内科理论与实践

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1. 通过机器学习识别急性胰腺炎的铜死亡特征基因

汪卓鑫, 黄昕洋, 金依洵, 王立夫

内科理论与实践 2024, 19 (04): 224-230. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.02

摘要（199）

HTML （14）

PDF（pc）（1760KB）（720）

目的：发掘急性胰腺炎（acute pancreatitis， AP）中铜死亡的特征基因。方法：提取GSE194331数据集中铜死亡相关基因（cuproptosis-related genes， CRG）的表达，进行差异分析和免疫细胞相关性分析。根据CRG表达分出不同亚型，并利用基因集变异分析（gene set variation analysis， GSVA）富集代谢通路。采用广义线性模型（generalized linear models， GLM）、随机森林（random forest， RF）、支持向量机（support vector machine， SVM）和极端梯度提升（extreme gradient boosting， XGB）4种机器学习算法筛选疾病特征基因。结果：分析得到AP中差异表达CRG共13个（P<0.05）。CRG之间不仅存在不同程度的相关性，且与多种免疫细胞也具有相关性（P<0.05）。通过一致性聚类分析得到的2个亚型间有4条免疫相关通路存在差异，其中T细胞受体信号通路值得注意。进一步分析发现多种T细胞在两亚型间有显著差异（P<0.05）。每种机器学习算法各筛选出5个特征基因，得到了可作为下一个研究目标的二氢脂酰胺脱氢酶（dihydrolipoamide dehydrogenase， DLD）。结论：基于CRG的机器学习和生物信息学分析，挖掘AP中铜死亡相关基因，发现潜在的生物标志物。

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2. 成人急性淋巴细胞白血病治疗进展

刘文慧, 吴涛, 张曦

内科理论与实践 2024, 19 (03): 201-206. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.10

摘要（292）

HTML （9）

PDF（pc）（917KB）（673）

急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia，ALL) 是以原始幼稚淋巴细胞异常增殖并抑制正常造血的血液系统恶性肿瘤，起源于B系或T系淋巴祖细胞，占成人急性白血病的20％~30％。虽然初诊成人ALL患者在多药联合化疗后完全缓解率可达80％以上，但仍有大部分患者最终出现复发、难治，5年长期生存率仅20％~40％，其临床特点及预后差异较大。近年来，随着靶向药物、免疫治疗、嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor，CAR）-T细胞疗法等问世，极大地改善了成人ALL患者的临床结局。本文详细综述目前成人ALL新型治疗药物的进展。

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3. θ爆发式经颅磁刺激联合言语训练对脑卒中失语症的疗效

曾贞, 陆春华, 王凯, 张琴

内科理论与实践 2024, 19 (04): 231-235. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.03

摘要（124）

HTML （2）

PDF（pc）（3195KB）（613）

目的：分析持续短阵q脉冲刺激（continuous theta burst stimulation，cTBS）、q爆发式经颅磁刺激间歇性爆发式q脉冲刺激（intermittent theta burst stimulation，iTBS）联合言语训练对脑卒中失语症（post-stroke aphasia，PSA）的临床疗效。方法：对本院2022年2月至2023年1月接诊的90例PSA患者，根据治疗方法的不同将其分为3组，各30例，基础组给予言语训练，观察1组给予cTBS联合言语训练，观察2组给予iTBS联合言语训练，比较3组临床疗效、西方失语症成套测验（western aphasia battery，WAB）评分、视图命名测试结果、波士顿诊断性失语症检查（Boston diagnostic aphasia examination，BDAE）分级、脑卒中失语症生活质量量表（stroke aphasia quality of life scale，SAQOL-39g）评分。结果：观察1组、观察2组临床总有效率（96.67%、93.33%）均高于基础组（60.00%）(均P<0.05)。观察1组、观察2组治疗后WAB评分、视图命名测试正确数和反应时间、BDAE分级改善程度、SAQOL-39g评分均优于基础组(均P<0.05)。观察1组、观察2组临床总有效率、治疗后WAB评分、视图命名测试正确数、反应时间、BDAE分级改善效果、SAQOL-39g评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论：cTBS、iTBS联合言语训练均可改善PSA患者失语症状，提高视图命名能力及生存质量，两者临床疗效相当，均优于单一言语训练。

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4. 胆汁酸与肠道菌群的相互作用及对脓毒症的影响

杨瑾, 韦瑶, 金钧

内科理论与实践 2024, 19 (03): 207-211. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.11

