诊断学理论与实践

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1. 2022全球癌症统计报告分析解读：中国与世界癌症疾病负担与流行趋势

吴琪, 范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 135-145. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.004

摘要（2064）

HTML （84）

PDF（pc）（1203KB）（1865）

2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。

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2. 中国《支气管哮喘防治指南（2024年版）》解读

周妍, 张旻

诊断学理论与实践 2025, 24 (04): 415-422. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.008

摘要（1425）

HTML （43）

PDF（pc）（509KB）（1087）

2021年，全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据显示，全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万，患者总数约为2.6亿，病死率为5.2/10万，死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示，20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%，患者总数约4 570万，但诊断率仅为28.8%，控制率仅为28.5%，远低于国际水平，凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月，中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南（2024年版）》（以下简称“2024版指南”）。该指南在路径诊断上，完善了哮喘诊断标准，强调可变呼气气流的判断依据（如支气管舒张试验、激发试验等），并提出“拟诊路径”，适用于基层和条件有限的医疗机构，以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面，新增了“临床治愈”概念，定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗；取消了“间歇状态”分类，将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用，并提出动态评估模式。在评估体系上，新增2型炎症分型评估，推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数（eosinophils count， EOS）、呼出气一氧化氮（fractional exhaled nitric oxid， FeNO）等生物标志物，以指导个体化治疗，同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上，慢性持续期治疗采用阶梯式管理，推荐首选用吸入糖皮质激素（inhaled corticosteroids， ICS）福莫特罗作为缓解药物（路径1），以减少急性发作风险；重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用，如抗IgE、抗白细胞介素（interleukin，IL）-5等单抗；急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展，但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后，亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担；基层医院哮喘诊断率低，炎症评估和动态管理欠缺，需加强基层医院的相关能力建设；生物制剂在我国的真实世界数据不足，限制了其在哮喘精准治疗中的应用；信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段，需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来，我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略，动态识别炎症表型，建立药物反应预测模型，并推动人工智能辅助诊疗，以实现更精细。

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3. 2025版KDIGO常染色体显性多囊肾病评估、管理和治疗临床实践指南要点解读

吴双成, 郁胜强

诊断学理论与实践 2025, 24 (03): 255-262. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.003

摘要（550）

HTML （18）

PDF（pc）（1343KB）（1069）

常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病，也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月，改善全球肾脏病预后组织（Kidney Di-sease：Improving Global Outcomes，KDIGO）发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节，全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率；肾脏表现；慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗；延缓肾脏疾病进展的治疗；多囊肝病；颅内动脉瘤及其他肾外表现；生活方式和社会心理方面；怀孕和生殖问题；儿科问题以及管理ADPKD患者的方法，强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用，并首次提出基于致病基因的新型命名方式，以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践，重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读，深入分析指南的指导意义及局限性，推进ADPKD的标准化诊疗。

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4. 全球炎症性肠病的流行趋势分析及诊治现状

杨翠萍, 陈平

诊断学理论与实践 2025, 24 (04): 373-382. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.003

摘要（1573）

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PDF（pc）（571KB）（656）

炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn's disease，CD）。近30年来，IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病，北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%，而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升，预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年，中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例，女性从10.7万例增加到42.7万例，中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面，磁共振小肠造影（magnetic resonance enterography，MRE）、CT小肠造影（computed tomography enterography，CTE）及胶囊内镜（video capsule endoscopy，VCE）显著提高了小肠病变的可视化水平；粪便钙卫蛋白（fecal calprotectin，FC）（最佳临界值为152 μg/g）可预测复发，灵敏度为72%，特异度为74%；抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）和抗酿酒酵母抗体（anti-saccharomyces cerevisiae antibody，ASCA）也可为UC与CD鉴别提供无创依据；多学科协作（multidisciplinary team，MDT）模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域，传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础，但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素（interleukin，IL）-12/23（抗IL-12/23）、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段，诱导缓解率达50%~70%；内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术＋加速术后康复可显著减少创伤；全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而，国内基层医院生物制剂可及率不足30%，加速术后康复实施率<40%，与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统，开展基于人工智能（artificial intelligence，AI）的早期诊断模型和药物经济学研究，以实现IBD精准防治，并减轻社会疾病负担。

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5. 2025年全球卒中报告数据解读：卒中疾病负担的梯度演变与精准治理

唐春花, 郭露, 张莉莉

诊断学理论与实践 2025, 24 (05): 485-497. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.003

