诊断学理论与实践

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2023年第22卷第1期封面和目录

2023 (01): 0-0.

摘要 ( 54 )

PDF(9789KB) ( 35 )

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1990年至2020年间全球及我国肺癌的发病流行趋势及防控措施

王泽洲, 郑莹

2023 (01): 1-7.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.001

摘要 ( 1266 )

HTML ( 42 )

PDF(946KB) ( 1397 )

1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。

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2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床诊疗指南》（第4版及第5版）解读

陈国群, 蔡姣迪

2023 (01): 8-13.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.002

摘要 ( 716 )

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PDF(900KB) ( 2689 )

肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症，每年约有180万患者死于肺癌，占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是肺癌的主要类型，在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万，且每年有超过60万例患者死于肺癌，占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南，第4版指南新增了ERBB2（HER2）突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义，更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗，推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测，并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中，对于存在HER2突变的NSCLC患者，其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量，且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围，标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

2023 (01): 13-13,74.

摘要 ( 55 )

PDF(693KB) ( 62 )

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2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）解读

杨文洁, 严福华

2023 (01): 14-20.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.003

摘要 ( 420 )

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PDF(919KB) ( 1257 )

美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）于2022年更新了《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）（以下简称2022版指南）。2022版指南仅以年龄和吸烟强度2个指标将人群划分为肺癌高、低风险2组。肺癌高危组定义为年龄50岁及以上，同时有20包/年及以上的吸烟史，指南推荐对该人群进行低剂量CT（low-dose CT，LDCT）筛查。NCCN指南是基于北美人群的随机试验结果制定，北美人群的肺癌疾病谱与我国人群的肺癌疾病特征、风险因素不尽相同，故我国医师在临床实践时，应在参考2022版指南基础上，结合我国人群特征进行判断。如我国相关指南将高危人群定义为年龄50~75岁，且至少合并任意一项危险因素（吸烟≥20包/年、被动吸烟者、有职业暴露史、恶性肿瘤病史或肺癌家族史、慢性肺阻塞性疾病或弥漫性肺纤维化病史）。肺癌筛查的益处包括降低肺癌死亡率，改善患者生活质量，发现其他隐匿健康风险（如乳腺癌、甲状腺结节、无症状冠心病、主动脉瘤等）。2022版指南推荐，由包含影像科、呼吸内科、胸外科医师组成的多学科团队，使用一些肺结节风险计算工具，对肺癌患者进行风险评估。肺癌筛查的危害应包括，对于惰性病变的过度甚至无效筛查；对于小的侵袭性肿瘤的无效筛查。这提示国内同道需结合实际情况，衡量利弊后，争取决策最优化。

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2023 (01): 20-20.

摘要 ( 64 )

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世界卫生组织《全球结核病报告2022》解读

梁晨, 于佳佳, 唐神结

2023 (01): 21-30.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.004

摘要 ( 1175 )

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PDF(1105KB) ( 3315 )

世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2023 (01): 30-30.

摘要 ( 59 )

PDF(661KB) ( 37 )

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单脐动脉及合并畸形的产前超声分析

闫冰, 陈萍, 曹云云, 徐秋琴

2023 (01): 31-36.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.005

摘要 ( 316 )

HTML ( 7 )

PDF(2720KB) ( 174 )

