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    1. 中国阿尔茨海默病报告2024
    王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 219-256.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001
    摘要10389)   HTML738)    PDF(pc) (3340KB)(7739)    收藏

    随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化,老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注,尤其是以阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)为代表的神经退行性疾病,已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来,中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势,对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战,响应国家“健康中国行动”的号召,推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头,组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者,共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上,进一步更新了中国AD的流行病学数据,深入分析了疾病经济负担的最新情况,并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布,不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力,也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持,为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据,同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用,不仅能为专业人员提供参考和借鉴,也可以进一步提高公众对AD的认识,促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展,为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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    2. 中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战
    张昕, 赵盛楠, 冯学兵
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 257-262.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.002
    摘要1294)   HTML26)    PDF(pc) (923KB)(454)    收藏

    系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年,研究显示,全球有SLE患者约341万例,其中我国患者达70万~100万例,总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁,女性与男性的发病比为12∶1;脏器受累更为多见,其中肾脏受累率为45.02%,血液系统受累率为37.2%,均显著高于欧洲SLE患者(肾脏受累率为27.9%,血液系统受累率为18.2%)。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%,而国际报道的缓解率达22.9%。当前,我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致(5年可达94%),但长期生存率仍不容乐观,呈断崖式下跌,25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗,而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%,感染是我国SLE患者死亡的首位原因,而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用,将大大推动SLE诊疗的发展,有望进一步改善我国患者的预后。

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    3. 世界卫生组织《全球高血压报告》(2023年)概要及解读
    张冬燕, 李燕
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 297-304.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007
    摘要1056)   HTML31)    PDF(pc) (945KB)(616)    收藏

    2023年,世界卫生组织(World Health Organization ,WHO)发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》,报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法,分析了高血压导致的死亡及疾病负担,探讨了高血压的危险因素,评价了降压治疗的成本效益,并介绍了多国高血压管理的成功案例,尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战,严重危害健康。过去30多年间,全球高血压(收缩压≥140 mmHg,或舒张压≥90 mmHg,或服用降压药物)患者的数量翻了一倍,从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿,在30~79岁的全球高血压患者中,大约54%诊断为高血压,其中42%正在接受降压治疗,而仅有21%得到控制。2019年,全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高,如果全球范围内将高血压控制率提高到50%,从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入,增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面,WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群,收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗,同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗,以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素,通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验,可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作,特别是推动HEARTS技术包在我国的应用,以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病,特别是高血压这一公共卫生挑战,通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性,并为各国制定相关政策提供了科学依据,为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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    4. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)
    中国老年医学学会血液学分会MDS专委会
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 285-296.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006
    摘要999)   HTML61)    PDF(pc) (1106KB)(1207)    收藏

    骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1TET2SF3B1STAG2SRSF2TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1ASXL1RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning, RIC)的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system, IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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    5. 干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展
    袁祥, 厉小梅
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 278-284.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.005
    摘要905)   HTML16)    PDF(pc) (960KB)(234)    收藏

    干燥综合征(Sjögren's syndrome, SS)是一种常见的全身性自身免疫性疾病,主要累及外分泌腺体,病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干,还可出现脏器(如消化道、肺、肾脏等)受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%,其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用,包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素(interferon, IFN)、白细胞介素(interleukin, IL)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF)和炎症小体等。目前,SS的腺体治疗以局部治疗为主,系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病,尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中,B细胞靶向治疗药物中,研究最多的是利妥昔单抗,其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效;BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者,糖皮质激素(glucocorticoids, GCs)是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药,用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点,但只有少部分药物可转化为临床应用。当前,需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上,联合应用现有药物,制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

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    6. 痴呆及相关认知障碍的神经影像学诊断专家共识(2023年版)
    2030脑与类脑计划变性病痴呆多模影像诊断标准及分子影像技术研究课题组, 上海市衰老与退行性疾病学会衰老与认知障碍分会
    诊断学理论与实践    2024, 23 (01): 30-39.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.005
    摘要879)   HTML8)    PDF(pc) (9441KB)(957)    收藏

    临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者,首先应完善结构MRI(或CT替代)检查,以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者,推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者,推荐加行斜冠状位T1加权成像(T1-weighted imaging,T1W1)序列扫描,进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染(朊蛋白)导致的认知障碍患者,建议加选弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)序列。对于疑似合并锥体外系症状和(或)小血管病变患者,尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者,建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时,可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者,可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆,推荐完善18F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化,对于痴呆具有重要的预测和诊断价值,并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外,静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段,如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究,期待未来能用于临床,更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是,神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状,必须慎重解读和分析。