摘要（1347）

HTML （42）

PDF（pc）（777KB）（609）

2021年，全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率（age-standardized prevalence rate，ASPR）为1 099/10万；新发病例1 194.6万，年龄标准化发病率（age-standardized incidence rate，ASIR）为142/10万；在新发病例中，缺血性卒中（ischemic stroke， IS）、脑出血（intracerebral hemorrhage， ICH）和蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）的占比分别为65.3%（780.4万例）、28.8%（344.4万例）和5.8%（69.7万例）。2021年，全球卒中导致死亡725.3万例，占全球总死亡人数的10.7%，其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%（359.1万例）、45.6%（330.8万例）和4.9%（35.3万例）。2021年卒中仍是全球第二大死因，其核心疾病负担指标——伤残调整生命年（disability-adjusted life years， DALYs）超过1.60亿，位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面，2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元（占全球GDP的0.66%），若按当前增长速率推算，至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势，中低收入国家占据了绝大部分疾病负担，且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面，传统行为相关危险的负担有所减轻，而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家，表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征，并存在明显的城乡和区域差异，这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年，我国卒中ASPR为1 301.4/10万；卒中ASIR为204.8/10万，新发病例达409万例，占全球新发病例总数的34.2%，远超我国人口占全球人口的比例（约20%）。新增IS占全部卒中发病的67.8%（277.2万例，ASIR为135.8/10万），新增ICH占28.7%（117.3万例，ASIR 61.2/10万）。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币，占全国医疗卫生总费用的比例持续上升，其中直接医疗费用约占60%，间接费用（包括生产力损失、照护成本等）占40%，对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战，应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系，覆盖零级、一级与二级预防3个层面，并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享，以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。

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6. 光子计数CT胰腺低剂量动态容积灌注扫描中单期图像对胰腺癌图像的评估价值

常蕊, 李纪强, 杨琰昭, 柴维敏, 严福华, 董海鹏

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 155-162. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.006

摘要（235）

HTML （8）

PDF（pc）（2231KB）（495）

目的： 评估基于光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）的胰腺低剂量动态容积灌注CT（volume perfusion computed tomography， VPCT）扫描中单期图像的图像质量及其对胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma， PDAC）进行形态学评估的可行性。 方法： 2024年4月至8月，前瞻性收集疑似PDAC的患者，术前行胰腺VPCT扫描，纳入经组织病理学确诊为PDAC的55例患者，记录并计算检查辐射剂量。分析灌注时间衰减曲线，分别基于T3D、55 keV和70 keV虚拟单能量图像（virtual monoenergetic image， VMI），提取最佳胰腺实质期和门静脉期单期图像，用于临床诊断和PDAC的形态学评估。对图像进行主观评分，并测量图像中病灶、正常胰腺实质、胰周血管及腹壁脂肪CT值，以腹壁脂肪CT值标准差为图像噪声值，计算病灶、正常胰腺实质、胰周血管信噪比以及病灶、胰周血管对比噪声比（contrast-to-noise ratio， CNR）。采用Cohen’s kappa系数评估观察者主观评价一致性，采用单因素重复测量方差分析和Friedman H检验对各组图像定量评价指标及主观评分进行比较。 结果： VPCT扫描平均有效辐射剂量为（18.0 ± 4.9） mSv。基于重建图像提取的胰腺实质期和门静脉期单期图像均符合临床诊断质量标准，图像主观质量评分均≥3分。55 keV VMI重建图像提取的胰腺实质期单期图像中，PDAC病灶CNR为11.1±4.4，T3D为9.1±3.7，70 keV VMI为8.0±3.2；门静脉期55 keV VMI中，PDAC病灶CNR为6.3±3.0，T3D为5.7±3.0，而70 keV VMI为4.9±2.7。55 keV VMI重建提取单期图像表现出最高PDAC病灶CNR（P<0.001），表现出最高正常胰腺实质和胰周血管信噪比、胰周血管CNR，以及最佳PDAC病灶对比度主观评分。55 keV VMI和T3D重建单期图像的图像噪声［胰腺实质期（8.3±2.1）比（8.2±2.1），门静脉期（8.4±2.1）比（8.3±2.2）］差异无统计学意义（P=0.599、0.683），两者的图像噪声均高于70 keV VMI（胰腺实质期7.1±1.9，门静脉期7.3±1.8）（P<0.001）。 结论： 基于PCCT低剂量胰腺动态VPCT成像方案所获得的灌注扫描单期图像，可用于PDAC成像及形态学评估，55 keV VMI重建能够进一步优化PDAC的图像质量。

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7. 光子计数CT在胰腺成像中的应用进展

黄瑞坤, 杨琰昭, 柴维敏

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 111-117. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.001

