诊断学理论与实践

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1. 全球主要疾病负担及健康状况趋势分析——1990年至2021年全球疾病和伤害负担报告解读

范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 474-483. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.003

摘要（3054）

HTML （90）

PDF（pc）（3009KB）（5260）

2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。

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2. 2024年美国糖尿病学会《糖尿病诊疗标准》解读——糖尿病诊断和分型

李延兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 467-473. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.002

摘要（973）

HTML （24）

PDF（pc）（932KB）（1908）

糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。

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3. T细胞大颗粒淋巴细胞白血病6例临床及实验室特征分析

陆弘逾, 刘宏, 宋陆茜

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 612-618. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.008

摘要（444）

HTML （6）

PDF（pc）（1186KB）（500）

目的： 分析总结T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-cell large granular lymphocyte leukemia，T-LGLL）患者的临床及实验室特征，探讨T-LGLL的诊断及治疗。方法： 回顾性分析2019年3月至2022年12月期间，本院收治的6例连续T-LGLL患者的临床资料，分析总结其细胞形态学、骨髓细胞免疫表型检测、基因检测结果及治疗方案，并进行随访。结果： 6例T-LGLL患者诊断时中位年龄为60岁（54~70岁）。6例患者就诊时均有贫血，其中3例需要输血，3例出现脾脏肿大，1例有淋巴结肿大。6例外周血大颗粒淋巴细胞（large granular lymphocyte，LGL）形态学特征典型，但均为低绝对值计数，中位计数1.0（0.4~1.4）×10⁹/L。骨髓细胞免疫表型检测显示，所有患者LGL细胞均来源于胸腺后成熟T细胞，其中4例表达常见的CD3⁺CD8⁺CD57⁺效应T细胞特征，2例表达少见的CD3⁺CD8⁺CD57^-记忆T细胞标记。基因检测显示，6例患者T细胞受体（T cell receptor，TCR）中均能检测到不同的单克隆片段，支持T细胞的异常克隆性。二代基因测序结果显示，6例患者中4例检测到STAT3突变。6例患者均接受免疫抑制治疗，随访显示，5例患者对治疗有反应，其中5例获得了持续的血液学缓解。结论： T-LGLL单独依靠典型的细胞形态学及LGL绝对计数，不足以对T-LGLL作出早期和准确诊断，而LGL免疫表型也存在较大的差异，所以应联合形态学、免疫学、TCR克隆分析、二代基因测序分子生物学数据的多参数综合诊断。目前患者对免疫抑制治疗反应良好。

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4. 肿瘤诱导血小板在临床常见肿瘤诊断中的应用研究进展

高泉澄, 黄慧

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 550-556. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.013

摘要（395）

HTML （14）

PDF（pc）（884KB）（478）

血小板不仅参与了人体正常的止凝血过程，其与恶性肿瘤的发生、发展及转移也关系密切。血小板中含有丰富的RNA，其可将RNA翻译成蛋白质来发挥多种功能。肿瘤细胞可以通过多种方式影响血小板RNA的表达谱，这种因肿瘤影响而改变了RNA表达谱的血小板，被称为肿瘤诱导的血小板（tumor-educated platelets, TEP）。TEP在肿瘤诊断中的研究主要聚焦在以下两大方向。一是对TEP RNA进行转录组测序，运用生物信息学方法对测序结果进行分析，结合深度机器学习，开发新型算法、构建诊断模型，从而区分癌与非癌；二是聚焦TEP的某些mRNA、microRNA、snRNA、snoRNA、lncRNA的表达水平，与非癌组对照比较，评估其诊断效能。目前，TEP在肺癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、神经胶质母细胞瘤等临床常见肿瘤的诊断中表现出极高的价值。依据TEP mRNA谱改变，采用生物信息分析，诊断肺癌的准确率88%~91%；以血小板ITGA2B的mRNA表达升高诊断肺癌的受试者操作特征曲线下面积（area under curve，AUC）为0.922，临界值为0.001 759。肝癌患者TEPmiRNA-122升高，当最佳截断值为4.46时，其诊断肝癌的灵敏度和特异度高达100.0%和93.3%，miRNA-21也有不俗表现；血小板RNA谱进行生物信息学分析，发现TEP mRNA表达谱用于区分乳腺癌患者与非癌症患者的AUC为0.72，灵敏度为91%；由102个血小板RNA组成的卵巢癌诊断模型TEPOC用于诊断卵巢癌时的AUC为0.93，高于CA125；TEP mRNA表达谱用于区分胶质母细胞瘤（Glioblastoma，GBM）与其他肿瘤脑转移、多发性硬化症患者及健康个体的AUC分别为0.84、0.94、0.97。血小板的数量优势、易于分离及极高的诊断效能，有望使其成为理想的肿瘤液体活检标志物，走向临床应用。