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    7. 免疫介导坏死性肌病诊治进展
    刘洪江, 谢其冰
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 270-277.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.004
    摘要832)   HTML13)    PDF(pc) (935KB)(181)    收藏

    免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM)的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)等肌酶谱的显著升高。此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

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    8. 结缔组织病相关间质性肺疾病危险因素及发病机制研究进展
    邵新淋, 朱雪梅, 曹华
    诊断学理论与实践    2024, 23 (02): 202-209.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.015
    摘要795)   HTML10)    PDF(pc) (1728KB)(361)    收藏

    结缔组织病相关间质性肺疾病(connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD)是一组由结缔组织病引起的肺部疾病,发病率为10%~50%,死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大,其发病原因尚不完全清楚,了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中,CTD-ILD患者的端粒相关基因(包括TERT、RTEL1、PARNSFTPC)突变率是正常人的3倍,携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上,TOLLIPHLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高(OR值为1.34~2.73),死亡风险也更高(OR值为1.2~4.3)。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常,主要表现为自身抗体产生(如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等)、免疫细胞(如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等)功能异常以及细胞因子(如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等)大量释放,可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂,构建CTD-ILD的风险预测模型,可以更精准地识别高风险个体,为疾病的预防和治疗提供新策略,从而改善患者的长期预后。

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    9. 系统性红斑狼疮CAR T细胞治疗疗效预测及安全性评估的潜在生物标志物
    王一阳, 吕良敬
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 263-269.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.003
    摘要649)   HTML10)    PDF(pc) (939KB)(151)    收藏

    系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示,嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor, CAR)T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要,CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物,仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测,如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降,血清补体水平恢复正常,以及尿蛋白/肌酐比值的改善,均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后,B细胞数量下降,B细胞表型以初始B细胞为主,记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低,表明治疗取得了疗效。输注前,初始T细胞(CD45RA+CD27+)和中央记忆型T细胞(CD45RA-CD62L+CD27+)的高比例则提示更强的抗肿瘤效应;患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子,如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1,提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后,CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物,以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达,提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子(如白细胞介素-2和IFN-γ),还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子(如IL-1和IL-8),其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征(cytokine release syndrome, CRS)和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外,基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性,由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型,能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式,患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中,应纳入全面、规范的检测和评估体系,为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用,提供比较标准。

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    10. 2024年第23卷第3期封面和目录
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 0-0.  
    摘要513)      PDF(pc) (9873KB)(62)    收藏
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    11. 《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 284-284.  
    摘要492)      PDF(pc) (702KB)(35)    收藏
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    12. 磁共振介入成像及其临床应用进展
    冯原, 何钊, 孙青芳, 孙伯民, 严福华, 杨广中
    诊断学理论与实践    2024, 23 (02): 108-113.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.002
    摘要389)   HTML19)    PDF(pc) (970KB)(543)    收藏

    介入治疗在神经、血管和乳腺等手术中广泛使用。在影像学检查引导下,机器人辅助的介入治疗可以有效提高介入治疗的精准性和安全性,已成为当前介入手术的重要发展方向。与其他介入成像方法相比,磁共振介入成像(interventional magnetic resonance imaging, i-MRI)具有高软组织对比度、多对比度、可定量成像、无电离辐射等优点,在介入治疗的引导中具有巨大优势。然而,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的成像速度相对较慢,对介入器械的兼容性要求高,是当前i-MRI引导治疗中面临的主要挑战。得益于快速i-MRI以及磁兼容介入设备等技术的发展,i-MRI在神经介入、心血管介入、前列腺介入以及乳腺介入等临床手术中发挥了重要的作用。本文总结i-MRI技术的发展现状及i-MRI的临床应用现状,分析i-MRI目前所面临的成像速度慢和时空分辨率难以平衡等挑战,并对i-MRI在多模态成像、实时MRI以及i-MRI引导下的介入机器人手术等方面的发展机遇进行展望。

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    13. 世界血友病同盟《全球血友病年度报告2022》解读
    朱礼君, 郑昌成
    诊断学理论与实践    2024, 23 (01): 40-45.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.006
    摘要366)   HTML6)    PDF(pc) (904KB)(983)    收藏

