诊断学理论与实践

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1. 中国阿尔茨海默病报告2024

王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 219-256. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001

摘要（12985）

HTML （912）

PDF（pc）（3340KB）（9513）

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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2. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

中国老年医学学会血液学分会MDS专委会

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 285-296. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006

摘要（1333）

HTML （68）

PDF（pc）（1106KB）（2326）

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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3. 世界卫生组织《全球高血压报告》（2023年）概要及解读

张冬燕, 李燕

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 297-304. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007

摘要（1536）

HTML （39）

PDF（pc）（945KB）（2100）

2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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4. 2023年小肠疾病诊治进展

张硕文, 顾于蓓

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 119-125. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.004

摘要（361）

HTML （22）

PDF（pc）（964KB）（1029）

2023年，小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破。基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布。研究显示，2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万，较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势（不同大洲平均年变化百分比为2.20%~21.67%）。小肠癌的发病负担存在地域差异性，其中北美最高，年龄标化发病率为1.4/10万人。我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人，女性为1.95/10万人。小肠癌发病危险因素（β为0.008~0.198; OR为1.07~10.01）包括较高的人类发展指数、国内生产总值；存在吸烟、饮酒习惯；缺乏运动、肥胖；存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史。在治疗方面，舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷。对于小肠克罗恩病，软件方面，人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率，提高医疗质量；硬件方面，电动螺旋小肠镜是一把双刃剑，虽然具有更高的全小肠检查率，但在安全性得到充分保障前，仍无法大规模临床推广；药物方面，随着对疾病发病机制的深入了解，针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点，小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累；外科方面，最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗。小肠出血的诊治也在不断进步，沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血，为广大患者带去福音。此外，小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新，通过评分体系，可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗。未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新，小肠疾病的诊治将会更加精准和高效。

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5. 中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战

张昕, 赵盛楠, 冯学兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 257-262. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.002

摘要（1489）

HTML （32）

PDF（pc）（923KB）（792）

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。

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6. 免疫介导坏死性肌病诊治进展

刘洪江, 谢其冰

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 270-277. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.004

摘要（974）

HTML （16）

PDF（pc）（935KB）（695）

免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

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7. 结缔组织病相关间质性肺疾病危险因素及发病机制研究进展

邵新淋, 朱雪梅, 曹华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 202-209. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.015

摘要（878）

HTML （17）

PDF（pc）（1728KB）（659）

结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。

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8. 磁共振介入成像及其临床应用进展

冯原, 何钊, 孙青芳, 孙伯民, 严福华, 杨广中

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 108-113. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.002

摘要（492）

HTML （22）

PDF（pc）（970KB）（593）

介入治疗在神经、血管和乳腺等手术中广泛使用。在影像学检查引导下，机器人辅助的介入治疗可以有效提高介入治疗的精准性和安全性，已成为当前介入手术的重要发展方向。与其他介入成像方法相比，磁共振介入成像（interventional magnetic resonance imaging, i-MRI）具有高软组织对比度、多对比度、可定量成像、无电离辐射等优点，在介入治疗的引导中具有巨大优势。然而，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）的成像速度相对较慢，对介入器械的兼容性要求高，是当前i-MRI引导治疗中面临的主要挑战。得益于快速i-MRI以及磁兼容介入设备等技术的发展，i-MRI在神经介入、心血管介入、前列腺介入以及乳腺介入等临床手术中发挥了重要的作用。本文总结i-MRI技术的发展现状及i-MRI的临床应用现状，分析i-MRI目前所面临的成像速度慢和时空分辨率难以平衡等挑战，并对i-MRI在多模态成像、实时MRI以及i-MRI引导下的介入机器人手术等方面的发展机遇进行展望。

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9. 色素上皮衍生因子在糖尿病视网膜病变中的作用机制研究进展

周思锋, 朱洁云, 徐海舒, 倪瑛

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 192-201. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.014

