诊断学理论与实践

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1. 中国阿尔茨海默病报告2024

王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 219-256. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001

摘要（23126）

HTML （1780）

PDF（pc）（3104KB）（28336）

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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2. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

中国老年医学学会血液学分会MDS专委会

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 285-296. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006

摘要（2858）

HTML （111）

PDF（pc）（1106KB）（6451）

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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3. 世界卫生组织《全球高血压报告》（2023年）概要及解读

张冬燕, 李燕

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 297-304. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007

摘要（4076）

HTML （102）

PDF（pc）（945KB）（6213）

2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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4. 全球主要疾病负担及健康状况趋势分析——1990年至2021年全球疾病和伤害负担报告解读

范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 474-483. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.003

摘要（3846）

HTML （113）

PDF（pc）（3009KB）（5671）

2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。

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5. 痴呆及相关认知障碍的神经影像学诊断专家共识（2023年版）

2030脑与类脑计划变性病痴呆多模影像诊断标准及分子影像技术研究课题组, 上海市衰老与退行性疾病学会衰老与认知障碍分会

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 30-39. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.005

摘要（1632）

HTML （23）

PDF（pc）（9441KB）（4481）

临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善¹⁸F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。

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6. 抗核抗体在类风湿关节炎中的临床研究进展

郦源, 张乐, 殷翰林, 郑冰, 吕良敬

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 579-586. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.011

摘要（791）

HTML （18）

PDF（pc）（900KB）（3176）

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis, RA）是一种常见的以侵蚀性关节炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫性疾病。全球RA患病率为0.25%~1.00%，其最终可能导致关节畸形和功能丧失。抗核抗体（antinuclear antibody, ANA）指以真核细胞各种成分为靶抗原的自身抗体的总称，在RA患者中的检出率为30%~60%，但在RA诊疗中的应用价值目前尚不明确。RA患者中ANA以低滴度为主，荧光核型以核颗粒型与均质型常见，ANA各种针对靶抗原抗体的检出率通常低于ANA。ANA阳性RA患者类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体血清水平更高，影像学所见关节侵蚀更显著，因此ANA有望成为预测严重关节损伤的指标。ANA阳性RA患者更易出现关节外表现[如皮下结节（82%比46%）、眼部损害（38%比6%）和感染（38%比12%）]，且更常伴随血管炎、继发干燥综合征，故需关注ANA高滴度患者。在RA合并症方面，相对于ANA阴性组，ANA阳性组中重度贫血（16.04%比6.9%、6.6%比0.07%）、干燥综合征（19.5%比4.1%）、血管炎（29%比7%）高。此外，ANA阳性是老年RA合并颈动脉内膜增厚（HR=4.089）的危险因素，也是女性RA不良妊娠结局（OR=3.268, P=0.045）的独立危险因素。在治疗方面，基线ANA阳性的RA患者对肿瘤坏死因子抑制剂（tumor necrosis factor-α inhibitor, TNFi）治疗反应较差，且基线ANA阳性尤其是高滴度患者更易产生抗药物抗体。药物诱导ANA滴度升高与TNFi继发无应答相关，监测ANA变化有望预测TNFi长期疗效。药物性狼疮是TNFi最常见的不良反应，已证实TNFi诱导抗双链DNA抗体与疗效不佳相关，但仍欠缺大样本研究证实ANA滴度升高或抗双链DNA抗体的产生与药物性狼疮的诱导存在相关性。本文综述RA群体ANA特征、ANA阳性RA临床表现、ANA与TNFi预后关联等方面的研究进展，为ANA作为RA新的生物标志物研究提供参考。

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7. 全球细菌感染负担分析——33种细菌病原体相关的全球死亡率（2019年）报告解读

仉英, 蒋晓飞

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 541-549. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.005