    世界血友病同盟(World Federation of Hemophilia, WFH)于2022年10月发布了新的年度血友病全球报告(Annual Global Survey, AGS)(以下简称AGS 2022),提出了新的工作目标。在2025年前,提高识别并诊断遗传性出血性疾病能力,包括:在原有基础性上,提高25%的血友病确诊率和14%的血管性血友病(von Willebrand di-sease,vWD)患者确诊率;提供合适的护理和治疗,特别是要提高25%的18岁以下重型血友病患者预防治疗率,继续每年至少为20 000例患者提供WFH人道主义援助。AGS 2022预估了全球的血友病年平均患病率:血友病A(hemophilia A,HA)为17.1/10万(男性),其中重型HA为6.0/10万(男性);血友病B(hemophilia B, HB)为3.8/10万(男性),其中重型HB为1.1/10万男性。根据世界人口(79亿,40亿男性),预计全球血友病患病率在10.6/10万左右,预计全球有血友病患者830 895例,其中约282 266例为重型患者。我国的血友病患病率在(2.73~3.09)/10万,低于全球水平。同时,AGS 2022提示,全球女性血友病患者有11 700例,女性血友病占血友病患者总人数的5%;女性vWD患者有54 066例,占vWD总人数的56%,女性其他出血性疾病有34 370例,提示vWD是女性最常见的出血性疾病。我国的HA患者共27 689例,其中0~4岁占4%,5~13岁占21%,14~18岁占12%,19~44岁占43%,45岁以上占16%,年龄不确定者占4%。相对于中低收入国家,高收入国家对于轻型血友病的确诊率高(男性40%比12%;女性86%比23%),不确定性患者比例少,而低收入国家的血友病患者早逝风险很大。经济发达地区的艾美赛珠单抗预防治疗使用显著高于我国。我国相较于欧美国家在血友病及其他出血性疾病患者的诊断及治疗方面还有较大差距,临床医务工作者需提高对血友病及其他出血性疾病的认识并不断提高诊断和治疗能力。

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    14. 我国原发性肝癌筛查的现状、挑战及发展方向
    姜绍文, 周惠娟, 谢青
    诊断学理论与实践    2024, 23 (01): 9-15.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.002
    摘要307)   HTML17)    PDF(pc) (878KB)(174)    收藏

    2020年,全球原发性肝癌是第6位最常见的恶性肿瘤,全球新诊断病例90.57万,而由原发性肝癌导致的死亡率高居恶性肿瘤致死第3位,合计约83万,总体死亡率为8.7/10万。2020年,亚洲地区新增原发性肝癌65.7万例,死亡60.9万例,分别占全球的72.5%、73.3%。2020年,我国新增原发性肝癌患者41万例,死亡39.1万例,死亡率为17.2/10万,高居恶性肿瘤致死的第2位。全球每年近半数的原发性肝癌新发病例及死亡病例发生在我国,疾病负担沉重。肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)占原发性肝癌的75%~85%。我国的HCC患者由于确诊时大多处于中晚期,年龄标化的5年生存率仅为14.1%,预后极差。HCC早诊率低是导致患者治疗效果差的重要原因之一,而提高HCC早诊率的关键在于进行有效的HCC筛查。传统的“腹部超声+血甲胎蛋白检测”的筛查手段,远不能满足临床筛查早期HCC的需求,存在筛查执行率低、对早期HCC筛查的灵敏度低、肝癌基础病因变化对HCC筛查形成了新的挑战等问题。为优化HCC筛查效果、改善患者预后,应对策略需从患者及医护等多角度入手提高HCC筛查的执行率,开发准确率更高、便捷性更好的新型HCC筛查手段[如GALAD(gender, age, AFP-L3, DCP, AFP)评分、液体活检等],提倡“个体化”筛查的策略,分层富集和精准筛查,优化医疗资源使用的成本效益比。作为个体化筛查策略之一的“数字化”赋能闭环肝病精细化管理及HCC筛查是创新模式,也是我国管理应对策略的选择之一。

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    15. 2023年小肠疾病诊治进展
    张硕文, 顾于蓓
    诊断学理论与实践    2024, 23 (02): 119-125.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.004
    摘要263)   HTML20)    PDF(pc) (964KB)(588)    收藏

