诊断学理论与实践

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儿童单基因糖尿病诊治进展及诊断策略

章淼滢, 罗飞宏

2021 (03): 229-232.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.001

摘要 ( 119 )

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肠道微生物群与儿童生长间相关性的研究进展及临床意义

董治亚, 戴彤彤

2021 (03): 234-238.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.002

摘要 ( 157 )

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2020年版《冠状动脉CT血流储备分数应用中国专家建议》解读

杨文洁, 严福华

2021 (03): 239-244.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.003

摘要 ( 205 )

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奥尔波特综合征的疾病谱扩展对相关疾病诊断、筛查和治疗的启示

林芙君, 蒋更如

2021 (03): 245-250.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.004

摘要 ( 130 )

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胃食管反流病的临床表现分类及精准治疗策略

王虹

2021 (03): 251-256.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.005

摘要 ( 112 )

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

2021 (03): 256-256,304.

摘要 ( 78 )

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原发、复发及转移胃肠道间质瘤KIT及PDGFRA突变与临床病理特征间的关系

顾怡瑾, 李安琪, 董磊, 许海敏, 申霞, 谢嘉玲, 袁菲, 王朝夫

2021 (03): 257-264.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.006

摘要 ( 367 )

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PDF(1385KB) ( 110 )

目的:探讨原发、复发及转移性胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）中的KIT及PDGFRA基因突变与免疫表型、临床病理学特征之间的相关性。方法:收集2004年到2020年本院167例资料完整的原发GIST患者,其中复发及转移患者22例。运用免疫组织化学（免疫组化）染色及第一代测序技术对167例原发GIST病灶及22例复发或转移转移灶进行CD117、DOG1、CD34和Ki-67增殖指数检测,以及KIT基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因第12、18号外显子测序。结果:167例原发GIST中KIT和PDGFRA基因的突变率分别为83.8%（140/167）和3.0%（5/167）。KIT外显子11突变率为74.9%（125/167）,外显子9突变率为8.4%（14/167）,外显子17突变率为0.6%（1/167）。5例GIST原发灶中存在PDGFRA基因外显子18突变,其中4例为D842V突变。KIT外显子突变类型包括点突变（34.3%,48/140）、缺失突变（40.7%,57/140）、重复突变（3.6%,5/140）、混合突变（插入合并缺失,12.1%,17/140）,其中携带KIT外显子11非点突变的GIST（n=76）Ki-67增殖指数（10.7%）高于携带外显子11点突变（n=45）的GIST（8.1%）（P=0.005 2）。22例复发及转移GIST病灶中,KIT双外显子突变共有9例,其中6例为外显子11和17双突变,2例为外显子11和13双突变,1例为外显子9和13双突变。在22例复发、转移GIST患者中,与KIT单突变（中位时间60个月）及野生型（中位时间30个月）相比,KIT双外显子突变患者的无疾病进展时间显著延长（中位时间为108个月,P=0.029 9和P=0.011 1）,而Ki-67表达值、CD117、DOG1、CD34、肿瘤直径及核分裂象与前二者间差异无统计学意义。结论:原发GIST灶中,以KIT基因外显子11突变为主,缺失突变最多,占40.7%;原发灶KIT基因外显子11非点突变的肿瘤患者,其Ki-67表达值高于点突变类型患者,可能提示该类患者的肿瘤生物学行为更差。与原发灶KIT基因突变模式均为单外显子突变不同,复发及转移灶存在KIT基因双外显子突变,且占比较高（9/22）。在肿瘤转移、复发患者中,与野生型及单突变者相比,KIT基因双外显子突变者无疾病进展时间较长。

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缺氧诱导因子1α在乳头状肾细胞癌中的表达及其与预后的关系

芮文斌, 徐达, 祝宇, 吴瑜璇, 王浩飞, 汪成合, 袁菲

2021 (03): 265-370.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.007

摘要 ( 204 )

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PDF(839KB) ( 70 )

