随着我国社会经济的发展和人口老龄化进程的加速,与成功老龄化对应的老年性疾病对国民的影响日益突出,其中阿尔茨海默病（Aizheimer's disease,AD）及相关认知障碍尤为突出和显著。目前,中国AD发病率、患病率及死亡率仍持续增高,AD死亡占城乡居民总死亡原因的第5位,给居民和社会带来的经济负担日渐加重。为响应“健康中国行动”,促进由疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属瑞金医院和中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海交通大学医学院附属精神卫生中心等单位专家联合编撰了本报告。本报告动态跟踪报道我国的AD流行趋势,综合评价我国的AD疾病经济负担,全面揭示我国的AD诊疗现状以及现有的相关公共卫生资源,旨在为AD的防治提供技术指导和支持,为政府制定相关卫生政策提供专业支持依据,为开展国际交流合作提供信息平台。
目的：探讨入院首次新型冠状病毒（新冠）奥秘克戎株（Omicron）核酸检测ORF1ab基因、N基因的循环阈值（cycle threshold,Ct）与新冠感染患者转阴周期之间的相关性及其影响因素。方法：选取2022年3月到4月期间,上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区收治的5 212例新冠奥密克戎变异株感染者,依据患者既往史及入院后相关指标检验,将其分为无基础疾病组（2 746例）及合并基础疾病组（2 466例）。检测所有研究对象ORF1ab基因和N基因的Ct值,分析入院首次检测不同Ct值下无基础疾病组与合并基础疾病组的ORF1ab基因、N基因的转阴周期之间的差异。采用Pearson线性相关性分析,评估ORF1ab基因、N基因检测的Ct值与转阴周期的相关性,并采用多元线性回归分析转阴周期的影响因素。结果：新冠患者ORF1ab基因、N基因的Ct值与转阴周期均呈负相关（rORF1ab= -0.462 2,P<0.01;rN=-0.542 8,P<0.01）。Ct值≤20和20<Ct值≤30的情况下,合并基础疾病组的转阴周期均明显长于无基础疾病组,差异有统计学意义（P<0.05）。多元线性回归分析显示,ORF1ab基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.21 d,N基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.26 d;年龄合并基础疾病为危险因素。结论：入院首次检测的新冠奥密克戎株ORF1ab基因、N基因的Ct值与新冠患者转阴周期有关,年龄、基础疾病为转阴周期长的危险因子,该值可作为新冠患者转阴周期的预测因子,可今后指导新冠患者减少核酸检测频次及评估疾病进程具有一定价值。
近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。
新型冠状病毒（新冠）奥密克戎（Omicron）变异株感染疫情在世界各地出现了广泛传播,并且逐渐影响中国。部分新冠感染者合并有各种基础疾病,其中肾上腺疾病可导致全身糖、脂、水盐代谢失衡,影响新冠感染者的预后。肾上腺疾病诊疗的专科性较强,非专科医师对该病的认识可能存在不足,成为肾上腺疾病合并新冠感染患者病情控制的难点。本专家建议旨在规范临床认识,指导临床实践,尤其在复杂的疫情防控下,为新冠流行期间的肾上腺疾病诊断、治疗以及随访的综合管理提供必要的参考依据和指导意见。
世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。