摘要（486）

HTML （52）

PDF（pc）（868KB）（463）

光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector ct， EID-CT）相比，PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势，有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展，重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理，包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此，本文归纳了针对胰腺成像的优化策略，涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈，提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度，并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果，进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略，展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向，旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。

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8. 光子计数CT在肝脏疾病中的应用进展

李卫侠, 严福华

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 118-124. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.002

摘要（404）

HTML （19）

PDF（pc）（543KB）（451）

光子计数CT（photon-counting CT，PCCT）是近年来CT成像领域的重大技术突破，采用新型半导体探测器直接检测和计数X射线光子，实现高精度的多能量信息采集。相比传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector CT，EID-CT），PCCT具备显著的技术优势，包括超高空间分辨率（最小探测器像素尺寸0.15×0.18 mm）、更优的对比噪声比（对比噪声比提升15%～45%）以及更低的辐射剂量（较EID-CT辐射剂量降低20%～90%）。同时，PCCT可生成标准化CT值图像，提供稳定可靠的多次测量数据，有利于组织成分定量。PCCT还能直接获取多个能量仓数据，实现真实的多能量成像。在肝脏疾病诊断中，PCCT在平扫状态下可定量分析肝脏的脂肪和铁含量，其70 keV标准化CT值与MRI-质子密度脂肪分数高度相关；在增强扫描中，PCCT显著提高了乏血供肿瘤的检出率和边界显示，并可通过碘图进行可靠的定量强化评估。此外，PCCT可在超低剂量下一站式获得既可用于肝脏病变微循环灌注血流动力学功能数据测量，又同时满足临床诊断及术前规划需求的多期单能量CT增强图像，而不需要额外增加对比剂及再次补充三期常规增强扫描，从而实现了低辐射剂量和低对比剂的双低优势，有助于其在临床评估肝脏病变方面的应用。本文将聚焦PCCT在肝脏弥漫性与肿瘤性疾病诊治中的应用进展，旨在为PCCT在肝病精准诊疗中的推广应用提供理论依据和实践指导。

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9. 光子计数CT在心血管疾病中的应用

王梦真, 鲍守钰, 刘鹏, 严福华, 杨文洁

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 125-134. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.003

摘要（477）

HTML （8）

PDF（pc）（983KB）（417）

光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破，相较于传统的能量积分探测器CT，PCCT是在探测器层面对单光子水平进行成像，具备更高的空间分辨率、更少的伪影及更精准的多能谱成像，在心血管疾病诊断方面展现出极大的应用前景，尤其是线束硬化伪影的降低和超高分辨率的实现，可进一步提高冠脉狭窄评估的特异度和阳性预测值，对支架内管腔再狭窄的精准评估、斑块成分的识别及易损斑块的识别表征也得益于此。PCCT可在低辐射剂量下获得稳定的钙化积分，且虚拟非增强算法支持在增强图像中获得可靠的钙化积分，有助于进一步降低辐射剂量。PCCT在冠脉周围脂肪影像组学分析中能够提高特征可重复性，虚拟非增强算法可准确评估心外膜脂肪体积并显著降低辐射剂量；PCCT在高时间分辨率下获取的能谱图像支持单期心肌细胞外容积分数（extracellular volume， ECV）测量，也可为经导管主动脉瓣植入/置换术术前规划及术后复查提供多维度解剖信息和功能参数。尽管PCCT在冠心病诊断及心肌组织定量分析中潜力巨大，其定量结果仍受重建参数（如卷积核、虚拟单能量水平、迭代等级）影响，目前尚缺乏统一的标准和多中心研究的验证，且高分辨率模式的辐射剂量增加等问题仍限制了其广泛应用。未来应进一步开展大样本、多中心前瞻性研究，优化成像参数、标准化后处理流程，并结合人工智能工具以提升PCCT在心血管疾病诊断中的临床应用价值。

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10. 光子计数CT在神经系统成像中的临床价值

吕海英, 陆勇, 贺娜英

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 212-219. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.013

