密度阈值,首次建立了适用于国人的脂肪定量校正标准,显著提升测量准确性,有望为无创、精准定量肝脏脂肪含量提供新手段。

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