诊断学理论与实践

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1. 中国阿尔茨海默病报告2024

王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 219-256. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001

摘要（19458）

HTML （1497）

PDF（pc）（3389KB）（16964）

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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2. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断

刘益飞

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 393-401. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011

摘要（2056）

HTML （44）

PDF（pc）（1010KB）（6273）

DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下，抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭，从而激活原癌基因的表达，促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应（methylation-specific polymerase chain reaction, MSP）、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比，DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高，且可实现组织溯源。目前，DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前，需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景，相对于耐受性良好的内镜检查，其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面，DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范，DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床，提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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3. 世界卫生组织《全球高血压报告》（2023年）概要及解读

张冬燕, 李燕

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 297-304. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007

摘要（3025）

HTML （78）

PDF（pc）（945KB）（5579）

2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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4. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

中国老年医学学会血液学分会MDS专委会

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 285-296. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006

摘要（2094）

HTML （93）

PDF（pc）（1106KB）（5394）

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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5. 全球主要疾病负担及健康状况趋势分析——1990年至2021年全球疾病和伤害负担报告解读

范伯男, 李岩

诊断学理论与实践 2024, 23 (05): 474-483. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.05.003

摘要（2058）

HTML （64）

PDF（pc）（3009KB）（4814）

2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。

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6. 第5版世界卫生组织造血淋巴肿瘤MDS和AML分类更新解读

叶向军, 卢兴国

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 421-428. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.002

摘要（2037）

HTML （73）

PDF（pc）（1392KB）（4596）

基于修订的第4版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展，WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类（以下简称第5版分类）。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征（myelodysplastic neoplasms/syndrome，MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）与第4版分类有较大更新，在临床实践中对疾病诊断和治疗，乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。

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7. 痴呆及相关认知障碍的神经影像学诊断专家共识（2023年版）

2030脑与类脑计划变性病痴呆多模影像诊断标准及分子影像技术研究课题组, 上海市衰老与退行性疾病学会衰老与认知障碍分会

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 30-39. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.005

摘要（1338）

HTML （19）

PDF（pc）（9441KB）（4157）

临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善¹⁸F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。

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8. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识

丁永杰, 张柳, 李庆云

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 323-331. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001

摘要（805）

HTML （24）

PDF（pc）（946KB）（4147）

肿瘤相关血栓（cancer-associated thrombosis，CAT）是肿瘤患者的第二大死亡原因，仅次于肿瘤自身进展，并可导致患者住院时间延长和再住院，造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险，1年的累计发病率为10.86%。因此，准确的风险评估至关重要。Khorana评分（Khorana risk score，KRS）是首个评估CAT风险的模型，并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良，如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型，但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关，国内外制定了多个CAT相关预防指南，均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素（low molecular weight heparin，LMWH）是最广泛用于预防CAT的抗凝药物，新型口服抗凝药物（new oral anticoagulants，NOAC）亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险，但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂，NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物，而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗，故需考虑药物间的相互作用，注意避免药物所致的出血，尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间，指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后，应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时，应评估血栓复发风险、出血风险，优化治疗方案。

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9. tsRNA作为肿瘤诊断和预后标志物的研究进展

王书奎, 顾心亮

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 413-420. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.001