摘要（160）

HTML （5）

PDF（pc）（2042KB）（587）

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)是糖尿病常见的微血管并发症之一，其发病率逐年升高，1980年到2018年发病率为2.2%~12.7%。我国DR发病率为18.45%，全球DR患病率达22.27%。目前，DR已成为全世界成人失明的主要原因，严重影响了糖尿病患者的视网膜正常功能和生活质量。视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)是视网膜的最外层，对于维持视觉功能至关重要。RPE细胞可分泌色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor, PEDF)。PEDF是一种相对分子质量为50 000的天然糖蛋白，属于丝氨酸蛋白酶超家族的一员。现有研究表明，PEDF具有抑制血管生成、抗氧化、抗炎、营养神经等多种生物学活性，对包括DR在内的多种疾病具有保护作用。DR的发病机制较复杂，与氧化应激、炎症反应、线粒体功能障碍、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)、小胶质细胞异常活化、晚期糖基化终末产物(advanced glycosylation end-pro-duct, AGE)蓄积等有关，其中涉及了Wnt/β-cantenin信号通路、线粒体解偶联蛋白(mitochondrial uncoupling protein, UCP)、核因子κB (nuclear factor-κB, NF-κB)通路、过氧化物酶体增殖物激活受体γ、AGE等。PEDF可以通过这些靶点和通路结合发挥作用，从而阻止DR的发生和进展。本文从PEDF抑制新生血管形成、抗氧化应激、抗炎这3个方面着手，阐述PEDF的不同作用靶点和通路在抑制DR发生、发展中的作用机制，为后期开发可广泛应用于临床的DR治疗新药提供理论依据。

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10. MRI深度学习图像重建技术在肌骨系统疾病诊断的应用进展

查云飞, 武夏夏

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 114-118. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.003

摘要（260）

HTML （9）

PDF（pc）（933KB）（392）

深度学习图像重建（deep learning-based reconstruction，DLR）技术是目前MRI图像重建领域最为前沿的技术进展之一。相对于常规MRI图像重建技术而言，DLR技术重新定义了MRI的信噪比、空间分辨率和扫描时间之间新的边界，其突出的技术优势是有效去除图像噪声及伪影，大幅缩短扫描时间，且在提高病灶的检出率和定性准确率方面也具有潜在优势。随着算法的不断优化和模型泛化性的提升，DLR目前已被广泛应用于神经系统、肌骨系统及心脏等多部位的MRI检查，其适用的扫描序列及临床应用场景也在不断拓展。DLR技术在维持原有空间分辨率条件下，通过减少信号采集次数联合增加并行采集加速因子，将成像时间缩短50%以上，实现肌骨系统快速成像，且所获得图像质量明显优于传统重建图像。目前，DLR在膝关节、肩关节、手腕关节及脊柱等肌骨系统的MRI检查中被广泛应用，并证实了其在缩短成像时间、提升图像信噪比和提高分辨率方面具有卓越表现。

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11. 多模态教学在临床核医学教学中的应用探讨

尹红燕, 顾涛颖, 张一帆, 修雁

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 214-218. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.017

摘要（126）

HTML （4）

PDF（pc）（983KB）（381）

目的：分析多模态教学法在临床核医学教学中的应用效果。方法：研究组选取2023年1月至2023年9月间，在复旦大学附属中山医院核医学科接受多模态教学培训的住院医生，对照组入选2019年1月至2019年12月接受传统教学培训的住院医生，观察2组教学方法的教学效果。结果：多模态教学组的教学效果要明显优于传统教学组，差异有统计意义（P<0.001）。结论：多模态教学法在临床核医学教学中的应用效果显著，能够使住院医生更加熟练掌握核医学理论知识和实践技能，并明显提高住院医生的综合能力，此教学方法值得在医学教学中推广应用。

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12. 瑞金医院检验医学科住院医师规范化培训的模式和体会

孟俊, 周思琪, 陆一一, 梁璆荔, 戴菁

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 210-213. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.016

摘要（207）

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PDF（pc）（962KB）（359）

住院医师规范化培训是现阶段医学生毕业后教育的重要组成部分，其中检验医师规范化培训是培养检验专业临床医师的有效手段和重要措施，也是检验临床医师成长的必由之路，为其之后职业发展奠定关键基础，同时也在扩大检验医学影响力和提高检验科在医院地位等方面具有同等重要价值。然而，在住院医师规培过程中仍然存在许多问题亟待解决，如招生生源不足，规培内容与检验技师培训内容混淆，毕业后职业晋升途径狭窄等。上海交通大学医学院附属瑞金医院经过十多年来对检验医师的培养，在教学实践中，对培训内容进行了细化与深入研究，并积攒了一些措施和体会，以期为检验医师的培训工作提供有益的借鉴与启示，助力其更加精准有效地开展，从而提升整体培训质量和效果。

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13. 中国甲状腺结节超声诊治现状及挑战

周建桥, 张璐, 徐上妍

诊断学理论与实践 2024, 23 (04): 362-370. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.04.003