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5. ¹⁸F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/磁共振成像（¹⁸F-FDG PET/MRI）在诊断胰腺癌术后复发中的价值

冯国伟, 黄新韵, 孟宏平, 江旭峰, 陈克敏, 林晓珠

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 517-523. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.008

摘要（290）

HTML （4）

PDF（pc）（4414KB）（401）

目的：评估¹⁸F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/磁共振成像（¹⁸F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography/magnetic resonanceimaging，¹⁸F-FDG PET/MRI）在胰腺癌术后复发诊断中的价值。方法：连续纳入2018年4月至2023年12月期间86例胰腺癌切除术后的患者，在2024年8月至9月行¹⁸F-FDG PET/MRI检查。回顾性分析¹⁸F-FDG PET/MRI检测胰腺癌术后复发的效能，比较PET/MRI和血清糖类抗原19-9（CA19-9）水平在诊断复发的效能。结果：经随访证实，86例患者中有67.4%（58/86）发生了肿瘤复发。复发组的原发肿瘤直径大于未复发组[（3.4±1.3）cm比（2.7±1.2）cm]。复发的患者中，87.9%（51/58）为系统性复发，最常见的是肝脏转移和腹膜转移。PET/MRI检查结果改变了30.2%（26/86）患者的治疗方案。86例中，有79例患者同时检查了PET/MRI和血清CA19-9，在诊断胰腺癌术后复发中，PET/MRI显示出比血清CA19-9更高的诊断效能（AUC：0.847对0.719）。PET/MRI检出9/12例血清CA19-9正常的胰腺癌复发，排除了5/8例血清CA19-9升高的未复发患者。结论：PET/MRI在胰腺癌术后复发诊断中具有较大的临床价值，其不仅能诊断是否复发，还能提供肿瘤复发的具体部位，对于血清CA19-9正常的患者，PET/MRI检查更有意义，为下一步治疗方案的制定提供全面的信息。

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6. 中国儿童糖尿病诊治进展

裴舟, 罗飞宏

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 461-466. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.001

摘要（650）

HTML （28）

PDF（pc）（925KB）（393）

全球0~19岁儿童青少年的1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus ，T1DM）患病率约为1 211.9/1 000万，发病率为149.5/100万人年；中国0~19岁儿童青少年T1DM患病率约为56/100万，发病率为6.1/100万人年。儿童青少年2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）的发病率也逐年上升。流行病学数据显示，美国青少年T2DM的患病率从2001年的34/10万增至2009年的46/10万和2017年的67/10万。我国儿童T2DM也呈明显上升趋势，儿童T2DM患病率由1995年的4.1/10万上升至2010年的10.0/10万。中国儿童糖尿病的诊断标准采用的是2019年世界卫生组织颁布的标准。与儿童相关的糖尿病亚型包括T1DM、T2DM、混合型糖尿病、其他特殊类型糖尿病。成人糖尿病的典型临床表现为多饮、多尿、多食和体重下降（三多一少），儿童T1DM患儿三多一少症状较明显，T2DM可较为隐匿。传统T1DM治疗主要采用胰岛素治疗，但无法从根本上解决胰岛功能减退的问题，阻止/延缓β细胞损伤，保护残存的胰岛功能，已成为T1DM治疗的新研究方向。除传统的胰岛素治疗和生活方式干预外，免疫治疗、人工胰腺和干细胞移植等新的治疗甚至治愈糖尿病的技术已初步展现出令人振奋的临床效果，不仅为糖尿病的未来治疗提供了新方向，也有可能使糖尿病从不治之症转变为可治之症。

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7. vWF相关指标在诊断乙肝患者肝硬化进展中的价值

杨铭康, 刘禹, 许冠群, 王剑飚, 王学锋, 梁茜

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 574-579. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.003