摘要（2480）

HTML （51）

PDF（pc）（1585KB）（2887）

全球细菌感染负担报告显示，2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%（uncertainty intervals， UI）为1 090万~1 710万]，占同期全球死亡人数的13.6%（10.1%-18.1%），为全球第二大死亡原因，仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中，33种细菌病原体与全球770万人（570万~1 020万）的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人（333万~489万）死亡，其中肺炎链球菌导致了最多死亡，为65.3万（55.3万~77.7万）；血流感染导致了291万人(174万~453万)，其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡，为29.9万人（16.6万~48.5万）；腹膜和腹腔内感染导致128万人（82.6万~186.0万）死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多，为29万人（18.8万~42.3万）。全球细菌感染负担报告还显示，2019年，金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡)；大肠埃希菌导致全球45万（32.9万~60.2万）女性和50万（35.5万~68.4万）男性死亡，肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡；肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡；铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明，在全球范围内，与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体，该年龄组有94万人（68.2万~127.6万）死亡；伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关，死亡人数达4.9万人（2.3万~8.6万）；肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关，死亡人数达22.5万人（18.0万~28.1万）。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率，这些细菌感染负担有些是之前未知的，有些是被严重低估的，特别是在中低收入国家中不成比例的高负担，而中国地区缺乏相应的数据及研究，有必要开展相应的调查研究，从而制定创新策略。

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8. 世界血友病同盟《全球血友病年度报告2022》解读

朱礼君, 郑昌成

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 40-45. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.006

摘要（1192）

HTML （18）

PDF（pc）（904KB）（2671）

世界血友病同盟（World Federation of Hemophilia, WFH）于2022年10月发布了新的年度血友病全球报告（Annual Global Survey, AGS）（以下简称AGS 2022），提出了新的工作目标。在2025年前，提高识别并诊断遗传性出血性疾病能力，包括：在原有基础性上，提高25%的血友病确诊率和14%的血管性血友病（von Willebrand di-sease，vWD)患者确诊率；提供合适的护理和治疗，特别是要提高25%的18岁以下重型血友病患者预防治疗率，继续每年至少为20 000例患者提供WFH人道主义援助。AGS 2022预估了全球的血友病年平均患病率：血友病A（hemophilia A，HA）为17.1/10万（男性），其中重型HA为6.0/10万（男性）；血友病B（hemophilia B, HB）为3.8/10万（男性），其中重型HB为1.1/10万男性。根据世界人口（79亿，40亿男性），预计全球血友病患病率在10.6/10万左右，预计全球有血友病患者830 895例，其中约282 266例为重型患者。我国的血友病患病率在（2.73~3.09）/10万，低于全球水平。同时，AGS 2022提示，全球女性血友病患者有11 700例，女性血友病占血友病患者总人数的5%；女性vWD患者有54 066例，占vWD总人数的56%，女性其他出血性疾病有34 370例，提示vWD是女性最常见的出血性疾病。我国的HA患者共27 689例，其中0~4岁占4%，5~13岁占21%，14~18岁占12%，19~44岁占43%，45岁以上占16%，年龄不确定者占4%。相对于中低收入国家，高收入国家对于轻型血友病的确诊率高（男性40%比12%；女性86%比23%），不确定性患者比例少，而低收入国家的血友病患者早逝风险很大。经济发达地区的艾美赛珠单抗预防治疗使用显著高于我国。我国相较于欧美国家在血友病及其他出血性疾病患者的诊断及治疗方面还有较大差距，临床医务工作者需提高对血友病及其他出血性疾病的认识并不断提高诊断和治疗能力。

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9. 尤文肉瘤分子病理学研究进展

刘蘅安, 王朝夫

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 587-592. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.012

摘要（716）

HTML （12）

PDF（pc）（813KB）（2616）

尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤，软组织与骨肿瘤世界卫生组织（World Health Organizition，WHO）分类第五版（2020年）将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成，免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性，伴有不同程度的神经外胚层分化，并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%，但如患者诊断时已出现肿瘤转移，其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展，尤文肉瘤的分子机制（特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变）也成为了研究热点。在诊断方面，研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解，如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现，提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面，许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年，尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现，提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展，并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。

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10. 2023年小肠疾病诊治进展

张硕文, 顾于蓓

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 119-125. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.004