摘要（212）

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PDF（pc）（1012KB）（358）

甲状腺结节在中国患病率高，达36.9%，女性显著高于男性，且存在地区差异。超声检查作为首选诊断工具，因无创、便捷及高灵敏度而被广泛应用。近年来，超声诊断技术不断发展，包括TIRADS系统、多模态超声、细针穿刺及分子检测、人工智能（artificial intelligence， AI）等。其中，2020版中国影像报告数据系统（China-Thyroid Imaging Reporting and Data System, C-TIRADS）结合中国国情，提高了诊断准确率。多模态超声评估结合多种超声技术，显著提高了诊断效能，减少了不必要的穿刺。分子检测与AI辅助诊断则进一步提升了诊断精度，但AI模型的泛化能力和长期临床应用效果尚需验证。超声引导下的介入治疗在甲状腺结节管理中占据重要地位，包括化学消融和热消融技术。化学消融主要用于囊性为主结节，热消融则适用于囊实性及实性结节，两者联合应用效果更佳。热消融技术在甲状腺微小乳头状癌治疗中的应用虽存争议，但初步研究的结果已显示了其疗效和安全性。尽管超声技术在甲状腺结节诊治中取得了显著进展，但仍存在挑战，如诊断标准的不统一、不同地区医院之间的设备及技术水平差异、热消融治疗的长期疗效与安全性缺乏大规模研究数据等。未来的发展方向包括改进风险分层系统、加强多模态超声评估研究、提升AI模型泛化能力、规范分子检测技术应用、探索消融治疗适应证和规范化疗效评估等。

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14. 干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展

袁祥, 厉小梅

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 278-284. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.005

摘要（1154）

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PDF（pc）（960KB）（279）

干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

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15. 胰腺囊性肿瘤的CT/MRI诊断进展

高梦, 柴维敏, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 184-191. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.013

摘要（317）

HTML （9）

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胰腺囊性肿瘤（pancreatic cystic neoplasms， PCN）是指起源于胰腺导管上皮和（或）间质组织的囊性肿瘤性病变，大致可以分为黏液性肿瘤和非黏液性肿瘤。前者主要包括导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm， IPMN）、黏液性囊性肿瘤（mucinous cystic neoplasm， MCN），而后者主要包括浆液性囊性肿瘤（serous cystic neoplasm， SCN）、实性假乳头状肿瘤（solid-pseudopapillary neoplasm， SPN）和囊性神经内分泌肿瘤（cystic neuroendocrine tumor， cNET）。不同类型的PCN具有差异化的生物学行为，部分PCN存在恶变的风险，术前采用CT、MRI检查鉴别恶性肿瘤具有重要意义。MCN恶变率为5%~20%，恶性指征为直径大于等于4 cm，为手术指征。IPMN占PCN的22%，主胰管型及混合型IPMN恶变风险可高达70.9%和76.5%，分支胰管型IPMN的恶变风险为2.8%~10.7%。IPMN高危征象包括，强化的实质成分或壁结节直径≥5 mm、主胰管扩张（管径≥10 mm）、梗阻性黄疸，并推荐这些患者行手术治疗。SCN好发于中老年女性，男女比例为1:3，多为良性，浆液性囊腺癌罕见，仅占胰腺SCN的0.1%。2015版胰腺囊性疾病诊治指南推荐，所有的SPN均应行手术治疗。当SPN肿瘤包膜不完整、肿块直径大于6 cm或位于胰尾部可能具有较高的侵袭性和远处转移能力。cNET约占PCN的7%。PCN影像学诊断需结合病史及病变成分等，诊断要点为，MCN为几乎均发生于女性的胰体尾部类圆形、厚壁囊性肿瘤，常呈“囊内囊”表现；IPMN好发于老年男性，主胰管型IPMN表现为除外梗阻性因素的主胰管弥漫性明显扩张或节段性扩张，分支胰管型IPMN通常表现为与胰管相通的条管状囊性肿瘤，混合型IPMN则兼有两者表现；SCN为分叶状、薄壁寡囊或多囊蜂窝状肿瘤；SPN为好发于青年女性的较大类圆形囊实性肿瘤；cNET为边缘呈环形或新月形明显强化的囊实性肿瘤。国内外指南关于PCN手术指征的选择存在较大争议，且胰腺手术难度高、术后并发症多，给PCN的规范化治疗带来了挑战。识别PCN的影像学特点，明确影像学诊断，具有临床意义。