摘要（414）

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PDF（pc）（1921KB）（383）

光子计数计算机断层扫描（photon-counting computed tomography， PCCT）作为新一代CT成像技术，通过光子探测器单光子逐一探测与能量分辨能力，实现了成像质量的显著提升，及辐射剂量、图像噪声的有效降低。目前，PCCT在神经系统成像领域有广阔的临床应用前景，尤其在颅内精细结构显示、颅内动脉瘤诊断和治疗监测、颅内动脉狭窄及脊髓血管病变诊疗中展现出了独特优势。头颈动脉PCCT超高分辨率（ultra-high-resolution， UHR）模式（层厚0.2 mm），在BV64~BV72卷积核重建中具有较高的信噪比；对照数字减影血管造影（digital subtraction angiography， DSA）金标准，UHR-PCCT血管成像（UHR-PCCTA）在诊断颅内动脉小动脉瘤方面的灵敏度、特异度、准确率和评估者间一致性分别约为98.0%、96.7%、97.3%和0.95（Kappa值）。此外，UHR-PCCT对动脉瘤不规则性、动脉瘤壁及其瘤内特征的识别均显著优于传统能量积分型探测器CT（energy-integrating detector CT， EID-CT）。采用UHR-PCCT有望对动脉狭窄程度进行精准评估，甚至能达到接近DSA的效果，借助其多能级虚拟单能量重建，还有望实现对颅内动脉粥样硬化斑块的定量分析和对斑块破裂风险的预测。在锐利重建核（BV72~BV80）下，PCCT对颅内动脉植入支架状态及残余动脉瘤显示清晰，为颅内动脉治疗术后替代DSA的无创监测提供新方法。PCCT在神经系统成像中的多元化应用，将为其更好地在神经系统疾病诊治中发挥作用奠定基础。然而，目前PCCT在神经系统领域的广泛应用仍受限于设备普及度、特定场景（如微小穿支动脉、重度钙化/金属植入物）下的成像优化需求以及缺乏大规模临床验证数据的支持。未来需通过硬件迭代升级、算法优化改进及多中心前瞻性研究的推动，逐步克服这些限制，充分释放PCCT的临床潜力。

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11. 2025年《美国胃肠病学会临床指南：胃癌前病变诊治指南》解读

邹天慧

诊断学理论与实践 2025, 24 (04): 393-400. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.005

摘要（283）

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PDF（pc）（577KB）（320）

2022年，全球胃癌新发病例约97万例，死亡病例约66万例，其中东亚地区（如中国、日本、韩国）是主要高发区域。尽管2010年至2020年间，我国的胃癌发病率和死亡率呈缓慢下降趋势，但由于人口基数大、早期筛查普及不足，疾病负担依然沉重。2025年，美国胃肠病学会（American College of Gastroenterology， ACG）发布了《美国胃肠病学会临床指南：胃癌前病变诊治指南》。该指南的核心内容包括，①个体化风险评估：基于年龄、幽门螺杆菌（Helicobacter pylori， Hp）感染、家族史等因素筛选高风险人群；②高质量内镜技术规范：指南推荐，采用高清白光内镜联合图像增强技术[如窄带成像技术（narrow band imaging， NBI）]，提高病变检出率，并强调活检病理的标准化；采用可操作的与胃癌风险联系的胃炎评估（operative link for gastritis assessment，OLGA）和可操作的与胃癌风险联系的肠化生评估（operative link for gastric intestinal metaplasia assessment，OLGIM）分期评估胃癌风险，进行风险分层与监测，同时强调了Hp根除的核心地位；③内镜监测和随访间隔。该指南对我国胃癌防治具有重要启示，包括进一步优化筛查策略，如结合国情推行高风险人群精准筛查，探索结直肠癌与胃癌联合筛查模式；继续提升内镜诊疗水平，加强基层医师培训，推广高质量内镜技术（如NBI放大内镜）；强化Hp感染防控，推行家庭聚集性感染的同步筛查与治疗；完善监测体系，如借鉴OLGA/OLGIM分层，制定个体化监测间隔；填补证据缺口，如开展前瞻性研究验证监测间隔的合理性，研发无创生物标志物。尽管ACG指南部分建议证据等级较低，但其规范化框架为我国胃癌早诊、早治提供了重要参考，有助于突破当前筛查覆盖率低、进展期胃癌占比高的困境，最终降低疾病负担。

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12. 中国糖尿病诊断标准演变及特殊人群血糖管理

邹慧敏, 王遂军

诊断学理论与实践 2025, 24 (01): 14-20. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.003