摘要（679）

HTML （27）

PDF（pc）（964KB）（2231）

2023年，小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破。基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布。研究显示，2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万，较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势（不同大洲平均年变化百分比为2.20%~21.67%）。小肠癌的发病负担存在地域差异性，其中北美最高，年龄标化发病率为1.4/10万人。我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人，女性为1.95/10万人。小肠癌发病危险因素（β为0.008~0.198; OR为1.07~10.01）包括较高的人类发展指数、国内生产总值；存在吸烟、饮酒习惯；缺乏运动、肥胖；存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史。在治疗方面，舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷。对于小肠克罗恩病，软件方面，人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率，提高医疗质量；硬件方面，电动螺旋小肠镜是一把双刃剑，虽然具有更高的全小肠检查率，但在安全性得到充分保障前，仍无法大规模临床推广；药物方面，随着对疾病发病机制的深入了解，针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点，小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累；外科方面，最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗。小肠出血的诊治也在不断进步，沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血，为广大患者带去福音。此外，小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新，通过评分体系，可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗。未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新，小肠疾病的诊治将会更加精准和高效。

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11. 放射基地住院医师规范化培训中推行分层递进理念的思考

杨文洁, 朱晓雷, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 96-99. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.013

摘要（561）

HTML （10）

PDF（pc）（842KB）（2049）

目前住院医师规范化培训（简称住培）进入了由制度建设向质量内涵建设转变的新阶段，但现实中较多基地的住培医师来源多样，水平参差不齐，未加分层的统一化培训，有时会造成某些住院医师培训结果不尽如人意。2019年的《放射科住院医师规范化培训评估指标》里首次明确提出，在放射基地的住院医师培训过程中，必须体现“分层递进”的培训理念。但目前实际操作中，仍面临着教学任务重、人手不足等一些困难，具体实施情况良莠不齐。笔者团队对放射基地住院医师规范化培训中推行“分层递进”理念的背景和具体实施方案进行了探讨，发现放射基地住院医师规范化培训中，住院医师间理论知识储备、基础实践水平、科研理论能力差异大，分层落实应包括培训对象、培训过程、考核评价、带教师资4个方面。根据住院医师初态评估、水平分层，并由此设置轮转培训计划、培训课程、教学阅片、小讲课、病例讨论，并在考核评价和师资方面也进行分层。通过4个方面的分层，是实现培训目标和保证培训质量的有效途径。

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12. 免疫介导坏死性肌病诊治进展

刘洪江, 谢其冰

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 270-277. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.004

摘要（1647）

HTML （28）

PDF（pc）（935KB）（2048）

免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

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13. 2024年美国糖尿病学会《糖尿病诊疗标准》解读——糖尿病诊断和分型

李延兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 467-473. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.002

摘要（1131）

HTML （27）

PDF（pc）（932KB）（2036）

糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。

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14. 结缔组织病相关间质性肺疾病危险因素及发病机制研究进展

邵新淋, 朱雪梅, 曹华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 202-209. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.015

摘要（1337）

HTML （23）

PDF（pc）（1728KB）（1980）

结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。

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15. 中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战

张昕, 赵盛楠, 冯学兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 257-262. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.002

摘要（2594）

HTML （60）

PDF（pc）（923KB）（1535）

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。

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16. 色素上皮衍生因子在糖尿病视网膜病变中的作用机制研究进展

周思锋, 朱洁云, 徐海舒, 倪瑛

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 192-201. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.014