目的:检测缺氧诱导因子1α（hypoxia-inducible factor-1ɑ,HIF-1α）在乳头状肾细胞癌（papillary renal cell carcinoma, PRCC）组织中的表达情况,分析其与微血管密度（microvessel density, MVD）间的关系,并探讨HIF-1α与患者预后间的关系。方法:应用免疫组织化学（免疫组化）技术检测PRCC组织和癌旁肾组织（对照）中HIF-1α及MVD表达,分析二者之间的相关性。采用Kaplan-Meier法和Logrank法对患者的生存数据进行分析,对有意义的因素行Cox模型多因素回归分析。结果:PRCC组织中HIF-1α的阳性表达率为42.17%（35/83）,其中Ⅰ型、Ⅱ型PRCC组织中HIF-1α阳性表达率分别为32.65%、55.88%,二者间差异有统计学意义（P=0.035）。Ⅱ型PRCC组织中的MVD高于Ⅰ型PRCC（40.74个/高倍镜比25.63个/高倍镜）,在Ⅰ型和Ⅱ型PRCC中,HIF-1α的表达均与MVD呈正相关（γ=0.65）。83例PRCC患者的5年生存率为89.16%（74/83）,13例死亡的病例中,10例为Ⅱ型PRCC,采用Kaplan-Meier生存曲线分析显示,Ⅰ型PRCC患者的预后好于Ⅱ型PRCC（5年总体生存率87.8%比76.5%, P<0.05）。单因素分析显示,肾细胞癌Fuhrman核分级Ⅲ~Ⅳ级、肿瘤发生远处转移和HIF-1α阳性表达是PRCC患者预后不良的危险因素;多因素分析显示,Ⅱ型PRCC、Fuhrman核分级Ⅲ~Ⅳ级、肿瘤远处转移及HIF-1α阳性表达是PRCC预后不良的因素。结论:相对于Ⅰ型PRCC,HIF-1α在Ⅱ型PRCC组织中的阳性率更高,其阳性表达是PRCC患者预后不良的因素。

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高效液相色谱技术联合红细胞参数在血红蛋白病筛查中的应用

王也飞, 吴蓓颖, 夏文权, 陈宁, 胡翊群

2021 (03): 271-278.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.008

摘要 ( 242 )

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PDF(1334KB) ( 124 )

目的:探讨高效液相色谱（high performance liquid chromatography, HPLC）技术和红细胞参数在血红蛋白（hemoglobin, Hb）病筛查中的实际应用价值。方法:应用HPLC技术对1 029例临床疑似Hb病患者及进行溶血性贫血筛查者的血样本进行Hb分析,同时采用缺口聚合酶链反应、反向斑点杂交和珠蛋白基因DNA测序对样本进行基因分析;记录并分析患者的血常规红细胞参数。结果:1 029例血样本中,有591例（57.43%）确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,14例（1.36%）确诊为异常Hb病。以基因分析结果为诊断金标准,应用HPLC检测β-珠蛋白生成障碍性贫血,以血红蛋白A₂（hemoglobin A₂, HbA₂）3.9%为临界值, HbA₂>3.9%诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为95.84%,特异度为96.87%,阳性预测值为95.40%,阴性预测值为97.20%,受试者操作特征曲线下面积（area under curve, AUC）为0.962;以HbA₂ 2.1%为临界值,HbA₂≤2.1%结合出现快速区带来诊断中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血[又称血红蛋白H（hemoglobin H, HbH）病]的灵敏度为100.00%,特异度为96.32%,阳性预测值为52.60%,阴性预测值为100.00%,AUC为0.990;以HbA₂ 3.2%为临界值,HbA₂≤3.2%诊断静止型和标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为97.76%,特异度为53.11%,阳性预测值为24.0%,阴性预测值为99.4%,AUC为0.753。分别以平均红细胞体积（mean corpuscular volume, MCV）≤73.3 fl,平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscular hemoglobin, MCH）≤23.5 pg,平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin contentration, MCHC）≤324 g/L诊断珠蛋白生成障碍性贫血,其灵敏度和特异度分别为87.98%和77.51%,93.73%和69.86%,89.20%和47.61%。结论:在红细胞参数测定的基础上,应用HPLC检测筛查β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病和异常Hb病的灵敏度、特异度高,与基因分析结果间有较高的一致性,且操作简便、快速,适用于临床快速筛查;但对于静止型和标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血,HPLC检测的筛查特异度和阳性预测值均较低,易造成漏诊。

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三维超声监测特发性低促性腺激素性性腺功能减退症无精子患者睾丸体积对患者生精功能的预测价值

赵然, 詹维伟, 柳俊

2021 (03): 279-283.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.009

摘要 ( 201 )

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PDF(665KB) ( 75 )