摘要（777）

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PDF（pc）（491KB）（314）

我国糖尿病患病率逐年攀升，2021年我国20～79岁人群中糖尿病患病率高达13.79%，未确诊率高达56.0%，显示我国的糖尿病防控工作正面临严峻挑战。糖尿病是一种慢性代谢性疾病，患者血糖控制不佳容易出现严重的并发症风险，如心血管疾病、肾脏疾病、视网膜病变、神经病变等，对个人健康和社会经济造成沉重负担。及早发现糖尿病并采取有效干预措施，对预防并发症至关重要。目前，我国糖尿病诊断主要参考国外标准，以75 g口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）和糖化血红蛋白（glycated hemoglobin，HbA1c）作为诊断金标准。然而，由于检测技术的差异等问题，这些方法在临床实践中仍存在一定的局限性，尤其是在基层医疗机构中，糖尿病筛查能力及同质化水平有待进一步提高。此外，我国糖尿病的知晓率、治疗率和控制率均处于较低水平，2021年数据显示，我国糖尿病患者知晓率为36.5%，治疗率为33.2%，控制率为49.2%。尽管近年来我国在糖尿病防治方面取得了一定进展，但仍存在较大的提升空间。为应对糖尿病防控的挑战，国内专家发布了一系列糖尿病指南及专家共识，强调对糖尿病患者管理的个体化和分层管理，针对儿童青少年、妊娠期妇女和老年患者，制定了不同的血糖控制目标及治疗方案。同时，强化血糖监测技术的应用推广也被视为提升血糖控制达标率的重要手段。然而，目前临床对儿童青少年2型糖尿病、妊娠期糖尿病及老年糖尿病合并肌少症患者的关注度仍显不足，缺乏规范的治疗策略和高质量的循证医学证据。针对我国糖尿病诊疗现状，仍需进一步提升疾病的检验水平、检查覆盖率及不同人群分类管理能力。

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13. 滤泡合并弥漫大B细胞淋巴瘤的PET/CT特征及其联合IPI在预后评估中的价值

李卓含, 黄新韵, 郭睿, 易红梅, 许彭鹏, 武志芳, 李彪

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 178-186. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.009

摘要（131）

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目的国际预后指数（the international prognostic index， IPI）对合并滤泡性淋巴瘤成分的弥漫大B细胞淋巴瘤（follicular lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma，FL/DLBCL）患者的危险区分效能有限，本研究旨在探索FL/DLBCL与DLBCL在影像学特征中的差异，并将PET/CT基线特征与临床参数融合，以优化IPI评价FL/DLBCL患者预后的效能。方法收集2015年1月至2022年1月在本院就诊并经病理证实的65例连续FL/DLBCL患者（随访时间2.4~113.0个月），按1∶1匹配一组同期诊断为DLBCL的患者（随访时间2.9~91.6个月），比较2组患者PET/CT影像特征及生存期的差异。应用Cox回归分析筛选FL/DLBCL患者无进展生存（progression‐free survival， PFS）期的独立预后因子，并纳入列线图。结合C指数（concordance index）和受试者操作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评价模型的预测价值。结果相较于DLBCL，FL/DLBCL患者PET/CT图像中的2个病灶之间最大距离（the largest distance between two lesions， Dmax）更大（55.07 cm比33.82 cm，P=0.031），全身病灶数量更多（7个比4个，P=0.002）。IPI评分能识别出低风险的FL/DLBCL患者（IPI评分为0～1）（P=0.010），但无法明确中低危、中高危或高危（IPI评分为2分、3分和4~5 分）的患者（P=0.743）。Cox回归分析证实，Dmax>73.08 cm（HR=3.151，95%CI为1.253～7.922，P=0.015）和IPI 2~5分（HR=3.285，95%CI为1.208～8.932，P=0.020）均是FL/DLBCL患者PFS期的独立预后因素。据此建立列线图构建新的预测模型，其C指数为0.701，新模型区分低危、中危和高危的能力，明显优于IPI（P=0.052），似然比检验、Wald 检验和得分检验均提示有较显著的统计学意义（χ²分别为13.27、12.88、15.11，P值分别为0.001、0.002、<0.001）。新模型预测FL/DLBCL患者2年PFS率的ROC曲线下面积（AUC）值为0.770，高于IPI的AUC值0.702（P<0.05）；预测2年总体生存（OS）率的AUC值0.827也显著优于IPI的AUC值0.745（P<0.05）。结论 FL/DLBCL在PET/CT图像上表现出比DLBCL更播散的特征；同时，Dmax是评估FL/DLBCL患者预后的十分有前景的参数，基于Dmax（>73.08 cm）和IPI（2~5分）构建的列线图在预测FL/DLBCL生存期时表现出很好的区分效能和预测准确性。

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14. 超声黏弹性成像在乳腺肿瘤良恶性鉴别中的研究

覃雨, 李程, 华晴, 张慧婷, 贾宛儒, 董屹婕, 周建桥, 夏蜀珺

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 194-203. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.011