摘要（328）

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PDF（pc）（2042KB）（1376）

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)是糖尿病常见的微血管并发症之一，其发病率逐年升高，1980年到2018年发病率为2.2%~12.7%。我国DR发病率为18.45%，全球DR患病率达22.27%。目前，DR已成为全世界成人失明的主要原因，严重影响了糖尿病患者的视网膜正常功能和生活质量。视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)是视网膜的最外层，对于维持视觉功能至关重要。RPE细胞可分泌色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor, PEDF)。PEDF是一种相对分子质量为50 000的天然糖蛋白，属于丝氨酸蛋白酶超家族的一员。现有研究表明，PEDF具有抑制血管生成、抗氧化、抗炎、营养神经等多种生物学活性，对包括DR在内的多种疾病具有保护作用。DR的发病机制较复杂，与氧化应激、炎症反应、线粒体功能障碍、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)、小胶质细胞异常活化、晚期糖基化终末产物(advanced glycosylation end-pro-duct, AGE)蓄积等有关，其中涉及了Wnt/β-cantenin信号通路、线粒体解偶联蛋白(mitochondrial uncoupling protein, UCP)、核因子κB (nuclear factor-κB, NF-κB)通路、过氧化物酶体增殖物激活受体γ、AGE等。PEDF可以通过这些靶点和通路结合发挥作用，从而阻止DR的发生和进展。本文从PEDF抑制新生血管形成、抗氧化应激、抗炎这3个方面着手，阐述PEDF的不同作用靶点和通路在抑制DR发生、发展中的作用机制，为后期开发可广泛应用于临床的DR治疗新药提供理论依据。

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17. 重视激素敏感性咳嗽的规范化诊疗

时翠芹, 余莉

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 527-533. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.003

摘要（551）

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PDF（pc）（1908KB）（1316）

全球成人慢性咳嗽的患病率为9.6%。2008年，《柳叶刀》咳嗽专刊上发表了按照嗜酸性粒细胞性气道炎症是否存在或激素治疗是否敏感，区分慢性咳嗽病因的诊治方案。2014年，我国赖克方教授首先提出了中文名称“激素敏感性咳嗽”（corticosteroid-responsive cough, CRC）。CRC是指糖皮质激素（corticosteroids, CS）治疗有效的慢性咳嗽，在我国占慢性咳嗽病因的63%，包括咳嗽变异性哮喘、嗜酸性粒细胞性支气管炎和变应性咳嗽这3种常见的慢性咳嗽病因，其中咳嗽变异性哮喘是我国慢性咳嗽最常见的病因，占30%~50%。慢性咳嗽病因复杂，涉及的检查众多，尤其是支气管激发试验、诱导痰细胞分析、多通道食管阻抗pH监测等这些检查在很多三级医院都未开展，而且也不是所有慢性患者都能接受相关检查后再确认诊断，进而予以治疗。CRC概念的提出对于慢性咳嗽的经验性治疗具有重要的指导意义，适合在基层医院推广，在临床实践中仅需根据患者的临床特征判断是否为CRC，而无需再进行诱导痰细胞分析、支气管激发试验等检查鉴别咳嗽变异性哮喘、嗜酸粒细胞性支气管炎和变应性咳嗽，就可以给予患者经验性治疗。但目前部分临床医师对于CRC规范化诊疗的认识不足，比如对判断是否为CRC、选用何种激素治疗、激素治疗周期等问题还缺乏统一的认识，需要进一步强调并推广CRC的相关概念及诊治方案。

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18. 2005—2020年中国国家及分省疾病监测点的肿瘤死亡疾病负担数据解读

章新, 郑莹

诊断学理论与实践 2024, 23 (04): 371-377. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.04.004