摘要（907）

HTML （18）

PDF（pc）（966KB）（3094）

转运RNA（transfer RNA，tRNA）可结合相应的氨基酸，并将其运送到核糖体上，促进蛋白质的翻译。tRNA衍生的小RNA（transfer RNA-derived small RNA，tsRNA）是tRNA被切割而产生的。tsRNA具有重要的生物学功能，可发挥调节基因表达和调控蛋白质翻译等作用。近年来，研究揭示了tsRNA在癌症中的双重调控作用，特别是其在癌症患者体液中的显著差异性，强调了tsRNA作为一种潜在的肿瘤诊断和预后评估生物标志物的重要性。结直肠癌相关tsRNA中， 5'tiRNA-His-GTG上调可促进肿瘤的发生和发展；由血管生成素切割产生的5′-tiRNA-Val上调，促进肿瘤转移和生长； tRF-20-MEJB5Y13上调，可促进结直肠癌细胞迁移和侵袭。胃癌相关tsRNA中，tRF-19-3L7L73JD上调可促进恶性肿瘤的进展，而tRF-24-V29K9UV3IU、tRF-5026a和tRF-Val上调可抑制肿瘤的增殖及进展。临床应用方面，血浆5-tRF-GlyGCC表达升高，诊断结直肠癌的曲线下面积达0.882，血浆tRF-5026a下降，诊断结直肠癌曲线下面积为0.883。胃癌患者血清tRF-27-FDXXE6XRK45、tRF-29-R9J8909NF5JP和tRF-23-Q99P9P9NDD的表达显著升高，诊断胃癌曲线下面积分别为0.805、0.889和0.783；三阴性乳腺癌血清中tDR‐000620下降，与淋巴结转移和疾病复发相关。胃癌患者的血浆外泌体中，tRF-38、tRF-25和tRF-18表达升高，这些指标可用于诊断胃癌，且可能是术后预测因子；肝癌患者血浆外泌体的tRNA-ValTAC-3、tRNA-GlyTCC-5、tRNA-ValAAC-5和tRNA-GluCTC-5的表达水平明显增加，可能是新兴的标志物。本文综述了tsRNA的生成、分类及生物学功能，重点阐述tsRNA作为肿瘤标志物的研究进展以及其在不同肿瘤中发挥的作用。

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10. 抗核抗体在类风湿关节炎中的临床研究进展

郦源, 张乐, 殷翰林, 郑冰, 吕良敬

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 579-586. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.011

摘要（630）

HTML （16）

PDF（pc）（900KB）（3057）

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis, RA）是一种常见的以侵蚀性关节炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫性疾病。全球RA患病率为0.25%~1.00%，其最终可能导致关节畸形和功能丧失。抗核抗体（antinuclear antibody, ANA）指以真核细胞各种成分为靶抗原的自身抗体的总称，在RA患者中的检出率为30%~60%，但在RA诊疗中的应用价值目前尚不明确。RA患者中ANA以低滴度为主，荧光核型以核颗粒型与均质型常见，ANA各种针对靶抗原抗体的检出率通常低于ANA。ANA阳性RA患者类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体血清水平更高，影像学所见关节侵蚀更显著，因此ANA有望成为预测严重关节损伤的指标。ANA阳性RA患者更易出现关节外表现[如皮下结节（82%比46%）、眼部损害（38%比6%）和感染（38%比12%）]，且更常伴随血管炎、继发干燥综合征，故需关注ANA高滴度患者。在RA合并症方面，相对于ANA阴性组，ANA阳性组中重度贫血（16.04%比6.9%、6.6%比0.07%）、干燥综合征（19.5%比4.1%）、血管炎（29%比7%）高。此外，ANA阳性是老年RA合并颈动脉内膜增厚（HR=4.089）的危险因素，也是女性RA不良妊娠结局（OR=3.268, P=0.045）的独立危险因素。在治疗方面，基线ANA阳性的RA患者对肿瘤坏死因子抑制剂（tumor necrosis factor-α inhibitor, TNFi）治疗反应较差，且基线ANA阳性尤其是高滴度患者更易产生抗药物抗体。药物诱导ANA滴度升高与TNFi继发无应答相关，监测ANA变化有望预测TNFi长期疗效。药物性狼疮是TNFi最常见的不良反应，已证实TNFi诱导抗双链DNA抗体与疗效不佳相关，但仍欠缺大样本研究证实ANA滴度升高或抗双链DNA抗体的产生与药物性狼疮的诱导存在相关性。本文综述RA群体ANA特征、ANA阳性RA临床表现、ANA与TNFi预后关联等方面的研究进展，为ANA作为RA新的生物标志物研究提供参考。

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11. 肝细胞肝癌肿瘤标志物诊断的新进展

戴靖宜, 蒋敬庭

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 486-493. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.011