摘要（308）

HTML （17）

PDF（pc）（1272KB）（353）

目的： 评估血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）及其相关指标与乙肝患者肝硬化进展的相关性，并探讨vWF相关指标辅助诊断乙肝患者肝硬化失代偿的断价值。方法： 收集2020年12月至2021年3月上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科连续收治的乙肝住院患者共计91例。根据肝硬化诊断标准，将患者分为慢性乙肝组（31例），乙肝肝硬化代偿期组（18例），乙肝肝硬化失代偿期组（42例）。采用ELISA法检测 vWF抗原水平（vWF antigen level, vWF:Ag）、vWF与胶原结合能力（vWF collagen-binding capacity， vWF:CB）以及vWF前肽（vWF propeptide, vWFpp）水平。以vWF:CB/vWF:Ag比值反映不同分子量的vWF多聚体分布情况，以vWFpp/vWF:Ag比值反映vWF在体内的清除速率，以vWF:Ag/血小板计数比值计算VITRO评分。使用SPSS 26.0软件进行组间比较、相关性分析，并评估各指标对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能。结果： 乙肝肝硬化失代偿组血浆vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp和vWFpp/vWF:Ag水平显著高于乙肝肝硬化代偿组，而vWF:CB/vWF:Ag水平和VITRO评分在两组间无显著差异。vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp与慢性乙肝感染患者Child-Pugh评分呈中度正相关，r值分别为0.604、0.593、0.711（P<0.05）。当vWFpp临界值设为大于305.5%时，其对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能最高，灵敏度为78.6%，特异度为93.9%，阳性预测值91.7%，阴性预测值83.6%，诊断准确率86.8%，曲线下面积0.899。结论： 血浆vWF:Ag、vWFpp水平与慢性乙肝患者Child-Pugh肝功能分级间相关性较好，可用于辅助诊断慢性乙肝肝硬化失代偿，指导患者治疗。

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8. 翻转课堂联合案例式教学法在神经系统体格检查教学中的应用及评价

支楠, 姚小英, 郦忆, 潘元美, 曹雯炜, 王刚

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 557-560. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.014

摘要（478）

HTML （5）

PDF（pc）（935KB）（346）

目的：探讨翻转课堂联合案例式教学（case based learning，CBL）与传统教学模式相比，提高神经系统体格检查教学中学生的学习能力和教学的效果。方法：选取2021级交通大学上海渥太华联合医学院临床医学本科生为试验组，采用翻转课堂联合CBL教学；以同院系2020级学生为对照组，采用传统的教学方式。分别从课程考核成绩、教师观察及学生反馈3个层面，比较2组的综合教学效果。结果：试验组在理论知识以及实践操作考核中的成绩均优于对照组（P<0.05），教师观察试验组在课程中的整体表现、医患沟通以及专业知识的掌握程度显著优于对照组（P<0.05），试验组中的学生反馈满意度也更高（P<0.05）。结论：翻转课堂联合CBL的教学方式在神经系统体格检查教学中，较传统讲课模式有显著的优势，采用该教学模式能提高学生的学习能力和教学效果。

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9. 以低钾血症首发症状的原发性干燥综合征致I型肾小管酸中毒1例报道

黄敏, 左莹

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 624-627. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.010

摘要（297）

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PDF（pc）（1329KB）（282）

原发性干燥综合征（primary Sjögren syndrome, PSS）作为一种慢性系统性自身免疫性疾病，早期发病往往较为隐匿，患者多以其他系统疾病的临床表现首次就诊，针对其发病机制现暂无明确研究结论。该病除侵犯机体外分泌腺体外，肾脏也常是其受累器官，部分患者可发展为肾小管酸中毒（renal tubular acidosis, RTA），出现难治性低钾血症及相关临床表现，而目前临床尚缺乏有针对性的规范治疗手段。早期诊断该病可以及时干预患者的病情进展，避免或延缓相关系统受累，使患者的临床治疗达最大获益。现报道1例因反复肢体乏力1年入院，最终被诊断为PSS继发Ⅰ型RTA的病例，根据患者自身情况予硫酸羟氯喹调节免疫治疗及对症处理，最终患者的病情好转。

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10. 深度学习重建技术在改善磁共振冠状位T1WI显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的研究

张慧慧, 方姝, 吴梦雄, 刘方韬, 贺娜英, 董海鹏, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 594-601. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.006

