随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。
2022年，世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告，更新了全球的卒中发病率和死亡率分布，分析了性别和地理差异，并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示，卒中仍然是世界上第二大死亡原因，也是第三大残疾合并死亡原因，从1990年至2019年，卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加，目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家，且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战，卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因，也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势；农村地区患病率高于城市；男性的发病率和死亡率均高于女性；平均发病年龄低于发达国家；缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势，但出血性卒中则趋于下降；卒中防治知晓率低。综上，积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系，具有重要战略意义。
近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。
2023版慢性阻塞性肺疾病全球倡议（Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease，GOLD）（2023版GOLD）首次提出了“保留比率的肺功能受减损（preserved ratio impaired spirometry，PRISm）”的概念，即受检者吸入支气管扩张剂后，第一秒用力呼气量占用力肺活量百分率（percentage of forced expiratory volume in first seco-nd to forced vital capacity， FEV1/FVC）≥0.7（即一秒率正常），但患者存在肺通气功能减损，表现为吸入支气管扩张剂后，FEV1占预计值百分比（FEV1%）<80%和（或）FVC占预计值百分比（FVC%）<80%。PRISm与COPD并发症发生率及全因死亡率的增加显著相关。GOLD认为，此类人群是发生慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary di-sease，COPD）的高危人群，其中尤其需要关注以FVC下降为主的PRISm人群。2023版GOLD指出，即使患者未能符合COPD诊断标准，但由于其临床症状、肺功能减损和（或）支气管肺泡结构异常，应将PRISm患者视作COPD患者，进行PRISm早期筛查、规范化的治疗和管理。未来我国亟需开展大样本、多中心、长期随访的相关队列研究。
多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世，MM患者的生存得到了明显改善，中位生存时间达7~10年，但高危MM患者的生存期仍不足3年，延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》（以下简称2023.v2版指南）。该指南与2022年第5版比较，在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述，既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素，又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面，2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性，并认为判断患者是否适合移植，需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级，在维持治疗中将CD38单抗推荐升级；复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药，目前在我国临床均已有应用，极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新，有望提升临床医师的诊治水平，进一步改善我国MM患者群体，尤其是高危MM患者的预后。
1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。
世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。
2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。
DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下，抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭，从而激活原癌基因的表达，促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应（methylation-specific polymerase chain reaction, MSP）、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比，DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高，且可实现组织溯源。目前，DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前，需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景，相对于耐受性良好的内镜检查，其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面，DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范，DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床，提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。
全球细菌感染负担报告显示，2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%（uncertainty intervals， UI）为1 090万~1 710万]，占同期全球死亡人数的13.6%（10.1%-18.1%），为全球第二大死亡原因，仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中，33种细菌病原体与全球770万人（570万~1 020万）的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人（333万~489万）死亡，其中肺炎链球菌导致了最多死亡，为65.3万（55.3万~77.7万）；血流感染导致了291万人(174万~453万)，其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡，为29.9万人（16.6万~48.5万）；腹膜和腹腔内感染导致128万人（82.6万~186.0万）死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多，为29万人（18.8万~42.3万）。全球细菌感染负担报告还显示，2019年，金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡)；大肠埃希菌导致全球45万（32.9万~60.2万）女性和50万（35.5万~68.4万）男性死亡，肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡；肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡；铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明，在全球范围内，与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体，该年龄组有94万人（68.2万~127.6万）死亡；伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关，死亡人数达4.9万人（2.3万~8.6万）；肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关，死亡人数达22.5万人（18.0万~28.1万）。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率，这些细菌感染负担有些是之前未知的，有些是被严重低估的，特别是在中低收入国家中不成比例的高负担，而中国地区缺乏相应的数据及研究，有必要开展相应的调查研究，从而制定创新策略。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。
