诊断学理论与实践

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1. 中国阿尔茨海默病报告2024

王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 219-256. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001

摘要（27725）

HTML （2242）

PDF（pc）（3637KB）（34969）

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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2. 全球主要疾病负担及健康状况趋势分析——1990年至2021年全球疾病和伤害负担报告解读

范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 474-483. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.003

摘要（5827）

HTML （189）

PDF（pc）（3009KB）（10542）

2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。

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3. 世界卫生组织《全球高血压报告》（2023年）概要及解读

张冬燕, 李燕

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 297-304. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007

摘要（5440）

HTML （158）

PDF（pc）（945KB）（9465）

2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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4. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

中国老年医学学会血液学分会MDS专委会

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 285-296. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006

摘要（4066）

HTML （150）

PDF（pc）（1106KB）（8629）

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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5. 中国《支气管哮喘防治指南（2024年版）》解读

周妍, 张旻

诊断学理论与实践 2025, 24 (04): 415-422. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.008

摘要（2074）

HTML （78）

PDF（pc）（509KB）（3852）

2021年，全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据显示，全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万，患者总数约为2.6亿，病死率为5.2/10万，死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示，20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%，患者总数约4 570万，但诊断率仅为28.8%，控制率仅为28.5%，远低于国际水平，凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月，中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南（2024年版）》（以下简称“2024版指南”）。该指南在路径诊断上，完善了哮喘诊断标准，强调可变呼气气流的判断依据（如支气管舒张试验、激发试验等），并提出“拟诊路径”，适用于基层和条件有限的医疗机构，以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面，新增了“临床治愈”概念，定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗；取消了“间歇状态”分类，将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用，并提出动态评估模式。在评估体系上，新增2型炎症分型评估，推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数（eosinophils count， EOS）、呼出气一氧化氮（fractional exhaled nitric oxid， FeNO）等生物标志物，以指导个体化治疗，同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上，慢性持续期治疗采用阶梯式管理，推荐首选用吸入糖皮质激素（inhaled corticosteroids， ICS）福莫特罗作为缓解药物（路径1），以减少急性发作风险；重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用，如抗IgE、抗白细胞介素（interleukin，IL）-5等单抗；急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展，但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后，亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担；基层医院哮喘诊断率低，炎症评估和动态管理欠缺，需加强基层医院的相关能力建设；生物制剂在我国的真实世界数据不足，限制了其在哮喘精准治疗中的应用；信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段，需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来，我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略，动态识别炎症表型，建立药物反应预测模型，并推动人工智能辅助诊疗，以实现更精细。

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6. 2022全球癌症统计报告分析解读：中国与世界癌症疾病负担与流行趋势

吴琪, 范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2025, 24 (02): 135-145. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.004

摘要（2926）

HTML （132）

PDF（pc）（1203KB）（3232）

2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。

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7. 2023年小肠疾病诊治进展

张硕文, 顾于蓓

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 119-125. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.004

摘要（1129）

HTML （36）

PDF（pc）（964KB）（2955）

2023年，小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破。基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布。研究显示，2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万，较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势（不同大洲平均年变化百分比为2.20%~21.67%）。小肠癌的发病负担存在地域差异性，其中北美最高，年龄标化发病率为1.4/10万人。我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人，女性为1.95/10万人。小肠癌发病危险因素（β为0.008~0.198; OR为1.07~10.01）包括较高的人类发展指数、国内生产总值；存在吸烟、饮酒习惯；缺乏运动、肥胖；存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史。在治疗方面，舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷。对于小肠克罗恩病，软件方面，人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率，提高医疗质量；硬件方面，电动螺旋小肠镜是一把双刃剑，虽然具有更高的全小肠检查率，但在安全性得到充分保障前，仍无法大规模临床推广；药物方面，随着对疾病发病机制的深入了解，针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点，小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累；外科方面，最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗。小肠出血的诊治也在不断进步，沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血，为广大患者带去福音。此外，小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新，通过评分体系，可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗。未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新，小肠疾病的诊治将会更加精准和高效。