摘要（308）

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PDF（pc）（2456KB）（276）

目的： 探讨基于深度学习（deep learning, DL）重建技术的薄层垂体T1WI脂肪抑制（fat suppression, FS）冠状位增强序列，在改善显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的作用。方法： 前瞻性连续纳入2023年6月至2024年6月诊断或疑似垂体病变患者46例，共有垂体神经内分泌肿瘤病灶40个。所有患者均行薄层垂体DL T1WI FS冠状位增强扫描，并保留未应用DL的原始重建（origin reconstruction, OR）图像，根据重建方式将图像分为DL组和OR组。由2名神经放射诊断医师采用双盲法，分别对2组的图像质量（均匀度、锐利度、伪影、垂体结构辨识度、病灶辨识度、整体质量6个方面）进行主观评估（采用李克特五分量表法），客观评价包括测量并计算垂体神经内分泌肿瘤瘤体和垂体无病灶区的信噪比（signal noise ratio，SNR）和对比噪声比（contrast noise，CNR）。2组图像质量评分差异比较采用Wilcoxon秩和检验，采用组内相关系数ICC（intra-class correlation coefficient，ICC）分别评估2名医师主客观图像测量结果的一致性。结果： DL和OR 2组图像主、客观质量评分的观察者间ICC值均大于0.81，呈极高度一致。在主观图像质量评价方面，DL组和OR组图像的图像均匀度评分分别为4.33(3,5）分、3.73(3,4)分，锐利度评分分别为4.25(3,5)分、3.50(3,4)分，伪影评分分别为4.35(4,5)分、2.95(2,4)分，垂体结构辨识度评分分别为4.38(3,5）分、3.35(2,5)分，病灶辨识度评分分别为4.6(3,5)分、3.15(2,4)分，整体质量评分分别为4.30(4,5)分、2.63(2,3)分，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。客观图像质量方面，DL组和OR组垂体瘤的SNR分别为26.96(18.10,34.15)、16.51(11.24,20.65)，CNR分别为11.30(6.74,19.72)、4.34(3.07,6.00)，垂体的SNR分别为38.36(31.93,47.03)、17.02(15.49,20.51)，CNR分别29.89(23.28,39.75)、18.44(16.61,24.56)，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。2名医师评估所得的主客观指标一致性较好。结论： 基于DL的T1WI FS冠状位增强序列，在确保图像空间分辨率的情况下，可明显改善垂体神经内分泌肿瘤图像质量，提升图像SNR及CNR，为临床诊疗提供精准的影像学依据。

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11. 2022全球癌症统计报告分析解读：中国与世界癌症疾病负担与流行趋势

吴琪, 范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 135-145. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.004

摘要（825）

HTML （28）

PDF（pc）（1203KB）（222）

2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。

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12. HER2低表达乳腺癌临床病理学特征及预后研究

阮淼, 笪倩, 许海敏, 董磊, 费晓春

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 500-508. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.006

摘要（401）

HTML （8）

PDF（pc）（4019KB）（212）

目的：探讨人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2, HER2）低表达乳腺癌的临床病理学特征及预后，并分析影响HER2免疫组化判读一致性的主要因素。方法：收集本中心2021年9月至2022年6月诊治的连续性浸润性乳腺癌病例共237例，由2名乳腺专科病理医师对所有既往病例的HER2免疫组化判读结果分别复核。将HER2结果分为HER2阴性组、低表达组以及阳性组，比较HER2低表达乳腺癌与其他2组的临床病理特征及预后差异。结果：2名医师的判读结果与既往结果的完全一致率为78.9%（187/237），判读不一致的病例中近半数（占48.0%），是由临界表达及肿瘤异质性所致。与HER2阴性(n=49)和阳性(n=75)组相比，HER2低表达(n=113)乳腺癌患者组织学级别以2级为主（P值分别为0.045和<0.001），ER和PR阳性比例显著高（分别为84.1%和77.9%，P值均≤0.001），分子分型以Luminal B型和Luminal A型为主（分别占54.0%和30.1%）。但当调整ER状态后，HER2低表达和阴性组之间所有的临床病理参数均没有统计学差异，包括患者年龄、组织学类型及级别、肿瘤大小、淋巴结转移情况、脉管侵犯、Ki-67指数及分子分型。本研究中位随访时间26个月，生存分析结果显示，不论是否校正ER状态，HER2低表达组和阴性组乳腺癌患者的无病生存期（disease-free survival, DFS）差异均无统计学意义。结论：与HER2阴性乳腺癌相比，HER2低表达乳腺癌的临床病理特征差异主要是由激素受体状态导致，两者短期预后无差异；临界表达及肿瘤异质性是影响HER2判读一致性的主要因素。