摘要（600）

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2023年，《2005—2020年中国国家和分省肿瘤负担趋势:国家死亡监测点数据分析》发布，该文数据覆盖全国31个省市人群的23个特定部位肿瘤的死亡率和人均减寿年数。分析提示，2020年，我国因肿瘤死亡人数为239.78万，死亡率为170.80/10万；各肿瘤的死亡人数顺位前10位为肺癌（76.1万）、肝癌（36.77万）、胃癌（29.12万）、结直肠癌（18.24万）、食管癌（17.33万）、胰腺癌（10.04万）、乳腺癌（5.71万）、白血病（5.49万）、脑神经癌（5.42万）、子宫颈癌（4.48万），分别占因肿瘤死亡人数的百分比为32.0%、15.3%、12.1%、7.6%、7.2%、4.2%、2.4%、2.3%、2.3%、1.9%；死亡率分别为54.57/10万、26.19/10万、20.74/10万、13.00/10万、12.34/10万、7.15/10万、4.06/10万、3.91/10万、3.86/10万和3.19/10万。2020年，我国因肿瘤人均减寿年数（average years of life lost，AYLL）为23.60年，比2005年下降了3.74年，其中白血病导致的AYLL为37.35年，较2005年因白血病所致的AYLL 50.71年，降低了13.36年，但仍是导致寿命损失最多的肿瘤，前列腺癌为导致AYLL最少的肿瘤。我国肿瘤谱的构成出现正在向发达国家转变的可能。在发达国家高发的肺癌、乳腺癌和结直肠癌，在中国呈现疾病负担增加趋势。2020年肺癌、乳腺癌和结直肠癌的死亡率在该阶段都上升，较2005年分别上升78.98%，19.41%和47.56%。GLOBOCAN2022提示，2020年我国各肿瘤发病率顺位前10位的为肺癌（40.8/10万）、乳腺癌（33.0/10万）、甲状腺癌（24.6/10万）、肝癌（20.1/10万）、子宫颈癌（15.0/10万）、胃癌（13.8/10万）、前列腺癌（13.7/10万）、食管癌（9.7/10万）、子宫癌(8.7/10万)和卵巢癌（6.8/10万）。中国和美国发病率前10位中有5个癌种重合，其中导致死亡人数首位的均为肺癌。肿瘤疾病谱的改变，让已经获得证实的肿瘤预防和控制措施的推广实施显得更为紧迫。

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19. 胰腺囊性肿瘤的CT/MRI诊断进展

高梦, 柴维敏, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 184-191. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.013

摘要（723）

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PDF（pc）（3021KB）（1246）

胰腺囊性肿瘤（pancreatic cystic neoplasms， PCN）是指起源于胰腺导管上皮和（或）间质组织的囊性肿瘤性病变，大致可以分为黏液性肿瘤和非黏液性肿瘤。前者主要包括导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm， IPMN）、黏液性囊性肿瘤（mucinous cystic neoplasm， MCN），而后者主要包括浆液性囊性肿瘤（serous cystic neoplasm， SCN）、实性假乳头状肿瘤（solid-pseudopapillary neoplasm， SPN）和囊性神经内分泌肿瘤（cystic neuroendocrine tumor， cNET）。不同类型的PCN具有差异化的生物学行为，部分PCN存在恶变的风险，术前采用CT、MRI检查鉴别恶性肿瘤具有重要意义。MCN恶变率为5%~20%，恶性指征为直径大于等于4 cm，为手术指征。IPMN占PCN的22%，主胰管型及混合型IPMN恶变风险可高达70.9%和76.5%，分支胰管型IPMN的恶变风险为2.8%~10.7%。IPMN高危征象包括，强化的实质成分或壁结节直径≥5 mm、主胰管扩张（管径≥10 mm）、梗阻性黄疸，并推荐这些患者行手术治疗。SCN好发于中老年女性，男女比例为1:3，多为良性，浆液性囊腺癌罕见，仅占胰腺SCN的0.1%。2015版胰腺囊性疾病诊治指南推荐，所有的SPN均应行手术治疗。当SPN肿瘤包膜不完整、肿块直径大于6 cm或位于胰尾部可能具有较高的侵袭性和远处转移能力。cNET约占PCN的7%。PCN影像学诊断需结合病史及病变成分等，诊断要点为，MCN为几乎均发生于女性的胰体尾部类圆形、厚壁囊性肿瘤，常呈“囊内囊”表现；IPMN好发于老年男性，主胰管型IPMN表现为除外梗阻性因素的主胰管弥漫性明显扩张或节段性扩张，分支胰管型IPMN通常表现为与胰管相通的条管状囊性肿瘤，混合型IPMN则兼有两者表现；SCN为分叶状、薄壁寡囊或多囊蜂窝状肿瘤；SPN为好发于青年女性的较大类圆形囊实性肿瘤；cNET为边缘呈环形或新月形明显强化的囊实性肿瘤。国内外指南关于PCN手术指征的选择存在较大争议，且胰腺手术难度高、术后并发症多，给PCN的规范化治疗带来了挑战。识别PCN的影像学特点，明确影像学诊断，具有临床意义。

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20. 干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展

袁祥, 厉小梅

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 278-284. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.005

摘要（1881）

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干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

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