摘要（333）

HTML （5）

PDF（pc）（850KB）（466）

大量微生物寄居在人体肠道内，参与营养物质的消化和吸收，并产生大量代谢产物，参与调解宿主功能，保护宿主免受疾病损伤。胆汁酸由胆固醇代谢产生，经肠道菌群代谢转化为次级胆汁酸。胆汁酸有助于脂质消化吸收，与肠道菌群相互作用，同时肠道菌群的组成和数量也调控胆汁酸代谢。在脓毒症发生时，肠道菌群和胆汁酸代谢紊乱，与脓毒症的不良预后相关。本文阐述了胆汁酸的代谢过程、胆汁酸与肠道菌群的相互作用、脓毒症期间肠道菌群与胆汁酸的变化，为脓毒症的防治提供新思路。

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5. 盐敏感性高血压的社区居民摄盐饮食评估

袁欣燕, 龚艳春

内科理论与实践 2024, 19 (03): 197-200. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.09

摘要（215）

HTML （3）

PDF（pc）（839KB）（415）

盐敏感性已被证实与高血压的发生发展密切相关，高盐摄入是社区居民高血压的重要危险因素之一。本文对国内外现有研究进行文献综述，介绍了盐敏感性与高血压的关系、社区居民摄盐饮食现状、限盐饮食模式的应用和效果、不同摄盐饮食评估方式及多理论模型在食盐摄入评估的应用。指出了社区居民限盐饮食行为改变对高血压防治的重要性，通过调查评估的方式了解社区居民摄盐饮食现状，对培养社区居民养成良好的限盐饮食习惯和促进健康行为有重要意义。

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6. 黄药子治疗Graves病有效性和安全性的研究进展

崔依帆, 张瑞祥, 韦晓, 刘超

内科理论与实践 2024, 19 (04): 273-277. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.11

摘要（1426）

HTML （1）

PDF（pc）（955KB）（367）

甲状腺功能亢进症以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease, GD）最多见，传统的抗甲状腺药物往往难以取得满意的功效，复发率高、疗程长是最为突出的缺点。中药黄药子具有“消瘿”的功效，近年被广泛用于治疗GD，但长期使用可能会导致肝功能和肾功能损害。故黄药子治疗GD的有效性和安全性需更多研究。

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7. 桥本甲状腺炎的研究进展

田利民, 冯婧

内科理论与实践 2024, 19 (04): 217-223. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.01

摘要（2053）

HTML （32）

PDF（pc）（973KB）（317）

桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis，HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病，发病率逐年上升，在临床中不仅会导致甲状腺功能减退，还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明，治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退，但随着研究的进一步深入，更多的临床变异类型被逐步发现，越来越多的因素被发现与HT的发病相关，治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。

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8. 外周灌注指数联合APACHE Ⅱ评分预测脓毒性休克患者28天预后的价值

巩皓, 迟骋, 张晓霞

内科理论与实践 2024, 19 (03): 174-179. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.04

摘要（167）

HTML （1）

PDF（pc）（967KB）（252）

目的：研究外周灌注指数(periphral perfusion index,PPI)联合急性生理与慢性健康评价Ⅱ(acute physi-ology and chronic evaluation Ⅱ，APACHEⅡ)评分对预测脓毒性休克患者预后的价值。方法：前瞻性纳入2023年1月至8月新疆医科大学第一附属医院急诊科确诊脓毒性休克患者200例，根据患者28 d预后情况分为存活组(84例)与死亡组(116例)，记录患者姓名、年龄、性别、入院后生命体征、格拉斯哥昏迷评分量表(Glasgow coma scale，GCS)、脓毒症相关性器官功能衰竭评价(sepsis-related organ failure assessment，SOFA)、APACHEⅡ、感染部位、入院24 h补液量、抗菌药物使用情况、既往史、血管活性药物使用种类及24 h剂量、机械通气情况、血常规、肝功能、肾功能、凝血指标、发病时间、28 d预后结局等相关资料。分别测定2组患者入院即刻(0 h)、入院后6 h和入院后12 h的乳酸值及PPI值，并计算患者0~6 h、0~12 h乳酸清除率。利用COX回归筛选预测脓毒性休克患者预后的独立因素，绘制受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)，分析PPI参数联合APACHEⅡ评分预测患者预后的曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果：与死亡组患者相比，存活组GCS评分、0 hPPI、6 hPPI、12 hPPI、0~12 h乳酸清除率较高，年龄、SOFA评分、APACHEⅡ评分、0 h乳酸、12 h乳酸较低(均P<0.05)；COX回归发现12 hPPI为患者预后的独立预测因子，预测脓毒性休克患者预后AUC为0.945，12 hPPI联合预测APACHEⅡ评分预测患者预后AUC为0.996。结论：入院后12 h PPI联合APACHEⅡ评分对脓毒性休克患者28 d预后具有良好的预测价值。