    2023年,小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破。基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布。研究显示,2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万,较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势(不同大洲平均年变化百分比为2.20%~21.67%)。小肠癌的发病负担存在地域差异性,其中北美最高,年龄标化发病率为1.4/10万人。我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人,女性为1.95/10万人。小肠癌发病危险因素(β为0.008~0.198; OR为1.07~10.01)包括较高的人类发展指数、国内生产总值;存在吸烟、饮酒习惯;缺乏运动、肥胖;存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史。在治疗方面,舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷。对于小肠克罗恩病,软件方面,人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率,提高医疗质量;硬件方面,电动螺旋小肠镜是一把双刃剑,虽然具有更高的全小肠检查率,但在安全性得到充分保障前,仍无法大规模临床推广;药物方面,随着对疾病发病机制的深入了解,针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点,小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累;外科方面,最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗。小肠出血的诊治也在不断进步,沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血,为广大患者带去福音。此外,小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新,通过评分体系,可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗。未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新,小肠疾病的诊治将会更加精准和高效。

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    16. 胰腺囊性肿瘤的CT/MRI诊断进展
    高梦, 柴维敏, 严福华
    诊断学理论与实践    2024, 23 (02): 184-191.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.02.013
    摘要249)   HTML7)    PDF(pc) (3021KB)(180)    收藏

    胰腺囊性肿瘤(pancreatic cystic neoplasms, PCN)是指起源于胰腺导管上皮和(或)间质组织的囊性肿瘤性病变,大致可以分为黏液性肿瘤和非黏液性肿瘤。前者主要包括导管内乳头状黏液性肿瘤(intraductal papillary mucinous neoplasm, IPMN)、黏液性囊性肿瘤(mucinous cystic neoplasm, MCN),而后者主要包括浆液性囊性肿瘤(serous cystic neoplasm, SCN)、实性假乳头状肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasm, SPN)和囊性神经内分泌肿瘤(cystic neuroendocrine tumor, cNET)。不同类型的PCN具有差异化的生物学行为,部分PCN存在恶变的风险,术前采用CT、MRI检查鉴别恶性肿瘤具有重要意义。MCN恶变率为5%~20%,恶性指征为直径大于等于4 cm,为手术指征。IPMN占PCN的22%,主胰管型及混合型IPMN恶变风险可高达70.9%和76.5%,分支胰管型IPMN的恶变风险为2.8%~10.7%。IPMN高危征象包括,强化的实质成分或壁结节直径≥5 mm、主胰管扩张(管径≥10 mm)、梗阻性黄疸,并推荐这些患者行手术治疗。SCN好发于中老年女性,男女比例为1:3,多为良性,浆液性囊腺癌罕见,仅占胰腺SCN的0.1%。2015版胰腺囊性疾病诊治指南推荐,所有的SPN均应行手术治疗。当SPN肿瘤包膜不完整、肿块直径大于6 cm或位于胰尾部可能具有较高的侵袭性和远处转移能力。cNET约占PCN的7%。PCN影像学诊断需结合病史及病变成分等,诊断要点为,MCN为几乎均发生于女性的胰体尾部类圆形、厚壁囊性肿瘤,常呈“囊内囊”表现;IPMN好发于老年男性,主胰管型IPMN表现为除外梗阻性因素的主胰管弥漫性明显扩张或节段性扩张,分支胰管型IPMN通常表现为与胰管相通的条管状囊性肿瘤,混合型IPMN则兼有两者表现;SCN为分叶状、薄壁寡囊或多囊蜂窝状肿瘤;SPN为好发于青年女性的较大类圆形囊实性肿瘤;cNET为边缘呈环形或新月形明显强化的囊实性肿瘤。国内外指南关于PCN手术指征的选择存在较大争议,且胰腺手术难度高、术后并发症多,给PCN的规范化治疗带来了挑战。识别PCN的影像学特点,明确影像学诊断,具有临床意义。

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    17. 我国甲状腺功能亢进的诊治现状及挑战
    李静, 单忠艳
    诊断学理论与实践    2024, 23 (04): 347-353.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.04.001
    摘要236)   HTML12)    PDF(pc) (1021KB)(85)    收藏