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8. 2024年美国糖尿病学会《糖尿病诊疗标准》解读——糖尿病诊断和分型

李延兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 467-473. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.002

摘要（2059）

HTML （64）

PDF（pc）（932KB）（2881）

糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。

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9. 结缔组织病相关间质性肺疾病危险因素及发病机制研究进展

邵新淋, 朱雪梅, 曹华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 202-209. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.015

摘要（1597）

HTML （32）

PDF（pc）（1728KB）（2753）

结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。

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10. 免疫介导坏死性肌病诊治进展

刘洪江, 谢其冰

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 270-277. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.004

摘要（2143）

HTML （37）

PDF（pc）（935KB）（2587）

免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

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11. 中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战

张昕, 赵盛楠, 冯学兵

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 257-262. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.002

摘要（3701）

HTML （82）

PDF（pc）（923KB）（2502）

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。

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12. 色素上皮衍生因子在糖尿病视网膜病变中的作用机制研究进展

周思锋, 朱洁云, 徐海舒, 倪瑛

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 192-201. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.014

摘要（568）

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PDF（pc）（2042KB）（2358）

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)是糖尿病常见的微血管并发症之一，其发病率逐年升高，1980年到2018年发病率为2.2%~12.7%。我国DR发病率为18.45%，全球DR患病率达22.27%。目前，DR已成为全世界成人失明的主要原因，严重影响了糖尿病患者的视网膜正常功能和生活质量。视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)是视网膜的最外层，对于维持视觉功能至关重要。RPE细胞可分泌色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor, PEDF)。PEDF是一种相对分子质量为50 000的天然糖蛋白，属于丝氨酸蛋白酶超家族的一员。现有研究表明，PEDF具有抑制血管生成、抗氧化、抗炎、营养神经等多种生物学活性，对包括DR在内的多种疾病具有保护作用。DR的发病机制较复杂，与氧化应激、炎症反应、线粒体功能障碍、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)、小胶质细胞异常活化、晚期糖基化终末产物(advanced glycosylation end-pro-duct, AGE)蓄积等有关，其中涉及了Wnt/β-cantenin信号通路、线粒体解偶联蛋白(mitochondrial uncoupling protein, UCP)、核因子κB (nuclear factor-κB, NF-κB)通路、过氧化物酶体增殖物激活受体γ、AGE等。PEDF可以通过这些靶点和通路结合发挥作用，从而阻止DR的发生和进展。本文从PEDF抑制新生血管形成、抗氧化应激、抗炎这3个方面着手，阐述PEDF的不同作用靶点和通路在抑制DR发生、发展中的作用机制，为后期开发可广泛应用于临床的DR治疗新药提供理论依据。

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13. 2005—2020年中国国家及分省疾病监测点的肿瘤死亡疾病负担数据解读

章新, 郑莹

诊断学理论与实践 2024, 23 (04): 371-377. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.04.004