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9. 带电多囊体蛋白5在调控血管内皮细胞焦亡中的作用研究

孙俊楠, 张姣姣, 王海嵘

内科理论与实践 2024, 19 (03): 159-166. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.02

摘要（216）

HTML （6）

PDF（pc）（7711KB）（246）

目的：探究带电多囊体蛋白5(charged multivesicular body protein 5, CHMP5)在人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell，HUVEC）焦亡中的表达以及敲低CHMP5对HUVEC焦亡的影响。方法：采用聚肌胞苷酸（polyinosinic-polycytidylic acid，Poly I:C）刺激HUVEC建立病毒性脓毒症中双链RNA（double-stranded RNA，dsRNA）诱导血管内皮细胞损伤的体外模型。将HUVEC随机分为对照组、Lipo组、Poly I:C组、siNC组和siCHMP5+Poly I:C组，通过实时荧光定量PCR（real-time fluorescent quantitative PCR，qRT-PCR）检测各组CHMP5的表达。采用乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）细胞毒性检测试剂盒检测LDH释放率、ELISA 检测白介素-1β（interleukin-1β，IL-1β）分泌及透射电子显微镜（transmission electron microscopy，TEM）检测HUVEC的超微结构以观察细胞膜的完整性，蛋白质印迹（Western blotting）检测相关蛋白胱天蛋白酶-3活性剪切体（cleaved caspase-3，活化Casp-3）、gasdermin E蛋白N端（gasdermin E N-terminal，GSDME-N）的表达水平，免疫荧光染色检测各组细胞相关蛋白的表达和定位。结果：与对照组相比，Poly I:C组HUVEC细胞肿胀，多处细胞膜破裂，同时活化Casp-3、GSDME-N和CHMP5蛋白表达上调（P<0.05）。RNAi技术敲低CHMP5后，与对照组和siNC组比较，siCHMP5+Poly I:C组LDH和IL-1β释放增加，焦亡相关蛋白表达水平上调以及GSDME蛋白募集分布改变，内皮细胞焦亡明显加重（均P<0.05）。结论：CHMP5在HUVEC细胞焦亡中呈现高表达。敲低CHMP5可增强HUVEC细胞焦亡，可能与抑制膜修复促进GSDME和GSDMD蛋白剪切引起的继发性细胞焦亡有关。

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10. 胰腺脂肪沉积与动脉粥样硬化的关联研究进展

李晨曦, 胡蕴, 吴文君

内科理论与实践 2024, 19 (04): 278-282. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.12

摘要（158）

HTML （2）

PDF（pc）（881KB）（235）

胰腺脂肪沉积（intrapancreatic fat deposition，IPFD）是我国最常见的胰腺疾病。近年来越来越多的证据表明IPFD与动脉粥样硬化密切相关，也有部分研究不支持两者的相关性，这可能受到研究人群、动脉粥样硬化检测方法和IPFD诊断标准不同的影响。因此，亟需大样本前瞻性研究进一步明确两者之间的联系。两者相关性涉及的机制可能与炎症、氧化应激、低脂联素血症以及糖代谢等有关。目前IPFD无特异性治疗方法，减肥已被证明可显著减少胰腺沉积的脂肪含量。临床上除关注IPFD本身的治疗外，还应重视对IPFD患者心血管疾病发病风险的评估，以便早干预、早诊治。

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11. 参附注射液对老年脓毒症患者免疫功能的影响

刘菂, 瞿洪平, 徐志红, 曹久妹, 郑岚, 白婷婷

内科理论与实践 2024, 19 (03): 153-158. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.01