目的: 分析产前超声诊断单脐动脉(single umbilical artery， SUA)发生率及合并胎儿结构畸形类型。方法: 回顾性分析2013年1月1日至2022年1月31日连续在苏州大学附属儿童医院行产前超声检查的单胎妊娠胎儿141 577例，以产后检查脐带数目或病理检查为标准，统计单胎SUA的发生率及其合并畸形的情况。结果: 单胎SUA发生率为0.55%（778/141 577），其中单纯性SUA（isolated SUA，iSUA）占60.93%（474/778），非单纯性SUA（non-isolated single umbilical atery，niSUA）为39.07%（304/778）。SUA中，左、右侧脐动脉缺失率分别为51.7%（402/778）、48.3%（376/778）。右侧脐动脉缺失合并畸形百分比高于左侧[44.95%（169/376）比33.58%（135/402）P=0.023 1]。niSUA中，即SUA合并胎儿畸形中，共477例次畸形，其中心血管畸形最常见，占36.27%（173/477），其次为泌尿生殖系统[19.50%（93/477）]、中枢神经系统[11.95%（57/477)]。487例进行了染色体检查，异常率为8.83%（43/487）niSUA胎儿的染色体异常发生率（13.79%,28/203）明显高于iSUA（5.28%,15/284）胎儿（P=0.001 1)。随着SUA合并畸形种数的增加，染色体异常的发生率也不断上升，合并4种及以上畸形胎儿的染色体异常发生率高达37.5%（3/8）。染色体核型异常中以18-三体综合征最常见，占30.23%（13/43）。结论: 单胎SUA发生率为0.55%，SUA合并胎儿畸形占39.07%，其中心血管畸形最常见，占所有畸形例次的36.27%。当超声显示同时存在4种及以上畸形时，其中近40%伴有染色体核型异常。

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CA9在透明细胞肾细胞癌预后评估中的价值

许建昆, 周露婷, 张文净, 许海敏, 王朝夫

2023 (01): 37-43.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.006

摘要 ( 670 )

HTML ( 13 )

PDF(3668KB) ( 333 )

目的: 评估CA9在预测透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma, ccRCC）患者术后复发或转移以及生存预后中的价值。方法: 回顾分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2017年1月1日至2020年12月31日期间收治的231例ccRCC患者，所有患者均接受了肾癌根治或部分切除术，分析其临床病理资料，并对患者进行随访，统计其肿瘤复发、转移和总生存期（overall survival, OS）、无病生存期(disease-free survival, DFS)情况。收集所有肿瘤组织切片及蜡块，制作组织微阵列，使用CA9多克隆抗体对组织微阵列进行免疫组织化学分析。采用Kaplan-Meier和多元Cox回归模型分析，评估组织微阵列CA9表达水平与患者临床病理特征及OS、DFS间的相关性。结果: 231例ccRCC患者的中位随访时间为37个月(13~54个月)，有8例患者死亡，38例（16.5%）患者术后出现肿瘤复发和（或）转移，其中3例出现肿瘤复发，29例发生肿瘤转移，另6例患者同时出现肿瘤复发和肿瘤转移。231例患者中，CA9的阳性表达率为94%(217/231)，其中153例(66%) CA9染色率≥85%，78例（34%)CA9染色率<85%。卡方分析显示，CA9的表达不仅与肿瘤T分期、国际泌尿病理学会（International Society of Urological Pathology，ISUP）核分级、肉瘤样或横纹肌样分化（坏死）、被膜侵犯、血管浸润等组织病理学参数相关（P均<0.01），且与肿瘤复发、转移及患者生存状态相关（P均<0.01），但与年龄、性别及肿瘤发生部位无关（P均>0.05）。卡方分析表明，CA9（<85%）低表达是ccRCC患者术后OS、DFS不良的预测因素，危险比分别为6.211(P=0.002)和8.980（P<0.001）。结论: ccRCC组织中CA9低表达与低OS、DFS相关，是ccRCC患者术后短OS和短DFS的独立危险因素，可作为评估ccRCC患者预后的分子标志物。

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结肠鳞癌2例和腺鳞癌2例临床病理学特征分析

王瀚, 陆海迪, 王雷, 丛文铭, 郑建明, 白辰光

2023 (01): 44-49.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.007

摘要 ( 287 )

HTML ( 4 )

PDF(2993KB) ( 148 )