    我国甲状腺功能亢进(甲亢)临床患病率为0.78%,亚临床甲亢患病率为0.44%,格雷夫斯病(Graves diseased)甲亢患病率为0.53%。未经治疗的甲亢和亚临床甲亢可导致心房颤动、卒中及其他心血管事件、骨质疏松症和骨折的发生风险增加。在一些特殊人群(如妊娠妇女、老年人群)中,不仅甲亢的诊断有其特殊性,治疗适应证及方法选择也有所不同。我国目前甲亢规范诊治已经取得一定进展,但存在如下问题。甲亢指南在甲亢的诊断方面已制定了诊断和鉴别诊断的流程,但在临床实践中还存在一定的困难,主要在于有些医院甲状腺核素显像和131碘摄取率缺乏普遍可及性。其次,利用甲状腺超声获得的甲状腺内收缩期峰值流速(peak systolic velocity, PSV)进相关诊断,目前在我国尚未普遍推广。我国临床治疗甲亢的主要方法已与国际接轨,但初治期ATD治疗的具体起始剂量和减量期剂量的调整仍缺乏我国自己的依据和非常明晰的标准,目前大多数临床医师还是遵循美国甲状腺学会制定的指南推荐的剂量起始方案。此外,国内外缺乏预测ATD不良反应的指标,在ATD治疗甲亢的过程中,一过性粒细胞减少的发生率为1%~5%,需基线随访及监测血常规和肝功能。目前,国内外指南关于监测频率仍缺乏明确的规定,且缺乏高质量的循证医学证据支持,而临床也尚未确立可行的ATD不良反应预测指标。ATD导致粒细胞缺乏症被认为可能与基因易感性、年龄、药物种类及剂量有关,中国汉族人中6号染色体上的HLA-B*27:05、HLA-B*38:02和HLA-DRB1*08:03可能是易感基因。我国在甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO)的诊治方面有极大提高,36.7%的中国医生对TAO患者会采用多学科协作模式。受到生物制剂可及性的影响,但我国采用生物制剂进行TAO治疗者不足10%,明显低于西方国家。针对我国甲亢诊治目前的现状和挑战,还需采取进一步提高疾病的诊治水平。

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    18. 傅里叶变换衰减全反射红外光谱检测血液样本在疾病筛查及诊断的应用进展
    吴忻禹, 张陆成, 黎永青
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 335-340.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.013
    摘要231)   HTML6)    PDF(pc) (974KB)(54)    收藏

    傅里叶变换衰减全反射红外(attenuated total reflection Fourier transform infrared,ATR-FTIR)光谱技术以其快速、准确、无创的特点,在生物医学领域尤其是临床血液学检验中显示出巨大潜力。该技术记录样本中分子的振动光谱,提供生物样品内核酸、蛋白质和脂质的化学结构信息,可用于疾病筛查和诊断。ATR-FTIR光谱技术在地中海贫血、艾滋病毒感染、乳腺癌、卵巢癌和脑瘤等疾病中的研究现状和发展情况,提示该技术结合化学计量学方法可实现疾病的快速筛查、诊断与鉴别诊断。ATR-FTIR光谱技术与偏最小二乘法回归模型相结合,以定量法分析人外周血样品中平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积和血红蛋白等地中海贫血筛查指标,筛查地中海贫血的灵敏度、特异度分别达到100.0%和95.3%。采用ATR-FTIR光谱技术,基于遗传算法的线性判别分析法,分析血液样本红外图谱中1 653 cm-1(酰胺Ⅰ带)、1 558 cm-1(酰胺Ⅱ带)、1 506 cm-1(环基)和901 cm-1(磷酸二酯伸缩带)处的特征峰,对人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染孕妇血液样本的辨别准确率为89%,灵敏度、特异度分别为83%、92%。采用主成分回归(principal component regression)法对乳腺患者血液ATR-FTIR光谱进行识别,其灵敏度与特异度高达92.3%与87.1%此外,ATR-FTIR光谱技术还可应用于生物医学领域的其他方面,如细胞和组织学样本的检测、疾病严重程度的分类等。ATR-FTIR光谱技术展现出广阔的应用前景,但仍面临环境干扰、样本污染等挑战。未来,随着ATR-FTIR光谱技术的优化、发展,其有望在更多疾病的临床血液学检验中发挥重要作用。

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    19. 《诊断学理论与实践》杂志投稿声明
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 329-329.  
    摘要226)      PDF(pc) (702KB)(31)    收藏
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    20. 《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事
    诊断学理论与实践    2024, 23 (03): 334-334.  
    摘要220)      PDF(pc) (700KB)(22)    收藏
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