摘要（179）

HTML （13）

PDF（pc）（1022KB）（221）

目的：探讨参附注射液对于老年脓毒症患者相关免疫功能的影响。方法：回顾性纳入2019年1月至2020年12月间上海交通大学医学院附属瑞金医院等4所医院收治的老年脓毒症患者126例，按照是否应用参附注射液分为2组，其中参附组61例，对照组65例。收集基本资料、合并症、相关检验检查结果（包括炎症因子、体液免疫指标、细胞免疫指标等）、疾病严重程度评分、死亡率等，进行分析。结果：治疗7 d后2组患者的平均动脉压（mean artery pressure，MAP）、乳酸（lactate，Lac）、C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）、降钙素原（procalcitonin，PCT）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、白介素-6（interleukin-6，IL-6）、IL-10、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、CD3计数、CD4计数、CD8计数、IgG、IgA、IgM水平均有明显改善（均P<0.05）。治疗后，参附组MAP较对照组升高更为显著（P=0.034），CD3（P=0.002）和CD4（P=0.002）绝对计数升高较对照组更为显著。结论：参附注射液联合标准集束化方案治疗老年脓毒症患者，可改善患者免疫功能，减轻炎症反应。

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12. CEBPA双突变合并GATA2种系突变急性髓系白血病1例

安慧慧, 吴涛, 李芸芸, 刘文慧, 田思锐, 刘洋, 高铭敏

内科理论与实践 2024, 19 (03): 185-187. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.06

摘要（252）

HTML （4）

PDF（pc）（913KB）（210）

患者确诊为急性髓系白血病伴有CEBPA双突变、GATA2、IKZF1突变，给予2个疗程的IA方案（去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷）治疗后复发，又给予4个疗程的阿扎胞苷联合venetodax治疗出现短暂缓解，后因未规律治疗再次复发。本文主要分析CEBPA双突变联合GATA2种系突变在急性髓系白血病中的治疗及预后作用。

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13. 《内科理论与实践》杂志稿约

内科理论与实践 2024, 19 (04): 287-288.

摘要（66）

PDF（pc）（789KB）（189）

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14. 抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏研究进展

田若辰, 李静

内科理论与实践 2024, 19 (04): 264-268. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.09

摘要（1588）

HTML （5）

PDF（pc）（970KB）（161）

在我国，抗甲状腺药物是治疗甲状腺功能亢进症的首选治疗手段，然而不良反应为粒细胞缺乏症，该病起病隐匿，一经发现需要紧急处理。目前国内外对于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症机制尚不明确，本文从药物的直接毒性作用、免疫作用、基因易感性等方面进行综述，以期为临床提供更优的治疗方案和预后。

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15. 亚急性甲状腺炎诊治新进展

李雅洁, 崔岱

内科理论与实践 2024, 19 (04): 259-263. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.08

摘要（1381）

HTML （24）

PDF（pc）（939KB）（132）

亚急性甲状腺炎是一种常见的甲状腺炎症性疾病，临床漏诊率和误诊率较高，对患者的生活质量造成负面影响。本文将从发病机制、临床表现、诊断和治疗方面对SAT进行综述，旨在提高临床工作者对该疾病的认知。

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16. 有氧训练对慢性阻塞性肺疾病合并阻塞性睡眠呼吸暂停患者的康复疗效

刘杰, 张音, 许轶明, 任蕾, 沈宏华

内科理论与实践 2024, 19 (05): 295-302. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.05.02

摘要（181）

HTML （2）

PDF（pc）（939KB）（123）

目的： 评价中强度有氧训练对慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)-阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea，OSA)重叠综合征患者的康复疗效。方法： 采用回顾性队列研究，选取2021年1月至2023年10月上海市第四康复医院诊断为COPD-OSA重叠综合征并应用气道正压通气（positive airway pressure, PAP）的患者。29例干预组完成中强度有氧训练20周，并选择同期相匹配单纯应用PAP的患者29例作为对照组。比较2组患者治疗前后在运动功能、日常生活能力、体成分、呼吸功能、心理状态及睡眠参数方面的差异。结果： 20周后与治疗前比较，干预组患者6 min步行距离[（268.62±47.02）m比（316.97±58.44）m]、伸膝肌肌力[22.40（20.40,27.45）kg比25.40（20.00,30.45）kg]、Barthel指数[（66.03±12.42）比（76.72±11.82）]均显著提高，5次起坐测试时间[19.50（15.94,31.10）s比13.50（11.75,18.50）s]、体质量指数[（25.16±3.17）kg/m²比（22.31±2.16）kg/m²]及脂肪质量[（24.13±9.22）kg比（20.47±8.32）kg]降低，PSG参数、血气分析、汉密尔顿抑郁及焦虑量表评分均明显改善（均P<0.05）；对照组伸膝肌肌力、改良英国医学研究委员会（Medical Research Council，MRC）呼吸困难分级量表评分、PSG参数及心理状态改善，而脂肪质量增加（均P<0.05）。组间比较，干预组6 min步行距离[（316.97±58.44）m比（239.93±37.80）m]、伸膝肌肌力[25.40（20.00,30.45） kg比23.70（20.50,25.60）kg]、5次起坐测试时间[13.50（11.75,18.50）s比19.50（17.60,23.12）s]、Barthel指数[（76.72±11.82）比（67.59±10.74）]、改良英国MRC呼吸困难分级量表评分、pH值、动脉血氧分压、血氧饱和度<90%占总睡眠时间百分比[3.00（2.60,4.45）%比4.00（3.30,6.30）%]、体质量指数[（22.31±2.16） kg/m²比（26.17±3.83）kg/m²]、脂肪质量、汉密尔顿抑郁及焦虑量表评分均显著优于对照组(P<0.05)，而第1秒用力呼气量（forced expiratory volume in one second，FEV₁）占预计值百分比（43.72%±9.49%比43.97%± 7.22%）、动脉血二氧化碳分压、呼吸暂停低通气指数、夜间最低血氧饱和度及去脂质量、去脂质量指数差异无统计学意义(均P>0.05)。结论： 20周的中强度有氧训练对应用PAP的COPD-OSA重叠综合征患者可明显增强其运动功能、降低体脂，改善缺氧、呼吸困难及心理状态，进一步提高日常生活能力，可能是此类患者适宜的康复方案。