目的：分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征（Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF）患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法：分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果：本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm [-4.82个标准差（standard deviation,SD）],体重17.1 kg（<-2.1 SD）,体质量指数14.5 kg/m2（-1.1 SD）,大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL（-2.14 SD）,生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置（p12.1s;p11.1）,存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据（strong piece of evidence for pathogenicity,PS2）+中等致病证据（moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1）],故诊断患儿为LAMSHF。收集分析11项研究共75例LAMSHF患者,LAMSHF的诊断依赖基因检测,且尚无明确的基因型-表型相关性,患者的智力障碍改善依赖于康复治疗。由于本病患者发生癫痫、眼征、肌张力减退风险较高,且有肿瘤倾向,预后不佳,对于矮小症状应避免使用生长激素。结论：LAMSHF的诊断依赖包括SOX5基因在内的基因检测。本例LAMSHF患儿携带目前已知的最大12p12.1缺失片段,且矮小程度最严重。临床上,对于合并智力异常的矮小症患儿,需进行SOX5突变及拷贝数变异筛查,同时治疗时应避免盲目使用生长激素带来的潜在危害。
天疱疮是一种严重的自身免疫性疾病，主要损害皮肤及黏膜的屏障功能。该病是由患者体内产生的针对细胞间黏附分子等结构的自身抗体导致，其中主要产生致病作用的抗体是针对桥粒芯蛋白（desmogelin，Dsg）1和Dsg3的抗体。这2种抗体主要通过空间位阻效应及抗原抗体结合之后的信号转导两方面机制致病，而抗Dsc抗体、抗斑蛋白家族抗体、抗乙酰胆碱受体抗体等也在致病过程中起着重要的协同作用。随着免疫荧光、酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assays，ELISA）等技术的普及，抗体检测已成为天疱疮临床诊断、病程监测的重要方法。新近临床研究提示，抗Dsg1、Dsg3抗体滴度与天疱疮病情活动程度间存在相关性，同时可监测病情的复发及指导临床用药。
目的：探讨新型冠状病毒（以下简称新冠）肺炎患者外周血淋巴细胞亚群百分比及细胞绝对计数改变与其临床特征间的关系。方法：回顾性分析2022 年4月25日至6月5日期间上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的244例新冠肺炎患者临床资料，并按疾病分型（轻型、普通型、重型）、疫苗接种情况及合并基础疾病进行分组，采用流式细胞术检测各组淋巴细胞不同亚群[CD3+T淋巴细胞、CD3+CD4+T淋巴细胞、CD3+CD8+T淋巴细胞、CD16+CD56+自然杀伤（natural kill，NK）细胞以及CD19+B淋巴细胞]绝对值及百分比，分析外周血淋巴细胞亚群改变与患者临床特征间的关系。结果：与新冠肺炎轻型组比较，重型组患者各淋巴细胞亚群绝对值均显著下降（P<0.05），CD3+T淋巴细胞百分比下降（58.0%比66.0%，P<0.05）；与普通型组相比，重型组患者的CD3+T、CD3+CD4+T、CD3+CD8+T、CD19+B淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD3+T淋巴细胞百分比下降（58.0%比68.6%，P<0.05）。与未接种新冠疫苗的患者相比，接种疫苗者的CD3+T（1 061个/μL比858.2个/μL）、CD3+CD4+T（514.4个/μL比645.1个/μL）、CD19+B（151.7个/μL比249.6个/μL）淋巴细胞绝对值上升（P<0.05），CD19+B淋巴细胞百分比上升（11.7%比15.4%，P<0.05）。与无基础疾病组相比，合并高血压/糖尿病患者的CD3+T（1 063个/μL比891.4个/μL）、CD3+CD4+T（637.7个/μL比540.3个/μL）、CD3+CD8+T（353.3个/μL比299.5个/μL）、CD19+B（253.7个/μL比154个/μL）淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD19+B淋巴细胞百分比下降（14.1%比11.8%, P<0.05）。结论：新冠肺炎患者淋巴细胞亚群的改变与患者的症状轻重、疫苗接种史以及基础疾病史密切相关，重症、合并基础疾病和未接种疫苗者各淋巴细胞亚群绝对值及百分比下降，其下降可能提示患者免疫功能降低，故检测淋巴细胞亚群水平变化对新冠肺炎患者的诊治、评估病情进展及预后可能有重要的参考价值。
甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症患者通常需要在门诊长期治疗,甲状腺功能检测等实验室检查是患者病情管理中非常重要的参考依据。在新型冠状病毒（新冠）肺炎疫情期间,为配合疫情管控措施,部分患者无法及时至门诊复诊。本文为疫情特殊时期甲状腺功能异常患者的处理提供专家建议。
总结新冠肺炎疫情下急诊输液室的疫情防控管理策略,内容包括输液室建筑布局调整、通道管理、设置应急隔离区,严格落实医院感控措施、人员管理制度、人力资源管理制度、物资管理制度,进行护理流程再造（包括针对核酸结果异常人员,建立“输液室→发热急诊→定点医院”转诊机制以及疫情期间急诊急救→输液室→抢救室”联动机制）和护理人文关怀。切实做好疫情期间急诊输液室的防控管理工作,保障了急诊输液室运转良好,自2022年3月以来,本输液室无重大医疗纠纷及护理差错事故,医护人员零感染。
探索在新型冠状病毒（新冠）感染疫情防控中的大型方舱医院药品保障管理模式。根据方舱医院规模及收治新冠感染者特征,成立应急药品管理团队,搭建药品管理组织架构、建立规章制度;根据方舱医院的运行特点,制定和调整药品目录,规范申领、调拨流程,并加强特殊药品的管理;依据感染者的需求,开展多元化药学服务,指导患者用药。本团队建立了针对大型方舱医院运行的特色药品保障体系,分为中心药库及二级药库进行药品保障管理,在做到保障基本医疗药品供应的同时,提供药学服务以确保患者的用药安全。本团队建立的方舱药品保障管理模式,可为应对突发公共卫生事件时药品保障及完善服务患者提供参考。
目的：探讨某独栋办公楼内新型冠状病毒（新冠）奥密克戎株感染疫情的传播特点和防控策略。方法：回顾性收集2022年3月19日至3月28日期间该办公楼内458名风险人群中新冠奥密克戎株的感染率、流调情况、传播链、人群疫苗接种情况以及感染病例的核酸循环阈值（cycle threshold,Ct值）等数据,并记录所采取的应对措施和转归情况,分析本轮疫情的传播特点,并总结防控策略。结果：某办公楼内的疫情从3月19日发生第1例新冠感染到3月28日清零,共计10 d。办公楼内458名人员中,累计感染人数达42例,感染率为9.17%。在3月21日对重点人群进行单间隔离后,发病率明显下降,逆转了之前的感染上升态势。新冠奥密克戎株的实时传播指数（real-time reproduction number, Rt）值随时间发生动态变化,从10.8迅速下降为2.2,隔离第3天即低于1。Ct值在30以上的患者,与其密切接触者（密接）转阳率约为6.0%;Ct值在20~30之间的患者,密接者转阳率较高,为25.6%;Ct值在20以下的患者,密接者转阳率高达62.5%。与Ct值>30的病例及其对应的密接相比,病例Ct值为20~30感染者的密接其感染风险显著上升（OR=5.37,95%CI：1.88~15.33）;病例Ct值<20感染者的密接者其感染风险则进一步上升（OR=25.95,95%CI：9.11~73.94）。结论：新冠病毒传播力与传播者的核酸Ct值水平密切相关,对于Ct值较低者应考虑优先予以转运治疗,并对其密接人员进行优先隔离处理。根据感染者的Ct值进行精细化管理,对避免病毒在社区中暴发具有重要意义。