目的: 探讨结肠鳞癌和腺鳞癌的临床病理学特征。方法: 回顾性分析2例结肠鳞癌和2例结肠腺鳞癌患者的临床病理特征和预后。结果: 4例患者中，男性1例，女性3例，年龄为29~76岁。2例伴血清糖类抗原19-9增高，分别为88.25 ng/mL和553.13 ng/mL；2例伴血清癌胚抗原增高，分别为116.39 U/mL和37.22 U/mL。3例患者的肿瘤发生于升结肠，1例发生于降结肠。镜下，4例鳞癌区域，肿瘤组织排列成不规则巢团状或片状，肿瘤细胞多角形或不规则形，细胞嗜酸异型，且表达P40和P63；2例腺鳞癌的腺癌区域，肿瘤组织排列成不规则腺管状或筛孔状，细胞核深染异型，且肿瘤细胞表达CAM5.2和CK20；3例表达P16。1例合并血吸虫感染。无患者感染人乳头瘤病毒，3例存在错配修复蛋白表达缺失，3例存在KRAS基因突变。中位随访期为42个月，1例患者于术后16.4个月死亡，其余3例存活，无复发。结论: 鳞癌和腺鳞癌是肠癌极罕见的组织病理学类型，生物学行为不良，多伴错配修复蛋白表达缺失和KRAS基因突变。根治性手术切除可使患者获得良好预后。

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

2023 (01): 49-49.

摘要 ( 58 )

PDF(765KB) ( 69 )

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骨折风险评估工具在评估维持性血液透析患者骨折风险中的效能

钱莹, 马晓波, 高琛妮, 陈孜瑾, 马骏, 俞海瑾, 张文, 陈晓农

2023 (01): 50-57.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.008

摘要 ( 165 )

HTML ( 3 )

PDF(1670KB) ( 223 )

目的: 比较亚洲人骨质疏松自我筛查工具（osteoporosis self-screening tool for Asians, OSTA）、世界卫生组织骨折风险评估工具1（fracture risk assessment tool 1, FRAX1）（不包含BMD）和FRAX2（包含BMD）这3种骨折风险评估工具评估维持性血液透析（maintenance hemodialysis, MHD）患者发生骨折风险的效能。方法: 选取2014年12月至2016年12月在上海交通大学医院院附属瑞金医院进行MHD的患者136例，随访36个月，其间收集患者的影像学资料。根据随访中是否发生骨折，将患者分为骨折组与非骨折组，采用双能X射线吸收法（dual-energy X-ray，DXA）测定所有患者腰椎、股骨颈及髋部的骨密度值（bone mineral density, BMD）。根据BMD的测定值以及3种骨折风险评估工具，即OSTA、FRAX1和FRAX2的评估骨折概率计算结果，绘制受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve,ROC曲线），比较其评估MHD患者发生骨折风险的效能。结果: 136例患者中，男性80例，女性56例，年龄59 (47~67)岁，透析龄55 (26~87)个月，共有16例发生骨折，占11.76%。ROC曲线分析显示，三部位BMD[腰椎（1~4）、股骨颈、全髋]、OSTA、FRAX1及FRAX2评估MHD患者骨折风险的曲线下面积分别为0.669 (95%CI为0.583~0.747)、0.708 (95%CI为0.624~0.783)、0.736 (95%CI为0.654~0.808)、0.686 (95%CI为0.601~0.763)、0.715 (95%CI为0.631~0.789)、0.697 (95%CI为0.613~0.773)；三部位BMD最佳临界值分别为0.973 g/cm²、0.719 g/cm²、0.859 g/cm²，而OSTA、FRAXI和FRAX2的最佳临界值为0.2%、3.3%、2.8%。OSTA、FRAX1及FRAX2在评估MHD患者骨折风险的效能间差异无统计学意义，但高于BMD（P<0.05）。结论: 在MHD患者中，OSTA、FRAX1及FRAX2这3种骨折风险评估工具均可用于评估骨折风险。包含了BMD的FRAX2诊断效能并未见优势，故临床在没有条件行BMD检查的情况下，OSTA和FRAX1也适用于MHD患者骨折风险评估。

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Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习