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17. 从历年GOLD中慢性阻塞性肺疾病的定义探讨对其本质的认识

何权瀛

内科理论与实践 2024, 19 (05): 289-294. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.05.01

摘要（143）

HTML （3）

PDF（pc）（887KB）（110）

本文从复习历年来慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）全球创议（Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease，GOLD）对COPD的定义出发，从中可见对于COPD本质的认识逐渐深化和全面。但是必须承认对于COPD的定义仍存在某些不足之处，包括气道炎症、发病病因、疾病异质性等方面，最后强调COPD的共病诊断和干预，需要多学科协作。

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18. 全科规培医师高血压慢病管理知识现状评估及改进策略

王贞贞, 童建菁, 张晨莉, 蒋婕

内科理论与实践 2024, 19 (03): 180-184. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.03.05

摘要（178）

HTML （1）

PDF（pc）（883KB）（86）

目的：通过评估全科规培住院医师的高血压诊治水平及慢病管理能力，并识别存在的不足，以期为改进规范化培训提供依据。方法：对参与我院全科住院医师规范化培训的34名全科规培医师进行高血压相关知识的问卷调查及考核评价，包括高血压诊断、风险分层、社区转诊条件、随访要求、血压管理与非药物干预5个方面；分析不同因素对考核结果的影响，包括性别、轮转年份和是否参与过高血压相关科室的轮转培训。结果：34名全科规培医师本次考核的总体合格率为76.5%，其中血压管理与非药物干预部分仅有23.5%的学员达到合格标准，且平均分[（12.18±1.42）分]明显低于诊断标准[（14.24±1.69）分]、风险分层[（15.00±3.79）分]、社区转诊[（14.00±3.48）分]和随访要求[（13.65±3.17）分] 4部分成绩（F=4.441, P=0.002）。不同性别、轮转年份及相关科室是否轮转间差异无统计学意义。结论：全科规培医师对高血压具备基本的诊治能力，但在高血压的持续随访管理和非药物干预措施上仍有明显欠缺。在慢性病的长期管理及综合干预策略上仍需进一步培训和加强。

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19. 2例甲状腺转移癌的超声学特征及临床表现：重视异常甲状腺超声图谱

李元媛, 丁文波, 姜子瑜, 陈曦, 刘彬彬, 陈国芳, 刘超

内科理论与实践 2024, 19 (04): 254-258. DOI: 10.16138/j.1673-6087.2024.04.07

摘要（1160）

HTML （18）

PDF（pc）（8859KB）（70）

超声检查对甲状腺癌的早期筛查具有重要作用。本文介绍2例分别继发于肾透明细胞癌和宫颈鳞状细胞癌的甲状腺转移癌病例，分析其临床诊治经过、超声学特征、治疗、预后，并复习文献资料。既往有恶性肿瘤病史的患者若出现非典型甲状腺病变的超声图谱，需警惕转移癌可能，粗针活组织检查联合免疫组化检测有助于及早明确诊断、及时治疗。

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20. 《中华高血压杂志》征稿、征订启事

内科理论与实践 2024, 19 (03): 187-187.

摘要（171）

PDF（pc）（695KB）（68）

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