摘要（361）

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PDF（pc）（1242KB）（240）

目的： 探讨超声黏弹性成像技术在乳腺肿瘤良恶性鉴别中的应用价值。 方法： 连续纳入2023年2月至2023年8月期间，上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的经手术病理证实为乳腺肿瘤的717例患者，其中471例为恶性，246例为良性。所有患者均在治疗前进行乳腺超声检查，包括灰阶超声、超声应变弹性成像、超声剪切波弹性成像、超声黏性成像。超声黏弹性成像技术包括测量肿瘤及其周围组织的黏性系数、频散系数和剪切波弹性模量、应变比等4组参数，以4组参数中的较佳预测指标，分别构建多种预测模型，包括黏性系数单变量模型、频散系数单变量模型、黏性组合模型（Shell/T-Vmean+Shell/T-Dmean）、剪切波单变量模型、应变单变量模型、乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System， BI-RADS）、BI-RADS联合黏性组合模型，评估每种模型在乳腺肿瘤良恶性鉴别中的效能。 结果： 超声黏弹性成像的黏性系数、频散系数、弹性模量及应变比等参数均可有效地区分乳腺良恶性肿瘤，其中肿瘤边缘2 mm区域与瘤体的参数比值Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean、Shell/T-Emean、Strain Ratio A为较佳预测指标，曲线下面积分别为0.742、0.745、0.726、0.705，而BI-RADS模型预测乳腺肿瘤良恶性的0.822。将Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean分别与BI-RADS分类联合时，受试者操作特征曲线的曲线下面积高达0.895（95%CI为0.868～0.917），高于BI-RADS。 结论： 超声黏弹性成像的黏弹性参数中，肿瘤边缘2 mm区域与瘤体的黏性系数、频散系数及弹性模量均值比为关键诊断指标；Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean联合BI-RADS后，可为术前无创精准诊断提供了新策略。

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15. 基于光子计数探测器CT能谱定位像定量评估股骨颈骨密度的前瞻性研究

周山税, 秦乐, 常蕊, 杜联军, 严福华, 刘方韬

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 163-169. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.007

摘要（245）

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目的： 研究基于光子计数探测器CT（photon-counting detector CT， PCD-CT）采集的能谱定位像（spectral localizer radiograph， SLR）定量检测股骨颈的面积骨密度（areal bone mineral density， aBMD）的效能。 方法： 于2024年7月至2025年4月前瞻性纳入需接受双能量X射线吸收法（dual-energy X-ray absorptiometry， DXA）以及CT扫描这2种检查的受试者（≥18岁）。这些患者在PCD-CT上接受检查获取SLR，由2名观察者在SLR上独立、盲法测量患者左侧股骨颈的aBMD。以DXA的测量结果为标准，评估SLR对aBMD的定量准确性及针对异常骨量（T值<-1.0）的诊断效能。 结果： 本研究共纳入63名受试者（其中女性36人），平均年龄（64.30±13.20）岁，DXA测得的中位aBMD值为0.889 ［四分位间距（interquartile range， IQR）为0.749～1.031］ g/cm²，其中23人（36.51%）表现出异常骨量。2名观察者测量的aBMD值［中位数（IQR）表示］分别为0.879 （0.760～0.985） g/cm²和0.891 （0.784～0.977） g/cm²，基于SLR测量的aBMD值具有极好的观察者间一致性（组内相关系数为0.98）。以DXA结果为参考，SLR测量aBMD的中位百分比绝对误差为6.66% （IQR为3.64%～9.80%），基于SLR诊断异常骨量的准确率、灵敏度、特异度分别为95.24%（50/63）、95.65%（22/23）、95.00%（38/40）。 结论： 基于PCD-CT采集的能谱定位像可以准确定量股骨颈的骨密度，并表现出较高的异常骨量诊断效能。

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16. 原发性膜性肾病诊治的新进展

胡晓帆, 徐静

诊断学理论与实践 2025, 24 (03): 249-254. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.002