张雪蕾, 何亲羽, 张习雯, 陈立芬, 董治亚

2023 (01): 58-63.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.009

摘要 ( 195 )

HTML ( 3 )

PDF(3700KB) ( 182 )

目的: 分析1例Stankiewicz-Isidor综合征（Stankiewicz-Isidor syndrome，STISS）男童的临床特征及检查结果，并结合文献复习，为特殊类型矮小症的诊治提供参考。方法: 1例因“生长发育落后4年伴面部畸形和视力异常”就诊的4岁男童，对其进行详细的病史采集及体格检查，行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等检测以及相关影像学检查。采用第二代目标区域捕获高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子检测，并对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证。结合文献分析STISS患儿临床表型与基因型的特点。结果: 该例患儿存在生长发育迟缓、视力障碍，伴低耳位、下颌后缩和小颌畸形特殊面容；全外显子测序发现PSMD12基因1个杂合移码变异c.1118delinsCC:p.Ile373ThrfsTer15，而受检者父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）指南，评判该变异为致病性变异，且为新发变异，结合患儿基因型和临床表型诊断为STISS。检索数据库（中国知网、万方数据库、PubMed），获得46例STISS患者，加上本例患者共47例。分析发现，89.4%（42/47）存在生长发育障碍，85.1%（40/47）存在面部畸形，70.2%（33/47）存在智力障碍，但脑影像学异常以及皮肤表现异常则较少见。47例患者中，13例存在PSMD12基因缺失，34例存在单碱基位点变异。结论: 本文报道的STISS患儿为PSMD12基因变异导致，该变异为新发变异，且数据库内未见此类变异报道；该患儿存在生长发育障碍、面部畸形等常见临床表型，但不同基因型患者的临床表型存在异质性。

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超声动态监测宫角妊娠足月分娩1例报道

孙芳璨, 周金华, 顾欣贤, 陈友国, 孙倩茹, 韩冰

2023 (01): 64-67.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.010

摘要 ( 169 )

HTML ( 4 )

PDF(5814KB) ( 130 )

国内外对宫角妊娠定义不一，诊断较为困难，一次检查结果可能不足以诊断，有时也会存在一定的误导。所以动态监测对于宫角妊娠诊断以及后续患者的管理十分重要，而超声检查相比于盆腔MRI或腹腔镜检查具有更经济、方便、省时、操作性强等优势。本文报道了1例继续妊娠意愿非常强烈的宫角妊娠患者。利用超声技术对患者进行动态监测，观察其孕囊的大小、位置、与子宫内膜的关联、宫角部肌层的厚度等，后期随访超声检查均提示为偏心的宫内妊娠，最终患者成功足月分娩。本病例提示可以利用超声对这类患者进行动态监测，但应由经验丰富的医师进行标准化检查以尽早明确诊断，必要时还可采用三维超声、盆腔MRI及腹腔镜检查协助诊断。宫角妊娠需建立多学科、全方位、全程规范化的患者管理方案，以改善母婴结局。

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超声造影在胆囊隆起样病变诊断中的应用进展

冯梅晶, 任新平

2023 (01): 68-74.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.011

摘要 ( 238 )

HTML ( 8 )

PDF(926KB) ( 334 )

胆囊隆起样病变分为肿瘤性病变和非肿瘤性病变两大类。肿瘤性病变包括胆囊腺瘤和胆囊癌；非肿瘤性病变包括胆固醇性息肉、炎性息肉、胆囊腺肌症等。常规超声检查是诊断胆囊病变的首选影像学方法，但诊断能力有限。随着医学技术的发展，超声造影在部分胆囊病变的应用中渐被认可。不同类型的胆囊隆起样病变在超声造影动脉期及静脉期病灶的增强程度、消退特点、增强模式、血管构型、胆囊壁的连续性方面表现不同。对比剂达峰时，病灶增强的均质性在鉴别胆囊腺瘤与1 cm以上胆固醇息肉有较高的诊断效能，其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为100%、90.9%、92.9%、100%、95.8%。超声造影对胆囊腺肌症特征性结构罗-阿窦的显示率从常规超声的22.0%上升到56.1%；在胆囊腺瘤诊断中，超声造影检查具有较高的灵敏度和特异度，分别为84.6%和87.0%；超声造影诊断黄色肉芽肿性胆囊炎的灵敏度、特异度、阴性预测值分别为90%、93%、94%。病灶形态不规则、树枝状血管、静脉期低增强是提示胆囊腺癌的3个特异性超声造影征象，结合任意2个或3个征象，诊断胆囊癌的特异度可达92.4%。在胆囊隆起样病变的诊断中，超声造影表现具有一定特征，具有较高的应用价值。