摘要（907）

HTML （46）

PDF（pc）（1154KB）（2136）

2023年，《2005—2020年中国国家和分省肿瘤负担趋势:国家死亡监测点数据分析》发布，该文数据覆盖全国31个省市人群的23个特定部位肿瘤的死亡率和人均减寿年数。分析提示，2020年，我国因肿瘤死亡人数为239.78万，死亡率为170.80/10万；各肿瘤的死亡人数顺位前10位为肺癌（76.1万）、肝癌（36.77万）、胃癌（29.12万）、结直肠癌（18.24万）、食管癌（17.33万）、胰腺癌（10.04万）、乳腺癌（5.71万）、白血病（5.49万）、脑神经癌（5.42万）、子宫颈癌（4.48万），分别占因肿瘤死亡人数的百分比为32.0%、15.3%、12.1%、7.6%、7.2%、4.2%、2.4%、2.3%、2.3%、1.9%；死亡率分别为54.57/10万、26.19/10万、20.74/10万、13.00/10万、12.34/10万、7.15/10万、4.06/10万、3.91/10万、3.86/10万和3.19/10万。2020年，我国因肿瘤人均减寿年数（average years of life lost，AYLL）为23.60年，比2005年下降了3.74年，其中白血病导致的AYLL为37.35年，较2005年因白血病所致的AYLL 50.71年，降低了13.36年，但仍是导致寿命损失最多的肿瘤，前列腺癌为导致AYLL最少的肿瘤。我国肿瘤谱的构成出现正在向发达国家转变的可能。在发达国家高发的肺癌、乳腺癌和结直肠癌，在中国呈现疾病负担增加趋势。2020年肺癌、乳腺癌和结直肠癌的死亡率在该阶段都上升，较2005年分别上升78.98%，19.41%和47.56%。GLOBOCAN2022提示，2020年我国各肿瘤发病率顺位前10位的为肺癌（40.8/10万）、乳腺癌（33.0/10万）、甲状腺癌（24.6/10万）、肝癌（20.1/10万）、子宫颈癌（15.0/10万）、胃癌（13.8/10万）、前列腺癌（13.7/10万）、食管癌（9.7/10万）、子宫癌(8.7/10万)和卵巢癌（6.8/10万）。中国和美国发病率前10位中有5个癌种重合，其中导致死亡人数首位的均为肺癌。肿瘤疾病谱的改变，让已经获得证实的肿瘤预防和控制措施的推广实施显得更为紧迫。

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14. 2025版KDIGO常染色体显性多囊肾病评估、管理和治疗临床实践指南要点解读

吴双成, 郁胜强

诊断学理论与实践 2025, 24 (03): 255-262. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.003

摘要（890）

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PDF（pc）（1343KB）（2048）

常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病，也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月，改善全球肾脏病预后组织（Kidney Di-sease：Improving Global Outcomes，KDIGO）发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节，全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率；肾脏表现；慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗；延缓肾脏疾病进展的治疗；多囊肝病；颅内动脉瘤及其他肾外表现；生活方式和社会心理方面；怀孕和生殖问题；儿科问题以及管理ADPKD患者的方法，强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用，并首次提出基于致病基因的新型命名方式，以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践，重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读，深入分析指南的指导意义及局限性，推进ADPKD的标准化诊疗。

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15. 外周血Scimp可作为代谢相关脂肪性肝病肝硬化的生物诊断标志物——基于动物实验的研究

陈洪卫, 朱婷, 刘燕, 侯彦强, 范广建

诊断学理论与实践 2025, 24 (01): 35-42. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.01.006

摘要（291）

HTML （5）

PDF（pc）（1783KB）（1984）

目的寻找代谢相关脂肪性肝病（metabolic associated fatty liver disease，MAFLD）进展为肝硬化的诊断生物标志物，为肝硬化疾病的早诊、早治提供诊断依据。方法选用健康雄性SD（Sprague Dawley）大鼠，随机分为正常对照（normal control，NC）组（15只）、高脂饮食（high-fat diet，HFD）组（15只）和肝纤维化（liver fibrosis，LF）组（15只）。NC组大鼠接受普通饲料喂养，HFD组持续高脂饲料喂养以诱导脂肪肝和轻度肝纤维化，LF组持续高脂饲料喂养同时注射四氯化碳诱导肝硬化。饲养41周后，采集大鼠血液和肝脏组织。肝脏组织采用苏木精-伊红（hematoxylin and eosin，HE）染色、油红O染色和天狼星红染色，以评价肝脏组织形态、脂肪浸润及肝纤维化程度。利用mRNA测序技术分析血液样本筛选差异表达基因，采用反转录实时荧光定量聚合酶链式反应（reverse transcription quantitative real-time polymerase chain reaction， RT-qPCR）技术验证测序筛选的差异基因表达情况。另收集2025年1月至2月来自上海交通大学医学院附属松江医院的健康体检者、MAFLD和肝硬化患者的血液样本各10例，验证筛选出的差异基因的mRNA表达情况。结果大鼠外周血细胞mRNA测序筛选出17个差异基因，包括Rab3ip、Gprasp2、Emid1、Hbq1b、Scimp、Wipf3、Scrn1、Sez6、Bglap、Bhlhb9、Ranbp10、Ubd、Plekhb1、Nup210l、Gp1bb、Cpne8和Oscar；RT-qPCR验证结果表明，Scimp基因在NC组、HFD组、LF组的mRNA表达水平依次呈上调趋势，与测序结果一致，各组间两两比较，差异有统计学意义（P<0.01）。人外周血细胞RT-qPCR验证结果与大鼠外周血Scimp基因的mRNA测序和RT-qPCR验证表达趋势一致。在体检人群、MAFLD患者及肝硬化患者间，Scimp存在同样的表达差异（P<0.05）。结论外周血细胞Scimp基因的mRNA表达水平可作为早期肝硬化的潜在无创诊断标志物。