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16. 磁共振3D-SPACE神经成像显示腰骶丛肿瘤性病变的价值

刘伟, 林光武, 李仕红

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 126-130. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.005

摘要（141）

HTML （9）

PDF（pc）（3231KB）（240）

目的：探讨三维可变翻转角快速自旋回波序列（three dimensional sampling perfection with application optimized contrasts by using different flip angle evolution，3D-SPACE）神经成像技术显示腰骶丛肿瘤性病变的价值。方法：回顾性分析2018年1月至2023年12月间16例累及腰骶丛神经的肿瘤性病变患者的MRI资料，所有病例均经病理检查确诊。测量病灶的最大径，统计病灶数目，观察病变累及的腰骶丛神经位置，统计受累神经数目，描述肿瘤与神经间的关系。结果：16例患者中，单发病灶10例，多发病灶6例，病灶平均最大径为（57.1±37.2） mm。累及单根神经5例，累及多根神经11例。肿瘤与神经关系，沿神经生长5例，神经受压5例，神经受肿瘤侵袭、包绕6例。结论：3D-SPACE神经成像技术能清晰、直观地显示受累神经的位置、数目及肿瘤与神经间的关系，在显示腰骶丛肿瘤性病变的定位及诊断中具有重要价值。

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17. 炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-8预测新发脑出血患者预后的价值

谷天艳, 潘镜余, 陈玲, 邹志浩, 史清海

诊断学理论与实践 2024, 23 (04): 405-415. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.04.009

摘要（177）

HTML （12）

PDF（pc）（1201KB）（237）

目的：探讨脑出血患者脑脊液中肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、白介素6（Interleukin-6，IL-6）、IL-8水平与病情严重程度的关系和预测患者预后的价值。方法：收集2023年3月至2023年12月间新疆军区总医院神经外科收治的40例新发脑出血患者（发病24 h内入院），另选取同期40例患者作为对照组（对照组患者为存在临床症状而于本院接受脑脊液检查者，但最终排除中枢神经系统疾病）。分别采集入院首次脑脊液和血清标本，收集研究对象的临床资料和实验室检测结果（血清、脑脊液样本中炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-8水平）。根据入院时格拉斯哥昏迷（Glasgow coma scale，GCS）评分将患者分为轻中度组（GCS 9~15分，14例）和重度组（GCS 3~8分，26例）；按照出血量分为≥30 mL组（21例）和<30 mL组（19例）。根据脑出血患者出院后90 d的格拉斯哥预后评分（Glasgow out-come scale，GOS），将脑出血患者分为预后良好组（GOS 4~5分，18例）和预后不良组（GOS 1~3分，22例）。采用Spearman相关系数相关性分析和受试者操作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析血清、脑脊液中炎性细胞因子预测脑出血患者预后的价值。结果：与对照组比较，脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平均显著升高（P<0.001），重度脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平高于轻中度组（P<0.01），且与GCS评分均呈负相关（r=-0.397、P<0.05；r=-0.587、P<0.01；r=-0.615、P<0.01；r=-0.696、P<0.01；r=-0.671、P<0.01；r=-0.510、P<0.01）。与出血量<30 mL组患者相比，≥30 mL组患者的脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8水平均升高（P<0.05），但在血清中仅IL-6水平升高（P<0.05）。预后不良组血清和脑脊液中的TNF-α、IL-6和IL-8水平较预后良好组升高（P<0.01）。ROC曲线分析显示，脑出血患者入院24 h内脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的曲线下面积（area under the receiver operating characteristic curve, AUC）分别为0.836、0.773、0.849、0.917，患者入院24 h内血清TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的AUC分别为0.692、0.808、0.721、0.843。结论：脑出血患者脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平升高，且与患者病情严重程度相关。入院24 h内脑脊液中这些指标的水平可能可以用于预测其出院后90 d的预后。

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18. 100例骨髓增生异常性肿瘤患者基因突变及其与临床特征间的关系

朱维维, 李倩, 吴凡, 翟志敏

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 305-312. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.008