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新型四环素灭活酶tet(X)致替加环素耐药的机制研究进展

沈平华, 陈慧芬

2023 (01): 75-79.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.012

摘要 ( 590 )

HTML ( 18 )

PDF(942KB) ( 602 )

细菌的抗生素耐药性已成为全球公共健康的巨大威胁。替加环素是新一代的四环素类药物，是目前治疗耐碳青霉烯类革兰氏阴性菌感染的最后一道防线。然而可移动新型四环素灭活酶tet(X)直系同源物的出现，导致了高水平替加环素耐药。目前，已经发现tet(X)的同系物主要有tet(X1)、tet(X2)、tet(X3)、tet(X3.2)、tet(X4)、tet(X5)、tet(X6)和tet(X7)。该耐药基因已经传播到世界多个地区医院中相关的患者和环境中，涉及多种不同种类的细菌，其中携带tet(X3)和tet(X4)基因的耐药细菌表现出最高的耐药水平。耐药机制中，插入序列ISCR2与tet(X3)、tet(X4)、tet(X5)的水平传播密切相关，位于多种型别质粒上tet(X4)的基因遗传结构较为复杂，可位于各式各样的可移动原件上，加速了该耐药基因的播散。质粒介导的替加环素耐药性可能会进一步扩散到各种生态位和临床高危病原体中。迫切需要临床及科研工作者共同努力，来阻止该耐药基因的传播。

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再喂养综合征的临床防治进展

巴福华, 钟鸣, 陈影, 陈尔真

2023 (01): 80-84.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.013

摘要 ( 429 )

HTML ( 13 )

PDF(915KB) ( 590 )

再喂养综合征（refeeding syndrome，RFS）是指，长期营养不良或禁食的患者，在积极营养治疗（经肠内、肠外或口服）初期，因机体体液和电解质细胞内外转移而引发的临床综合征。2020年美国肠外肠内营养学会（American Society for Parenteral and Enteral Nutrition，ASPEN）将RFS概述为再喂养后发生的一系列代谢和电解质变化，患者既可以表现为仅存在电解质紊乱而几乎没有临床症状的轻度RFS，也可以表现为发生循环、呼吸衰竭的重度RFS。RFS的临床表现多样且无特异性，易被临床医师忽视。RFS的发病率为0~80%，随人群及RFS定义差异而不同。RFS的诊断标准一直存在很大异质性，从单纯的低磷血症，到存在严重的低血清电解质水平，并伴有体液平衡失调和（或）器官功能障碍。RFS高危因素包括神经性厌食患者、精神障碍患者、酒精与毒品滥用者等。危重症患者发生RFS与高死亡率相关，其死亡率可达52.3%~83.3%。目前，在临床开展营养治疗前，主要基于2006年英国国家卫生及医疗优化研究院（National Institute for Health and Care Excellence，NICE）标准，筛查可能发生再喂养问题的高危患者，但其筛查效力有待提高。早期筛查RFS，及时识别高危患者，避免其出现严重电解质紊乱及临床症状恶化的危重状态，可降低患者的死亡风险。

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内镜超声检查对胃癌浸润深度的判断及影响因素

胡端敏

2023 (01): 85-88.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.014

摘要 ( 223 )

HTML ( 3 )

PDF(979KB) ( 110 )

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