目的：探讨现阶段新型冠状病毒（新冠）肺炎患者核酸检测中的相关问题和解决方案,为临床实验室提供参考。方法：选取2022年4月1日至4月10日入院的462例新冠肺炎患者,对其核酸检测基础循环阈值（cycle threshold,Ct值）和时间变化规律进行分析;分析3月20日至3月31日和4月1日至4月10日2个时间段内,因样本采集原因导致的核酸检测结果假阴性的情况。选取213份临床核酸检测样本,采用试剂A和试剂B进行平行检测,比较两者间的差异。根据相关文件,制定可疑样本的复检标准作业程序（standard operation procedure,SOP）文件;制备弱阳性质控品,参考定量试验的质控方法,每天分5批次检测,共4 d,获得20组数据,以此为初始数据制作质控图。结果：462例新冠肺炎患者的ORF1ab和N基因基础Ct值中位数分别为24.50（20.58~32.10）和23.38（19.43~31.24）,184例Ct值<30的患者,其Ct值升至30以上所需的中位时间为6（4~8） d。北部院区转型前期和转型后期,采样不合格率分别为12.4%和2.4%,差异具有统计学意义（P<0.01）。2种试剂在新冠核酸检测Ct值<30的样本中一致性较好,但检测Ct值在30~40的样本时,两者一致性降低。自制弱阳性质控品20次检测ORF1ab和N基因Ct值分别为35.17±0.55和35.23±0.88,能较好地监控临床上较为关注的Ct值在35左右的样本检测情况。结论：对于入院基础Ct值<30的新冠肺炎患者,其核酸检测频次可设定为3~4 d进行1次。2种常用新冠核酸检测试剂,在检测Ct值≤30的样本时一致性较好,但检测Ct值在30~40的样本时,两者结果差异明显。建立适用于定点医院实验室的样本复检规范和流程,同时应加强对Ct值处于35左右样品检测的质量监控,以保证实验室新冠核酸检测结果的一致性。
奥密克戎（Omicron）为主要流行株的新一轮新型冠状病毒（新冠）肺炎疫情在世界各地出现。糖尿病作为影响新冠肺炎病情严重程度和死亡结局的重要危险因素,合理的血糖等代谢指标管理尤为重要。为应对疫情下的糖尿病管理,本专家建议的提出,规范从预防和控制感染到血糖等代谢指标等各方面的诊治基本要点,为本轮新冠肺炎疫情期间的糖尿病患者综合管理提供必要的参考依据和指导意见。
目的：探讨中国胃癌的病理分型特点。方法：选取2019年1月至2022年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院进行连续手术的3 071例胃癌病例，根据2019年第5版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）消化系统肿瘤新分类中的胃癌分型，分析其临床和病理特点。结果：3 071例胃癌患者中有3 003例患者经病理诊断为胃腺癌（97.79%）。胃腺癌的男女发病比为2.18:1，患者中位年龄为64岁。本研究中，管状腺癌、乳头状腺癌、混合型腺癌、低黏附性癌和黏液腺癌是常见的组织学亚型，这5种组织学亚型占所有胃腺癌的构成比为99.03%。982例胃癌标本进行了Lauren分型的患者中，肠型腺癌相对多见，构成比为46.03%，与弥漫型腺癌病例数之比为1.39:1。在3 003例胃腺癌病例中，有172例（5.73%）存在错配修复蛋白表达缺失（mismatch repair deficiency, dMMR），而其中163例（94.77%）为MLH1/PMS2型缺失。3 003例胃腺癌患者中，EB病毒编码小RNA（Epstein-Barr encoded RNA，EBER）阳性率为1.40%（42/3 003）。3 003例胃腺癌样本中，661例人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2, HER2）蛋白表达结果为1+，而2+及3+的例数分别为229例和113例。结论：中国人胃癌病理亚型分布有其独特特征，肠型腺癌与弥漫型腺癌的比率低于亚洲平均水平；EB病毒阳性型胃癌占比低于国内外平均水平；HER2免疫组化检测结果为2+及以上病例数所占比例也低于国外报道。
感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）是一种少见但危及生命的疾病。侵入性口腔操作（invasive dental treatments，IDT）可产生暂时性菌血症，因此被认为是 IE 的潜在危险因素。当患者在IDT后出现不明原因发热时，临床医师需高度警惕患者发生IE的可能性。戈登链球菌是牙周环境的常见定植菌之一。本文报道了1例拔牙后由戈登链球菌引起IE病例，该病例提示IE与IDT之间存在重要联系。