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13. 新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值

徐梦迪, 高峰, 朱剑, 陈蕾, 秦雨萌, 黄越, 唐银萍, 沙杰

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 580-586. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.004

摘要（394）

HTML （12）

PDF（pc）（777KB）（205）

目的： 探讨新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值。方法： 2021年6月至2022年6月期间，向社会招募年龄>40岁，愿意行食管癌筛查的受试者。首先让受试者行新型海绵细胞胶囊检查，收集细胞标本，采用人工智能 (artificial intelligence，AI) 评测细胞学DNA指数（DNA index，DI），后均行内镜检查，评价细胞学DI值与内镜结果之间的关系。结果： 本研究共纳入1 369名受试者。经内镜确诊食管病变组25例，其中食管低级别上皮内瘤变15例，食管高级别上皮内瘤变1例，食管癌9例。食管正常组1 344例，食管正常组DI值为2.154±0.339，食管病变组DI值为2.832±0.479，食管病变组DI值明显高于食管正常组DI值（P<0.05）。Logistic回归分析显示，食管病变组与食管正常组的DI值比值比（odds ratio，OR）为0.04（95%CI为0.017~0.096）。海绵胶囊DI值诊断食管病变的最佳临界值为2.450，受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线下面积为0.914，特异度为83.71%，灵敏度为88.00%，准确率为83.78%。结论： 新型海绵胶囊收集细胞行DI检测可用于早期食管癌的筛查，该方法值得临床推广。

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14. 单中心7例获得性血友病A的回顾性临床研究

钱玲玲, 裴孝平, 孙爱红, 何斌, 孙梅

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 524-530. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.009

摘要（295）

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PDF（pc）（900KB）（176）

目的：探讨获得性血友病A（Acquired hemophilia A，AHA）的病因、临床表现、诊治及预后，提高临床对AHA的认识及诊治水平。方法：对我院2013年1月至2023年12月诊断的7例AHA患者的进行回顾性分析，并分别以“Acquired hemophilia A”及“获得性血友病A”在PubMed及中国知网、万方数据库中检索相关文献，从一般资料、病因、诊断时间、临床表现、治疗及预后方面进行对比分析。结果：7例AHA患者均为女性，中位年龄为44.1岁(26~68岁)，1例继发于乙型病毒性肝炎感染，1例继发于妊娠，1例为消化道手术后发病，1例继发于干燥综合征。皮肤瘀斑是AHA患者最主要临床表现(7/7)，且均有活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)升高、凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ, FⅧ）活性（FⅧ:C）降低、FⅧ抗体（FⅧ:Ab）升高。有6例患者接受止血治疗，所有患者接受清除抗体治疗。本组中位随访391 d（28~777 d），除1例患者失访，4例患者达到完全缓解（complete response, CR），达到CR的中位时间为40 d（27~48 d），1例患者达到部分缓解（partial response, PR），均未出现复发。1例患者治疗无效（no response, NR），在随访期间无新发临床出血表现。文献检索到1252例，AHA男女均可发病，男女比例为1.18:1，男女中位年龄分别为65.6岁、55.8岁。56.8% AHA患者为特发型，11.4%与肿瘤、11.1%与自身免疫性疾病、6.7%与妊娠等相关。55%患者接受旁路途径药物是止血治疗，清除抗体治疗多采用以糖皮质激素、环磷酰胺及利妥昔单抗为基础的方案。结论：AHA可继发于肿瘤、自身免疫性疾病、感染、妊娠等，患者多有皮肤淤斑;旁路途径止血、免疫抑制治疗清除抗体，多数患者预后良好。

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15. 血管迷走性晕厥的神经体液机制及临床意义研究进展

李奇衡, 谢玉才

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 628-633. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.011