基于修订的第4版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展，WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类（以下简称第5版分类）。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征（myelodysplastic neoplasms/syndrome，MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）与第4版分类有较大更新，在临床实践中对疾病诊断和治疗，乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。
目的：探讨入院首次新型冠状病毒（新冠）奥秘克戎株（Omicron）核酸检测ORF1ab基因、N基因的循环阈值（cycle threshold,Ct）与新冠感染患者转阴周期之间的相关性及其影响因素。方法：选取2022年3月到4月期间,上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区收治的5 212例新冠奥密克戎变异株感染者,依据患者既往史及入院后相关指标检验,将其分为无基础疾病组（2 746例）及合并基础疾病组（2 466例）。检测所有研究对象ORF1ab基因和N基因的Ct值,分析入院首次检测不同Ct值下无基础疾病组与合并基础疾病组的ORF1ab基因、N基因的转阴周期之间的差异。采用Pearson线性相关性分析,评估ORF1ab基因、N基因检测的Ct值与转阴周期的相关性,并采用多元线性回归分析转阴周期的影响因素。结果：新冠患者ORF1ab基因、N基因的Ct值与转阴周期均呈负相关（rORF1ab= -0.462 2,P<0.01;rN=-0.542 8,P<0.01）。Ct值≤20和20<Ct值≤30的情况下,合并基础疾病组的转阴周期均明显长于无基础疾病组,差异有统计学意义（P<0.05）。多元线性回归分析显示,ORF1ab基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.21 d,N基因的Ct值每升高一个循环次数,转阴周期缩短0.26 d;年龄合并基础疾病为危险因素。结论：入院首次检测的新冠奥密克戎株ORF1ab基因、N基因的Ct值与新冠患者转阴周期有关,年龄、基础疾病为转阴周期长的危险因子,该值可作为新冠患者转阴周期的预测因子,可今后指导新冠患者减少核酸检测频次及评估疾病进程具有一定价值。
肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症，每年约有180万患者死于肺癌，占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是肺癌的主要类型，在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万，且每年有超过60万例患者死于肺癌，占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南，第4版指南新增了ERBB2（HER2）突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义，更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗，推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测，并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中，对于存在HER2突变的NSCLC患者，其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量，且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围，标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。
干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。
天疱疮是一种严重的自身免疫性疾病，主要损害皮肤及黏膜的屏障功能。该病是由患者体内产生的针对细胞间黏附分子等结构的自身抗体导致，其中主要产生致病作用的抗体是针对桥粒芯蛋白（desmogelin，Dsg）1和Dsg3的抗体。这2种抗体主要通过空间位阻效应及抗原抗体结合之后的信号转导两方面机制致病，而抗Dsc抗体、抗斑蛋白家族抗体、抗乙酰胆碱受体抗体等也在致病过程中起着重要的协同作用。随着免疫荧光、酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assays，ELISA）等技术的普及，抗体检测已成为天疱疮临床诊断、病程监测的重要方法。新近临床研究提示，抗Dsg1、Dsg3抗体滴度与天疱疮病情活动程度间存在相关性，同时可监测病情的复发及指导临床用药。
目的：探讨中国胃癌的病理分型特点。方法：选取2019年1月至2022年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院进行连续手术的3 071例胃癌病例，根据2019年第5版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）消化系统肿瘤新分类中的胃癌分型，分析其临床和病理特点。结果：3 071例胃癌患者中有3 003例患者经病理诊断为胃腺癌（97.79%）。胃腺癌的男女发病比为2.18:1，患者中位年龄为64岁。本研究中，管状腺癌、乳头状腺癌、混合型腺癌、低黏附性癌和黏液腺癌是常见的组织学亚型，这5种组织学亚型占所有胃腺癌的构成比为99.03%。982例胃癌标本进行了Lauren分型的患者中，肠型腺癌相对多见，构成比为46.03%，与弥漫型腺癌病例数之比为1.39:1。在3 003例胃腺癌病例中，有172例（5.73%）存在错配修复蛋白表达缺失（mismatch repair deficiency, dMMR），而其中163例（94.77%）为MLH1/PMS2型缺失。3 003例胃腺癌患者中，EB病毒编码小RNA（Epstein-Barr encoded RNA，EBER）阳性率为1.40%（42/3 003）。3 003例胃腺癌样本中，661例人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2, HER2）蛋白表达结果为1+，而2+及3+的例数分别为229例和113例。结论：中国人胃癌病理亚型分布有其独特特征，肠型腺癌与弥漫型腺癌的比率低于亚洲平均水平；EB病毒阳性型胃癌占比低于国内外平均水平；HER2免疫组化检测结果为2+及以上病例数所占比例也低于国外报道。
临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善18F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。
免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。