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16. 2025年全球卒中报告数据解读：卒中疾病负担的梯度演变与精准治理

唐春花, 郭露, 张莉莉

诊断学理论与实践 2025, 24 (05): 485-497. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.003

摘要（2834）

HTML （121）

PDF（pc）（777KB）（1979）

2021年，全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率（age-standardized prevalence rate，ASPR）为1 099/10万；新发病例1 194.6万，年龄标准化发病率（age-standardized incidence rate，ASIR）为142/10万；在新发病例中，缺血性卒中（ischemic stroke， IS）、脑出血（intracerebral hemorrhage， ICH）和蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）的占比分别为65.3%（780.4万例）、28.8%（344.4万例）和5.8%（69.7万例）。2021年，全球卒中导致死亡725.3万例，占全球总死亡人数的10.7%，其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%（359.1万例）、45.6%（330.8万例）和4.9%（35.3万例）。2021年卒中仍是全球第二大死因，其核心疾病负担指标——伤残调整生命年（disability-adjusted life years， DALYs）超过1.60亿，位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面，2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元（占全球GDP的0.66%），若按当前增长速率推算，至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势，中低收入国家占据了绝大部分疾病负担，且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面，传统行为相关危险的负担有所减轻，而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家，表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征，并存在明显的城乡和区域差异，这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年，我国卒中ASPR为1 301.4/10万；卒中ASIR为204.8/10万，新发病例达409万例，占全球新发病例总数的34.2%，远超我国人口占全球人口的比例（约20%）。新增IS占全部卒中发病的67.8%（277.2万例，ASIR为135.8/10万），新增ICH占28.7%（117.3万例，ASIR 61.2/10万）。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币，占全国医疗卫生总费用的比例持续上升，其中直接医疗费用约占60%，间接费用（包括生产力损失、照护成本等）占40%，对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战，应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系，覆盖零级、一级与二级预防3个层面，并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享，以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。

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17. 干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展

袁祥, 厉小梅

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 278-284. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.005

摘要（2350）

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干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

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18. 胰腺囊性肿瘤的CT/MRI诊断进展

高梦, 柴维敏, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 184-191. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.013