摘要（343）

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PDF（pc）（771KB）（224）

原发性膜性肾病（primary membranous nephropathy，PMN）发病率在全球范围内显著上升，中国数据显示其以每年13%的速率增长，已成为40岁以上人群肾病综合征的首要原因。PMN的诊断传统上依赖肾穿刺活检，但近年来的研究为无创诊断提供了新方向。2009年，抗磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）抗体的发现是PMN研究的里程碑，随后其他靶抗原（如THSD7A、NELL-1等）的鉴定进一步推动了发病机制的阐明。血清PLA2R抗体检测具有高特异度，但灵敏度有限，可能漏诊非PLA2R相关病例。基于全基因组关联研究发现的易感基因位点（如PLA2R1、*HLA-DQA1*等）与血清抗体联合建立的联合疾病风险评分（combined risk score, CRS），显著提高了无创诊断的准确率（受试者操作特征曲线下面积达0.96）。此外，肠道微生物组分析也显示出诊断潜力，但其临床应用仍需优化。PMN的自然病程异质性显著，约1/3的患者可自发缓解，另有1/3的患者进展为肾功能减退。年龄、蛋白尿水平、eGFR、PLA2R抗体滴度及肾小管间质病变程度是预后的关键预测因素。CRS联合临床模型（如年龄、蛋白尿、eGFR等）可有效鉴别高危患者，指导精准治疗。传统的PMN治疗方案（如激素联合烷化剂或钙调磷酸酶抑制剂）虽有效，但毒副反应明显。近年来，以利妥昔单抗（rituximab，RTX）为代表的抗CD20单抗成为一线用药，显著改善了疗效，但其对于部分患者仍无效。新型生物制剂及补体通路抑制剂为耐药患者提供了新选择。联合治疗策略（如RTX与他克莫司联用）也在探索中，但需权衡疗效与安全性。未来需进一步优化风险分层和个体化治疗策略，以改善PMN患者的长期预后。

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17. 结直肠癌中KIAA1429通过上调PD-L1及下调CD8⁺ T细胞组织浸润而抑制抗肿瘤免疫的研究

杜雅洁, 王铭飞, 林茂松

诊断学理论与实践 2025, 24 (03): 301-311. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.009

摘要（190）

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目的：研究N6-甲基化腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化转移酶KIAA1429在结直肠癌（colorectal cancer，CRC）中对程序性细胞死亡配体1（programmed deathligand-1，PD-L1）表达及CD8⁺T细胞浸润的影响。方法：利用在线数据库分析KIAA1429在CRC中的表达对PD-L1表达、CD8⁺T细胞浸润的影响。收集2020年至2022年南京医科大学附属泰州人民医院连续收治的经病理确诊的CRC患者的癌组织样本及癌旁组织样本，采用免疫组织化学染色法检测，并比较其中KIAA1429、PD-L1水平及CD8⁺T细胞浸润情况。在CRC细胞株中，采用定量聚合酶链反应（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）及蛋白印迹法分别检测敲减KIAA1429基因后CRC细胞中的PD-L1 mRNA及蛋白表达水平。在CRC同源移植瘤小鼠中敲减KIAA1429基因后，每3 d记录一次肿瘤大小及小鼠体重，利用流式细胞术检测瘤组织中CD8⁺T细胞浸润水平变化。结果：生物信息分析表明，KIAA1429在CRC中高表达（P<0.05），且与不良预后相关（P=0.028），并与CD8⁺T细胞浸润程度呈负相关（P=3.981×10^-2）。病理组织免疫组化结果显示，CRC中KIAA1429的表达水平显著高于癌旁组织（P=2.196×10^-7），且KIAA1429与PD-L1的表达水平呈正相关（P=1.017×10^-7），与CD8⁺T细胞的浸润程度呈负相关（P=0.021）。在CRC细胞中敲减KIAA1429基因，能够下调PD-L1的mRNA及蛋白表达（P<0.01）。在CRC移植瘤小鼠中敲减KIAA1429基因可以抑制肿瘤生长（P<0.01），提高CD8⁺T细胞浸润水平（P<0.05）。结论：m6A甲基化转移酶KIAA1429可能通过上调PD-L1表达和减少CD8⁺ T免疫细胞浸润，从而抑制CRC肿瘤免疫。靶向KIAA1429可能有助于改善CRC患者预后，提高CRC免疫治疗疗效。

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18. 中国糖尿病的防控现状与挑战

宁光

诊断学理论与实践 2025, 24 (01): 1-6. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.001

摘要（773）

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糖尿病已成为全球重大的公共卫生问题。截至2021年，我国约有1.41亿例糖尿病患者，是世界上糖尿病患者人数最多的国家，其中未能确诊者占三分之二，这一现状给糖尿病及其并发症的防控工作带来严峻挑战。为应对这些挑战，所制定的策略不但要全面，还需要开展多部门合作的全面预防策略，包括全民初级预防、高危人群一级预防和糖尿病患者二级预防。针对全民，应通过健康教育、政策引导和技术资源支持，推广健康生活方式；针对高危人群，应强调糖尿病筛查的重要性，并采取生活方式干预和药物治疗相结合的措施；对于糖尿病患者，应重点进行心血管并发症的泛危险因素监测和管理。我国开发的全新糖尿病管理模式——国家标准化代谢性疾病管理中心，通过为网络内医生提供结构化的培训和教育，推行糖尿病管理标准化、一站式的解决方案，减少了不同区域间的糖尿病管理差异，有效提高了对糖尿病及其并发症的诊断和治疗效率。为实现“健康中国2030”行动计划目标，需要政府、部门、社区和个人等多方面的共同努力，提高糖尿病的知晓率、规范化管理覆盖率、治疗率和控制率，降低糖尿病及其并发症的发生，为提高民众健康水平，共建共享健康中国奠定重要基础。