摘要（706）

HTML （11）

PDF（pc）（899KB）（2717）

中国疾病预防控制中心数据显示，肝癌位居我国恶性肿瘤死因第2位，是死亡率较高的恶性肿瘤。肝癌具有早期诊断困难(约50%漏诊)、恶性程度高、异质性强及进展迅速等特点，早期诊断可提升治疗效果，延长患者生存期。肝癌的主要病理类型为肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma， HCC），其肿瘤标志物包括甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)、维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的凝血酶原(protein induced by vitamin K deficiency or antagonist-Ⅱ, PIVKA-Ⅱ)、α-L-岩藻糖苷酶(α-L-fucosidase, AFU)等，检测简单且高效，但由于HCC的异质性，部分患者的标志物水平未出现异常，52%的小型 HCC(<3 cm)患者为AFP阴性，影响HCC诊断的准确率。一些新型肿瘤标志物已被发现，包括循环肿瘤细胞(circulating tumour cell, CTC)、循环游离核酸(包括循环游离DNA（circulating cell-free DNA, cfDNA)和微小RNA (microRNA，miRNA）以及外泌体等。90.81%的CTC阳性HCC患者(包括早期疾病患者)，在随访3~5个月后可检测到非常小的HCC结节，表明CTC与HCC特征高度相关，术后监测CTC水平可在临床检测到复发结节出现之前预测HCC复发；cfDNA可作为HCC早期诊断的有效工具，而检测ctDNA内的突变可指导靶向治疗；miRNA可作为诊断疾病和监测疾病进展、预后情况的生物标志物；联合检测AFP与lncRNAs Panel(包含3种循环外泌体来源的长链非编码RNA，即ENSG00000248932.1、ENST00000440688.1、ENST00000457302.2)显示出比单独检测AFP更高的灵敏度和特异度(曲线下面积为0.910和0.408)，可预测HCC的发生并动态监测HCC的转移。但这类新型肿瘤标志物仍具有一定的局限性，如由于这类标志物通常以较低水平存在，可能会导致较高的假阴性，并且缺乏标准化的分析前变量和分析变量，在稳定性方面具有局限性。这类肿瘤标志物目前仍不建议独立用于HCC的早期筛查、监测或是在临床上大规模应用，仅可作为传统诊断方法的补充。本文将对近年来肿瘤标志物在HCC诊断中的研究进展进行综述，总结传统肿瘤标志物(AFP、PIVKA-Ⅱ和AFU等)效能，介绍新型肿瘤标志物(CTC、cfDNA、ctDNA、miRNA和外泌体等)的研究进展及临床应用，并对未来提升HCC诊断准确率进行展望。

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12. 全球细菌感染负担分析——33种细菌病原体相关的全球死亡率（2019年）报告解读

仉英, 蒋晓飞

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 541-549. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.005

摘要（2016）

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PDF（pc）（1585KB）（2351）

全球细菌感染负担报告显示，2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%（uncertainty intervals， UI）为1 090万~1 710万]，占同期全球死亡人数的13.6%（10.1%-18.1%），为全球第二大死亡原因，仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中，33种细菌病原体与全球770万人（570万~1 020万）的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人（333万~489万）死亡，其中肺炎链球菌导致了最多死亡，为65.3万（55.3万~77.7万）；血流感染导致了291万人(174万~453万)，其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡，为29.9万人（16.6万~48.5万）；腹膜和腹腔内感染导致128万人（82.6万~186.0万）死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多，为29万人（18.8万~42.3万）。全球细菌感染负担报告还显示，2019年，金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡)；大肠埃希菌导致全球45万（32.9万~60.2万）女性和50万（35.5万~68.4万）男性死亡，肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡；肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡；铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明，在全球范围内，与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体，该年龄组有94万人（68.2万~127.6万）死亡；伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关，死亡人数达4.9万人（2.3万~8.6万）；肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关，死亡人数达22.5万人（18.0万~28.1万）。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率，这些细菌感染负担有些是之前未知的，有些是被严重低估的，特别是在中低收入国家中不成比例的高负担，而中国地区缺乏相应的数据及研究，有必要开展相应的调查研究，从而制定创新策略。

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13. 尤文肉瘤分子病理学研究进展

刘蘅安, 王朝夫

诊断学理论与实践 2023, 22 (06): 587-592. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.012