摘要（983）

HTML （22）

PDF（pc）（3021KB）（1813）

胰腺囊性肿瘤（pancreatic cystic neoplasms， PCN）是指起源于胰腺导管上皮和（或）间质组织的囊性肿瘤性病变，大致可以分为黏液性肿瘤和非黏液性肿瘤。前者主要包括导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm， IPMN）、黏液性囊性肿瘤（mucinous cystic neoplasm， MCN），而后者主要包括浆液性囊性肿瘤（serous cystic neoplasm， SCN）、实性假乳头状肿瘤（solid-pseudopapillary neoplasm， SPN）和囊性神经内分泌肿瘤（cystic neuroendocrine tumor， cNET）。不同类型的PCN具有差异化的生物学行为，部分PCN存在恶变的风险，术前采用CT、MRI检查鉴别恶性肿瘤具有重要意义。MCN恶变率为5%~20%，恶性指征为直径大于等于4 cm，为手术指征。IPMN占PCN的22%，主胰管型及混合型IPMN恶变风险可高达70.9%和76.5%，分支胰管型IPMN的恶变风险为2.8%~10.7%。IPMN高危征象包括，强化的实质成分或壁结节直径≥5 mm、主胰管扩张（管径≥10 mm）、梗阻性黄疸，并推荐这些患者行手术治疗。SCN好发于中老年女性，男女比例为1:3，多为良性，浆液性囊腺癌罕见，仅占胰腺SCN的0.1%。2015版胰腺囊性疾病诊治指南推荐，所有的SPN均应行手术治疗。当SPN肿瘤包膜不完整、肿块直径大于6 cm或位于胰尾部可能具有较高的侵袭性和远处转移能力。cNET约占PCN的7%。PCN影像学诊断需结合病史及病变成分等，诊断要点为，MCN为几乎均发生于女性的胰体尾部类圆形、厚壁囊性肿瘤，常呈“囊内囊”表现；IPMN好发于老年男性，主胰管型IPMN表现为除外梗阻性因素的主胰管弥漫性明显扩张或节段性扩张，分支胰管型IPMN通常表现为与胰管相通的条管状囊性肿瘤，混合型IPMN则兼有两者表现；SCN为分叶状、薄壁寡囊或多囊蜂窝状肿瘤；SPN为好发于青年女性的较大类圆形囊实性肿瘤；cNET为边缘呈环形或新月形明显强化的囊实性肿瘤。国内外指南关于PCN手术指征的选择存在较大争议，且胰腺手术难度高、术后并发症多，给PCN的规范化治疗带来了挑战。识别PCN的影像学特点，明确影像学诊断，具有临床意义。

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19. 系统性红斑狼疮CAR T细胞治疗疗效预测及安全性评估的潜在生物标志物

王一阳, 吕良敬

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 263-269. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.003

摘要（1652）

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系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE）是一种复杂的自身免疫疾病，传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示，嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor， CAR）T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要，CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物，仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测，如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降，血清补体水平恢复正常，以及尿蛋白/肌酐比值的改善，均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后，B细胞数量下降，B细胞表型以初始B细胞为主，记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低，表明治疗取得了疗效。输注前，初始T细胞（CD45RA+CD27+）和中央记忆型T细胞（CD45RA-CD62L+CD27+）的高比例则提示更强的抗肿瘤效应；患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子，如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1，提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后，CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物，以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达，提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子（如白细胞介素-2和IFN-γ），还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子（如IL-1和IL-8），其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外，基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性，由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型，能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式，患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中，应纳入全面、规范的检测和评估体系，为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用，提供比较标准。

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20. MRI深度学习图像重建技术在肌骨系统疾病诊断的应用进展

查云飞, 武夏夏

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 114-118. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.003

摘要（738）

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深度学习图像重建（deep learning-based reconstruction，DLR）技术是目前MRI图像重建领域最为前沿的技术进展之一。相对于常规MRI图像重建技术而言，DLR技术重新定义了MRI的信噪比、空间分辨率和扫描时间之间新的边界，其突出的技术优势是有效去除图像噪声及伪影，大幅缩短扫描时间，且在提高病灶的检出率和定性准确率方面也具有潜在优势。随着算法的不断优化和模型泛化性的提升，DLR目前已被广泛应用于神经系统、肌骨系统及心脏等多部位的MRI检查，其适用的扫描序列及临床应用场景也在不断拓展。DLR技术在维持原有空间分辨率条件下，通过减少信号采集次数联合增加并行采集加速因子，将成像时间缩短50%以上，实现肌骨系统快速成像，且所获得图像质量明显优于传统重建图像。目前，DLR在膝关节、肩关节、手腕关节及脊柱等肌骨系统的MRI检查中被广泛应用，并证实了其在缩短成像时间、提升图像信噪比和提高分辨率方面具有卓越表现。

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