摘要（267）

HTML （7）

PDF（pc）（1528KB）（207）

目的：探讨骨髓增生异常性肿瘤（myelodysplastic syndrome, MDS）患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险间的相关性。方法：回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料，采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因，分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况，探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系。结果：100例MDS患者共检出32种基因突变，有84%患者出现至少1种基因突变，基因突变最多见于MDS伴多系病态造血（MDS with multilineage dysplasia， MDS-MLD）患者(39.3%)；≥60岁老年患者中有82.8%（53/64）出现基因突变。基因突变中，ASXL1突变发生率最高(26.0％)，其他突变率大于10％的基因（高频基因）还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1。ASXL1易与RUNX1共突变，与TP53突变共排斥。在基因突变与临床特征相关性分析中，ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组；U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组，老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%)；RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组；TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版（International Prognostic Scoring System-Revised， IPSS-R）评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分)，P=0.016；TP53突变组中位乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L) (P=0.002)。本研究中位随访时间为18.6个月，中位生存时间27.1个月，多因素分析表明，TP53突变是总体生存期（overall survival，OS）短的独立危险因素。随访期间，15例(15%)患者发生AML转化，而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素（HR=3.73）。结论：本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%，TP53突变与患者不良预后有关，DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关。

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19. 阴道分泌物分离出葡萄牙假丝酵母菌一株报告

刘慧, 卢发强

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 330-334. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.012

摘要（149）

HTML （10）

PDF（pc）（5771KB）（195）

葡萄牙假丝酵母菌性阴道炎在临床较为罕见，本文报道1例由葡萄牙假丝酵母菌（Candida lusitaniae, CL）引起外阴阴道假丝酵母菌病(vulvovaginal candidiasis, VVC)的患者。本例患者为40岁女性，主要临床表现为月经前外阴瘙痒、白带增多、反复半年。将患者阴道分泌物直接涂片分别进行免疫荧光染色、革兰染色、瑞氏染色，镜检找到真菌孢子，CHROMagar显色平板鉴定为光滑假丝酵母菌，梅里埃VITEK-2 Compact全自动微生物分析系统鉴定为CL。该病例的诊治过程提示，CL实验室诊断易与其他假丝酵母菌混淆，为防止漏报或错报，对于难治病例需要考虑少见菌株感染可能。

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20. 深度学习图像重建在虚拟平扫CT尿路成像中的应用价值

钱佳乐, 范婧, 朱宏, 王落桐, 孔德艳

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 139-145. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.007

摘要（135）

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PDF（pc）（2653KB）（187）

目的：探究深度学习图像重建（deep learning image reconstruction， DLIR)在基于能谱CT虚拟平扫(virtual non-contrast scan， VNC)的CT尿路成像（CT urography， CTU）中的图像质量和肾结石测量精度。方法: 回顾性分析2022年9月至2023年4月期间于我院行腹盆平扫和CTU的90例患者的临床和影像学资料。所有患者均在常规行腹盆CT平扫后，进行能谱模式的多期CTU扫描。真实平扫采用ASIR-V 70%权重进行重建（TNC-AR70组）。基于基于实质期及排泌期数据分别获得2组VNC图像，再分别结合DLIR中档和高档权重重建得到4组VNC图像，即实质期-VNC-DLIR中档（venous phase-VNC-DLIR medium， VP-VNC-DM）组、实质期-VNC-DLIR高档（venous phase-VNC-DLIR high， VP-VNC-DH）组、排泌期-VNC-DLIR中档（delay phase-VNC-DLIR medium， DP-VNC-DM）组、排泌期-VNC-DLIR高档（delay phase-VNC-DLIR high，DP-VNC-DH）组。记录平扫、实质期及排泌期的辐射剂量。在5组图像上分别测量CT值、噪声（SD）、信噪比(signal-to-noise ratio， SNR)和对比噪声比(contrast-to-noise ratio， CNR)，并进行组间比较。由2位资深放射诊断医师，用李克特五级量表法(Likert Scale)计分方法对图像质量和病灶显示度进行主观评价。此外，以TNC作为标准，采用Bland-Altman分析VNC上肾结石的CT值和体积的测量差异。结果：在客观图像质量评价上，VNC-DH组图像质量优于TNC-AR70，且5组图像间的CT值差异无统计学意义(P>0.05)；DP-VNC-DH组的图像噪声最低，SNR、CNR最高。在主观评价方面，DP-VNC-DH组的图像质量评分最高，而VP-VNC-DH组在病灶显示度方面表现最佳。在结石的CT值和体积测量上，4组VNC重建图像与真实平扫之间均无统计学差异(P>0.05)。 结论：在CTU检查中，基于DLIR重建技术的VNC图像质量优于基于ASIR-V 70%重建的真实平扫，推荐结合使用实质期和排泌期的DLIR-H重建VNC图像代替真实平扫，以减少CTU扫描的辐射剂量。

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