摘要（594）

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尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤，软组织与骨肿瘤世界卫生组织（World Health Organizition，WHO）分类第五版（2020年）将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成，免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性，伴有不同程度的神经外胚层分化，并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%，但如患者诊断时已出现肿瘤转移，其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展，尤文肉瘤的分子机制（特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变）也成为了研究热点。在诊断方面，研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解，如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现，提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面，许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年，尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现，提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展，并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。

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14. 世界血友病同盟《全球血友病年度报告2022》解读

朱礼君, 郑昌成

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 40-45. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.006

摘要（863）

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PDF（pc）（904KB）（2291）

世界血友病同盟（World Federation of Hemophilia, WFH）于2022年10月发布了新的年度血友病全球报告（Annual Global Survey, AGS）（以下简称AGS 2022），提出了新的工作目标。在2025年前，提高识别并诊断遗传性出血性疾病能力，包括：在原有基础性上，提高25%的血友病确诊率和14%的血管性血友病（von Willebrand di-sease，vWD)患者确诊率；提供合适的护理和治疗，特别是要提高25%的18岁以下重型血友病患者预防治疗率，继续每年至少为20 000例患者提供WFH人道主义援助。AGS 2022预估了全球的血友病年平均患病率：血友病A（hemophilia A，HA）为17.1/10万（男性），其中重型HA为6.0/10万（男性）；血友病B（hemophilia B, HB）为3.8/10万（男性），其中重型HB为1.1/10万男性。根据世界人口（79亿，40亿男性），预计全球血友病患病率在10.6/10万左右，预计全球有血友病患者830 895例，其中约282 266例为重型患者。我国的血友病患病率在（2.73~3.09）/10万，低于全球水平。同时，AGS 2022提示，全球女性血友病患者有11 700例，女性血友病占血友病患者总人数的5%；女性vWD患者有54 066例，占vWD总人数的56%，女性其他出血性疾病有34 370例，提示vWD是女性最常见的出血性疾病。我国的HA患者共27 689例，其中0~4岁占4%，5~13岁占21%，14~18岁占12%，19~44岁占43%，45岁以上占16%，年龄不确定者占4%。相对于中低收入国家，高收入国家对于轻型血友病的确诊率高（男性40%比12%；女性86%比23%），不确定性患者比例少，而低收入国家的血友病患者早逝风险很大。经济发达地区的艾美赛珠单抗预防治疗使用显著高于我国。我国相较于欧美国家在血友病及其他出血性疾病患者的诊断及治疗方面还有较大差距，临床医务工作者需提高对血友病及其他出血性疾病的认识并不断提高诊断和治疗能力。

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15. 思政教育与内分泌学科教学实践

陆洁莉, 叶蕾, 毕宇芳

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 507-512. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.014

摘要（313）

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PDF（pc）（859KB）（2288）

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16. 2023年小肠疾病诊治进展

张硕文, 顾于蓓

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 119-125. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.004

摘要（547）

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PDF（pc）（964KB）（2016）

2023年，小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破。基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布。研究显示，2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万，较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势（不同大洲平均年变化百分比为2.20%~21.67%）。小肠癌的发病负担存在地域差异性，其中北美最高，年龄标化发病率为1.4/10万人。我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人，女性为1.95/10万人。小肠癌发病危险因素（β为0.008~0.198; OR为1.07~10.01）包括较高的人类发展指数、国内生产总值；存在吸烟、饮酒习惯；缺乏运动、肥胖；存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史。在治疗方面，舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷。对于小肠克罗恩病，软件方面，人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率，提高医疗质量；硬件方面，电动螺旋小肠镜是一把双刃剑，虽然具有更高的全小肠检查率，但在安全性得到充分保障前，仍无法大规模临床推广；药物方面，随着对疾病发病机制的深入了解，针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点，小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累；外科方面，最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗。小肠出血的诊治也在不断进步，沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血，为广大患者带去福音。此外，小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新，通过评分体系，可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗。未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新，小肠疾病的诊治将会更加精准和高效。

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17. 骨髓增生异常综合征分型与预后分层研究进展

吴多尔, 常春康

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 494-500. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.012