目的:采用三维超声监测特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）无精子男性患者治疗前、后的睾丸体积,并检测其性激素水平变化,探讨两者预测患者治疗后生精的价值。方法:选取2019年1月至8月期间在本院接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的IHH男性无精子患者52例,按照治疗后有无精子生成分为生精组（15例）和未生精组（37例,包含1例左侧隐睾患者）。比较2组患者治疗前、后的睾丸体积及性激素[促卵泡素（follicle-stimulating hormone,FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone,LH）、睾酮]水平的变化及精液常规。结果:治疗12周后生精组与未生精组的睾丸体积整体均较治疗前增大（P<0.05）,生精组治疗前睾丸体积及治疗前后血清睾酮水平增量均大于未生精组,差异有统计学意义（P<0.05）;在生精组和未生精组中,患者治疗前后的睾丸体积增量[左侧（0.40±0.72） mL、右侧（0.54±0.77） mL]与其睾酮水平增量呈正相关（P<0.05）,与FSH、LH水平增量无关（P>0.05）。右侧及左侧睾丸治疗前体积（临界值分别为3.75 mL、3.50 mL）预测治疗后睾丸生精的灵敏度为93.33%、99.8%,特异度为75.68%、81.08%;在生精组,治疗后睾酮水平增量[（1.76±2.62） ng/mL]预测治疗后睾丸生精的灵敏度为80%,特异度为97.3%,灵敏度差异有统计学意义。结论:三维超声检测IHH无精子男性患者治疗前的睾丸体积,对预测患者治疗后睾丸生精有一定的价值,且睾丸治疗前体积预测治疗后生精的灵敏度高于治疗后血清睾酮水平增量。

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2021 (03): 283-283.

摘要 ( 66 )

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血管内皮生长因子对青光眼的视神经保护机制的研究进展

孙俊, 余欢, 黄守约

2021 (03): 290-293.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.011

摘要 ( 145 )

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数字乳腺体层合成在女性青年期乳腺癌筛查中的应用及研究进展

陶志远, 史春颖, 张琦, 宋富贵, 吕哲昊

2021 (03): 294-297.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.012

摘要 ( 125 )

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KNDy神经元的作用及其释放的神经肽在多囊卵巢综合征中的研究进展

杨亦青, 刘延, 陈晨

2021 (03): 298-301.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.013

摘要 ( 132 )

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PBL教学模式在本科生教学下肢血管介入治疗课程中的应用

陈英杰, 刘霄宇, 吴卓卓, 王忠敏

2021 (03): 302-304.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.014

摘要 ( 146 )

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PDF(409KB) ( 43 )

目的:探讨以问题为导向学习（problem-based learning,PBL）教学模式在本科生阶段下肢血管介入教学中的应用价值。方法:将60名临床医学五年制本科三年级上学期的学生按学号随机分为2组,1组应用传统教学法,另1组应用PBL教学法,进行下肢血管介入治疗相关课程教学,在课后对学生进行基础知识和操作能力考核,并于课后发放匿名调查问卷,了解学生在整个教学过程中的感受和建议。结果:PBL教学法在不影响学生对基础知识掌握的同时,可以提高学生的相关实践操作水平。同时,这种课堂教学模式丰富了理论知识传授形式,激发了学生的学习兴趣,有助于提高学生解决临床实际问题的能力。但部分学生反映对部分病例知识点撑握有难度。结论:采用PBL法教学使学生对相关下肢血管疾病从病因到治疗有了全面认识,既掌握了疾病的理论知识,也提高了学生的实践操作能力和学习的主观能动性。但同时要注意,在教学初期,适当辅以传统教学模式可能有助于学生适应学习形式的变换。

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介入放射学在临床医学本科教学中的分析及教学体会

刘霄宇, 陈英杰, 吴卓卓, 王忠敏

2021 (03): 305-307.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.015

摘要 ( 164 )

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PDF(463KB) ( 56 )

目的:分析介入放射学在临床医学本科课程中的教学现状,为进一步改进介入放射学课堂形式提供依据。方法:2020年下半年,在我校临床医学五年制本科三年级学生中开展介入放射学相关课程教学。课程内容分为总论、血管性介入治疗（血管造影、血管成形术、栓塞术）、非血管介入治疗（穿刺引流术、经皮穿刺骨水泥椎体成形术）、肿瘤综合介入（肿瘤的消融治疗、粒子植入近程放疗技术等）四部分。在课程结束后对学生进行闭卷考核及问卷调查,评估学生对课程内容的掌握情况以及对课程改进的建议。结果:考核结果提示,学生对总论及非血管介入治疗相关内容的掌握程度较好;对血管性介入治疗内容掌握程度一般,主要体现在对人体血管解剖、出凝血功能异常的相关病理生理机制掌握不牢固。结论:在临床医学五年制学生三年级时开设介入放射学课程,并改革介入放射学的授课形式十分必要,能让更多临床专业本科生初识介入放射学,有助于其临床思维的拓展,促进这些未来医师的临床技能全面发展,适应现代医学工作的需要。

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基于PDCA循环理论的教学流程重组在感染教学中心培训管理中的实践

徐玉敏, 周惠娟, 蔡伟, 周宏洁, 王晖, 谢青

2021 (03): 308-310.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.016

摘要 ( 129 )