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19. 胰腺脂肪沉积的危险因素及相关疾病的研究进展

雷朝闻尉, 饶佳玲, 周梦雪, 杨虹

诊断学理论与实践 2025, 24 (01): 72-79. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.011

摘要（320）

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胰腺脂肪沉积（intrapancreatic fat deposition，IPFD）被定义为胰腺中脂肪的弥漫性存在，伴随术语是脂肪胰（fatty pancreas，FP），是指高于正常上限的IPFD（脂肪含量≥9.5%）。胰腺的脂肪变化也已被证明至少影响了全球16%的人口。IPFD的常见危险因素包括人群特点（年龄、性别、种族）、饮食、肥胖与代谢综合征、非酒精性脂肪性肝病、代谢功能障碍相关脂肪性肝病、代谢功能障碍相关脂肪变性肝病、铁超载、遗传疾病、胰管堵塞和其他可能相关的因素（如细菌病毒感染、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病等）。现有研究已明确，IPFD是胰腺炎、胰腺癌及糖尿病发生、发展的关键危险因素；此外，新近证据表明其可能参与了胰瘘、移植后排斥反应和动脉粥样硬化等病理过程。诊断IPFD目前主要依靠影像学检查，而随着人工智能（artificial intelligence， AI）技术的进步，未来AI-影像学技术可能为IPFD诊断提供更加完备的依据。针对IPFD的常用干预措施包括生活方式的改变（如减肥、健康饮食、定期锻炼等）、药物治疗和减肥手术。目前，对于IPFD的认知仍不够明确。本文对IPFD的高危因素、诊断、危害和干预措施等相关文献进行综述，有助于提高临床医师对IPFD的认知。

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20. 基因GYPC甲基化检测在HR-HPV阳性妇女子宫颈癌筛查中的应用

罗海军, 练亿香, 王志敢, 蒋莎莉

诊断学理论与实践 2025, 24 (01): 65-71. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.010

摘要（224）

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目的探讨子宫颈脱落细胞中GYPC（Glypican）基因甲基化（GYPC methylation, GYPC^m ）在高危型人乳头瘤病毒（high-risk human papillomavirus, HR-HPV）感染女性中诊断宫颈癌及癌前病变的效能。方法研究共纳入2022年10月至2023年7月期间，本院收治的完成阴道镜活检组织学病理检查的187例女性HR-HPV感染连续病例，中位年龄为40.0岁（17~75岁）。在阴道镜检查前先采集宫颈脱落细胞，行细胞学检查，剩余标本用于检测GYPC^m 状态。以阴道镜引导下活检病理结果为金标准，分析GYPC^m 检测诊断宫颈癌及癌前病变的效能，并与细胞学检查结果进行比较。结果 GYPC^m 的ΔCp值随子宫颈病变严重程度增加而显著降低，其临界值为15.975时，识别宫颈上皮内瘤变（cervical intraepithelial neoplasia,CIN）2级及以上（CIN2+）和CIN3+病变的受试者操作特征（receiver operator characteristic, ROC）曲线下面积分别为0.800（95%CI为0.733～0.867）和0.856（95%CI为0.784～0.928）。固定GYPC^m 检测CIN3+的灵敏度不低于细胞学检查时，确定最佳临界值为ΔCp=15.975。GYPC^m 检测在子宫颈鳞状细胞癌患者中的阳性率为100%。针对CIN3+，GYPC^m 检测与细胞学检查间的诊断灵敏度（86.7%比84.4%，P=0.782）差异无统计学意义，而GYPC^m 检测的特异度（65.5%比29.6%，P<0.001）和阳性预测值（44.3%比27.5%，P<0.001）高于细胞学检查，差异有统计学意义。针对CIN2+，GYPC^m 检测的特异度和阳性预测值显著高于细胞学检查（P均<0.001）。结论 GYPC^m 检测可作为宫颈癌筛查中HR-HPV阳性分流的工具，诊断效能优于细胞学检查。

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