摘要（397）

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血管迷走性晕厥（vasovagal syncope, VVS）是临床上最常见的晕厥类型，主要由自主神经系统对外界刺激反应过度引起，导致血管扩张和心动过缓，从而引起全脑灌注降低。目前VVS的病理生理机制仍存在较多未知，神经体液调节机制在其中发挥重要作用。交感神经系统（sympathetic nervous system, SNS）通过调节心率、血压和血管张力，在VVS的发生中起重要作用，尤其是在血压调节、体位变化和应激反应等方面。肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS）通过调节血管收缩和钠水潴留，维持血容量和血压的稳定。血管内皮细胞分泌的一氧化氮（nitric oxide, NO）、硫化氢（hydrogen sulfide, H₂S）作为血管舒张因子，以及内皮素（Endothelin, ET）作为血管收缩因子，均参与调节血管张力。神经递质如5-羟色胺（5-Hydroxytryptamine, 5-HT）和甘丙肽也在VVS的发生中起到重要作用。SNS和RAAS参与了VVS的发生过程，在血流动力学尚处于稳定状态时，血浆肾上腺素（epinephrine，Epi）和去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）浓度升高，Epi增量远高于NE，致使Epi/NE值增加，显著的β肾上腺素能效应导致外周血管扩张，静脉血流蓄积，出现进行性的血压下降，成为导致晕厥发生最重要的病理生理机制。而在低血压发生时，机体代偿性分泌大量抗利尿激素（arginine Vasopressin，AVP），显著AVP浓度升高反而进一步导致血管舒张，加剧血压下降，致使晕厥发生。未来更精准的VVS药物开发将成为重点，利用现代药理学和分子生物学技术，针对特定神经体液机制，开发出更高效且副作用更少的药物；其次寻找和验证新的生物标志物将推动早期诊断和治疗效果监测的进步。

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16. 光子计数CT在胰腺成像中的应用进展

黄瑞坤, 杨琰昭, 柴维敏

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 111-117. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.001

摘要（234）

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光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector ct， EID-CT）相比，PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势，有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展，重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理，包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此，本文归纳了针对胰腺成像的优化策略，涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈，提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度，并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果，进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略，展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向，旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。

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17. 中国人群银屑病遗传流行病学研究进展

陈微微, 孙良丹

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 561-567. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.001

摘要（558）

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1984年，流行病学调查提示，中国银屑病的患病率为0.123%，而2008年在中国6个省市的调查显示，患病率上升至0.47%，相比之下，欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史，先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%，遗传度分别达67.04%和46.59%，呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点，许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关，中国人群位点约占38%。遗传连锁分析，提示白细胞介素（interleukin, IL）-15基因是中国人银屑病的易感基因；全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中，识别出LOC144817、RUNX1 、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点，研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点，这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现，如何将这些研究成果转化为临床应用，如个体化治疗和药物开发，是未来研究的重要方向。

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18. 2024年第23卷第6期封面和目录

诊断学理论与实践 2024, 23 (06): 0-0.

摘要（110）

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19. 光子计数CT在心血管疾病中的应用

王梦真, 鲍守钰, 刘鹏, 严福华, 杨文洁

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 125-134. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.003

摘要（210）

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光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破，相较于传统的能量积分探测器CT，PCCT是在探测器层面对单光子水平进行成像，具备更高的空间分辨率、更少的伪影及更精准的多能谱成像，在心血管疾病诊断方面展现出极大的应用前景，尤其是线束硬化伪影的降低和超高分辨率的实现，可进一步提高冠脉狭窄评估的特异度和阳性预测值，对支架内管腔再狭窄的精准评估、斑块成分的识别及易损斑块的识别表征也得益于此。PCCT可在低辐射剂量下获得稳定的钙化积分，且虚拟非增强算法支持在增强图像中获得可靠的钙化积分，有助于进一步降低辐射剂量。PCCT在冠脉周围脂肪影像组学分析中能够提高特征可重复性，虚拟非增强算法可准确评估心外膜脂肪体积并显著降低辐射剂量；PCCT在高时间分辨率下获取的能谱图像支持单期心肌细胞外容积分数（extracellular volume， ECV）测量，也可为经导管主动脉瓣植入/置换术术前规划及术后复查提供多维度解剖信息和功能参数。尽管PCCT在冠心病诊断及心肌组织定量分析中潜力巨大，其定量结果仍受重建参数（如卷积核、虚拟单能量水平、迭代等级）影响，目前尚缺乏统一的标准和多中心研究的验证，且高分辨率模式的辐射剂量增加等问题仍限制了其广泛应用。未来应进一步开展大样本、多中心前瞻性研究，优化成像参数、标准化后处理流程，并结合人工智能工具以提升PCCT在心血管疾病诊断中的临床应用价值。

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20. 2024年第23卷第5期封面和目录

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 0-0.

摘要（126）

PDF（pc）（10047KB）（81）

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