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PDF(456KB) ( 79 )

目的:在疫情状况下,针对本院感染中心培训中教学对象人数众多、学历及工作背景差异大及教学学制复杂等不利条件,改革原有的教学流程,以提高教学成果及效率。方法:以2020年1月1日到2020年12月底在本院感染教学中心接受培训学习的进修医师、轮转医师、专科基地医师和实习生作为教学对象（以下统称学员）,将感染科教学内容分为基础教学及第一层面教学（小讲课+病例讨论）、第二层面教学（小讲课+多学科团队协作）3个层级。所有学员接受基础教学后,对其进行基础知识考核,并按成绩进行分层,进入第一层面或第二层面学习。每个层面的教学管理采用PDCA（plan, do, check, act）循环理论进行优化。结果:新流程重组后,在教师人数因疫情工作安排减少的情况下,感染教学中心按时完成了既定的教学任务,在医院教学管理中排名位列第一。结论:接受培训学习的学员,其学术背景差异较大、教学教师人手相对较少时,实行入科考核对学员进行分层教学,并采用PDCA循环理论管理每个层面的教学,可提高教学的效率和效果。

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操作技能直接观察评估考核在全科住院医师规范化培训中的应用及效果评价

叶晨静, 张弦, 周淑颖, 张晨莉, 龚艳春, 童建菁, 阎骅

2021 (03): 311-313.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.017

摘要 ( 223 )

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PDF(430KB) ( 71 )

目的:探讨操作技能直接观察评估考核（direct observation of procedural skills,DOPS）在全科住院医师规范化培训（全科医师规培）中的应用效果。方法:将DOPS引入全科医师规培教学中,实验组学员（17名）接受常规操作培训结合DOPS教学,对照组学员（17名）仅接受常规操作培训教学,比较2组学员的年终考核成绩（包括理论笔试、病历书写及临床操作考核）,观察DOPS在全科医师规培中的教学效果,并采用问卷调查形式分析学员对教学的满意度。结果:实验组学员的理论笔试成绩及病历书写成绩均有略高于对照组的趋势,但差异尚无统计学意义;实验组学员的临床操作技能考试成绩平均得分为（88.76±4.43）分,对照组学员的平均得分为（82.76±7.41）分,2组间差异有统计学意义（t=3.080,P=0.007）。临床操作技能考评中,实验组学员中临床操作成绩优良者的占比高于对照组（17/17比11/17）,差异有统计学意义（χ²=7.286,P=0.007）。课后教学满意度评价显示,实验组学员总平均评分为（8.40±0.70）分;对照组学员的总平均评分为（7.82±0.79）分。2组间比较显示,实验组学员对教学的总体满意度高于对照组,差异有统计学意义（t=11.772,P<0.001）。结论:在全科医师规培教育过程中,采用常规操作培训联合DOPS的教学模式,能有效提升接受规培学员的临床操作技能水平,且学员对教学的满意度更高。

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检验医学课程线上教学模式调查问卷分析

蔡晓红, 姜晓星, 戴健敏, 陈宁, 傅启华, 王学锋, 戴菁

2021 (03): 314-316.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.03.018

摘要 ( 131 )

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PDF(475KB) ( 96 )

目的:分析在上海交通大学医学院临床医学及检验专业本科学生中开设的检验医学线上课程的完成情况,探讨线上教学在医学本科教学中的可行性和效果。方法:对我校2019至2020学年第二学期接受检验医学课程线上教学的72名检验专业本科学生和38名临床医学专业学生进行问卷调查,内容包括线上授课方式、课程配套设置、授课教师评价、教案评价、考核与互动、线上授课与传统授课的优劣势比较等,以了解学生对线上课程的评价和满意度。结果:授课满意度评价中,39.1%的学生认为线上教学很好,47.3%评价好。学生对线上教学效果总体评价方面,38.2%的学生认为效果理想,45.5%认为较好。检验医学学生与临床医学专业学生对课程配套设置的需求、考核形式的选择存在明显差异,相对于临床医学专业的学生,检验医学学生更认同课后设置思考题及其分析（83.3%比52.6%）,同时更认同配置课前知识点测试和课后知识点巩固练习题（83.3%比55.3%）。总体来说,学生认为线上和线下教学各有优劣势,线上教学无法完全取代线下教学最重要的原因是其无法提供课堂沉浸式体验,63.64%的同学建议推动线上教学与线下教学深度融合。结论:针对不同专业的学生,检验专业学生应提供课后思考题等强化学习内容;对临床医学专业学生,可能需设置检验与临床的密切联系的学习内容,更侧重于临床的应用解释。

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