摘要（851）

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PDF（pc）（905KB）（1956）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者，其临床表现及自然病程各异，加上历史上不同分型系统及版本的迭代，对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步，来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用，近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中，首次引入了分子相关的分型标准（SF3B1），并对5q-进行了再定义，强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征，同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中，并新增了新的分子相关分型亚型（bi-TP53）。新提出的MDS分子国际预后评分系统（the Molecular International Prognostic Scoring System，IPSS-M）则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统（the Revised International Prognostic Scoring System，IPSS-R）的基础上，引入了分子突变作为新的积分标准，并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征，使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升，IPSS-M必将不断更新，笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。

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18. 结缔组织病相关间质性肺疾病危险因素及发病机制研究进展

邵新淋, 朱雪梅, 曹华

诊断学理论与实践 2024, 23 (02): 202-209. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.015

摘要（1123）

HTML （23）

PDF（pc）（1728KB）（1876）

结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。

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19. 放射基地住院医师规范化培训中推行分层递进理念的思考

杨文洁, 朱晓雷, 严福华

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 96-99. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.013

摘要（428）

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PDF（pc）（842KB）（1770）

目前住院医师规范化培训（简称住培）进入了由制度建设向质量内涵建设转变的新阶段，但现实中较多基地的住培医师来源多样，水平参差不齐，未加分层的统一化培训，有时会造成某些住院医师培训结果不尽如人意。2019年的《放射科住院医师规范化培训评估指标》里首次明确提出，在放射基地的住院医师培训过程中，必须体现“分层递进”的培训理念。但目前实际操作中，仍面临着教学任务重、人手不足等一些困难，具体实施情况良莠不齐。笔者团队对放射基地住院医师规范化培训中推行“分层递进”理念的背景和具体实施方案进行了探讨，发现放射基地住院医师规范化培训中，住院医师间理论知识储备、基础实践水平、科研理论能力差异大，分层落实应包括培训对象、培训过程、考核评价、带教师资4个方面。根据住院医师初态评估、水平分层，并由此设置轮转培训计划、培训课程、教学阅片、小讲课、病例讨论，并在考核评价和师资方面也进行分层。通过4个方面的分层，是实现培训目标和保证培训质量的有效途径。

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20. BCR-FIBCD1-ABL1融合基因阳性的儿童慢性粒细胞白血病一例报道并文献复习

张姣, 闾佳佳, 陆文丽, 张莉丹, 李卫

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 472-479. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.009

摘要（344）

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目的：分析1例少见型BCR-ABL1融合基因阳性的慢性期慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）儿童患者的基因表型，评价其经酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）治疗后的疗效，并总结数据库报道的该病以少见型融合基因e8a2 BCR-ABL1表型患者的治疗及预后。方法：分析我院收治的1例3岁的慢性期CML患者，同时检索PubMed和万方数据库中报道慢性期CML患者表现为罕见型融合基因e8a2 BCR-ABL1的情况。结果：该例患儿因皮肤瘀斑、颈部淋巴结肿大就诊于我院，骨髓细胞形态学示CML慢性期，但外周血及骨髓检查P190、P210、P230均阴性，后经外周血巢式PCR检测发现存在BCR（e8）-FIBCD1-ABL1（a2）融合基因阳性。数据库中已报道的26例e8a2型融合基因阳性的CML病例均为成人，最常见的临床表现为白细胞和血小板计数增多伴脾肿大，并以e8-ABLint1b-a2基因型为主。21例患者接受TKI治疗，其中19例（90.4%）达到不同程度的分子学反应。本例患儿亦是以白细胞升高伴血小板增多起病，在接受伊马替尼治疗后，目前持续达到完全血液学缓解，分子学无法检测到BCR-ABL1融合基因转录本，但随访至39个月时，复查见骨髓染色体呈38~40,XX,-7,-17,-20,-21,-22[cp7] /46,XX复合核型。结论：e8a2 BCR-ABL1融合基因突变所致的慢性期CML少见，本文首次报道了1例该融合基因突变所致的儿童慢性期CML病例。该患儿经TKI治疗后持续达到完全血液学缓解，但骨髓染色体发现异常核型，提示临床中该变异基因型可能发生预后不良结局，需继续密切随访患者。

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