随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。
临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善18F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。
基于修订的第4版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展，WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类（以下简称第5版分类）。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征（myelodysplastic neoplasms/syndrome，MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）与第4版分类有较大更新，在临床实践中对疾病诊断和治疗，乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。
全球细菌感染负担报告显示，2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%（uncertainty intervals， UI）为1 090万~1 710万]，占同期全球死亡人数的13.6%（10.1%-18.1%），为全球第二大死亡原因，仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中，33种细菌病原体与全球770万人（570万~1 020万）的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人（333万~489万）死亡，其中肺炎链球菌导致了最多死亡，为65.3万（55.3万~77.7万）；血流感染导致了291万人(174万~453万)，其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡，为29.9万人（16.6万~48.5万）；腹膜和腹腔内感染导致128万人（82.6万~186.0万）死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多，为29万人（18.8万~42.3万）。全球细菌感染负担报告还显示，2019年，金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡)；大肠埃希菌导致全球45万（32.9万~60.2万）女性和50万（35.5万~68.4万）男性死亡，肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡；肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡；铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明，在全球范围内，与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体，该年龄组有94万人（68.2万~127.6万）死亡；伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关，死亡人数达4.9万人（2.3万~8.6万）；肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关，死亡人数达22.5万人（18.0万~28.1万）。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率，这些细菌感染负担有些是之前未知的，有些是被严重低估的，特别是在中低收入国家中不成比例的高负担，而中国地区缺乏相应的数据及研究，有必要开展相应的调查研究，从而制定创新策略。
转运RNA（transfer RNA，tRNA）可结合相应的氨基酸，并将其运送到核糖体上，促进蛋白质的翻译。tRNA衍生的小RNA（transfer RNA-derived small RNA，tsRNA）是tRNA被切割而产生的。tsRNA具有重要的生物学功能，可发挥调节基因表达和调控蛋白质翻译等作用。近年来，研究揭示了tsRNA在癌症中的双重调控作用，特别是其在癌症患者体液中的显著差异性，强调了tsRNA作为一种潜在的肿瘤诊断和预后评估生物标志物的重要性。结直肠癌相关tsRNA中， 5'tiRNA-His-GTG上调可促进肿瘤的发生和发展；由血管生成素切割产生的5′-tiRNA-Val上调，促进肿瘤转移和生长； tRF-20-MEJB5Y13上调，可促进结直肠癌细胞迁移和侵袭。胃癌相关tsRNA中，tRF-19-3L7L73JD上调可促进恶性肿瘤的进展，而tRF-24-V29K9UV3IU、tRF-5026a和tRF-Val上调可抑制肿瘤的增殖及进展。临床应用方面，血浆5-tRF-GlyGCC表达升高，诊断结直肠癌的曲线下面积达0.882，血浆tRF-5026a下降，诊断结直肠癌曲线下面积为0.883。胃癌患者血清tRF-27-FDXXE6XRK45、tRF-29-R9J8909NF5JP和tRF-23-Q99P9P9NDD的表达显著升高，诊断胃癌曲线下面积分别为0.805、0.889和0.783；三阴性乳腺癌血清中tDR‐000620下降，与淋巴结转移和疾病复发相关。胃癌患者的血浆外泌体中，tRF-38、tRF-25和tRF-18表达升高，这些指标可用于诊断胃癌，且可能是术后预测因子；肝癌患者血浆外泌体的tRNA-ValTAC-3、tRNA-GlyTCC-5、tRNA-ValAAC-5和tRNA-GluCTC-5的表达水平明显增加，可能是新兴的标志物。本文综述了tsRNA的生成、分类及生物学功能，重点阐述tsRNA作为肿瘤标志物的研究进展以及其在不同肿瘤中发挥的作用。
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者，其临床表现及自然病程各异，加上历史上不同分型系统及版本的迭代，对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步，来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用，近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中，首次引入了分子相关的分型标准（SF3B1），并对5q-进行了再定义，强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征，同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中，并新增了新的分子相关分型亚型（bi-TP53）。新提出的MDS分子国际预后评分系统（the Molecular International Prognostic Scoring System，IPSS-M）则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统（the Revised International Prognostic Scoring System，IPSS-R）的基础上，引入了分子突变作为新的积分标准，并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征，使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升，IPSS-M必将不断更新，笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。
类风湿关节炎（rheumatoid arthritis, RA）是一种常见的以侵蚀性关节炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫性疾病。全球RA患病率为0.25%~1.00%，其最终可能导致关节畸形和功能丧失。抗核抗体（antinuclear antibody, ANA）指以真核细胞各种成分为靶抗原的自身抗体的总称，在RA患者中的检出率为30%~60%，但在RA诊疗中的应用价值目前尚不明确。RA患者中ANA以低滴度为主，荧光核型以核颗粒型与均质型常见，ANA各种针对靶抗原抗体的检出率通常低于ANA。ANA阳性RA患者类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体血清水平更高，影像学所见关节侵蚀更显著，因此ANA有望成为预测严重关节损伤的指标。ANA阳性RA患者更易出现关节外表现[如皮下结节（82%比46%）、眼部损害（38%比6%）和感染（38%比12%）]，且更常伴随血管炎、继发干燥综合征，故需关注ANA高滴度患者。在RA合并症方面，相对于ANA阴性组，ANA阳性组中重度贫血（16.04%比6.9%、6.6%比0.07%）、干燥综合征（19.5%比4.1%）、血管炎（29%比7%）高。此外，ANA阳性是老年RA合并颈动脉内膜增厚（HR=4.089）的危险因素，也是女性RA不良妊娠结局（OR=3.268, P=0.045）的独立危险因素。在治疗方面，基线ANA阳性的RA患者对肿瘤坏死因子抑制剂（tumor necrosis factor-α inhibitor, TNFi）治疗反应较差，且基线ANA阳性尤其是高滴度患者更易产生抗药物抗体。药物诱导ANA滴度升高与TNFi继发无应答相关，监测ANA变化有望预测TNFi长期疗效。药物性狼疮是TNFi最常见的不良反应，已证实TNFi诱导抗双链DNA抗体与疗效不佳相关，但仍欠缺大样本研究证实ANA滴度升高或抗双链DNA抗体的产生与药物性狼疮的诱导存在相关性。本文综述RA群体ANA特征、ANA阳性RA临床表现、ANA与TNFi预后关联等方面的研究进展，为ANA作为RA新的生物标志物研究提供参考。
中国疾病预防控制中心数据显示，肝癌位居我国恶性肿瘤死因第2位，是死亡率较高的恶性肿瘤。肝癌具有早期诊断困难(约50%漏诊)、恶性程度高、异质性强及进展迅速等特点，早期诊断可提升治疗效果，延长患者生存期。肝癌的主要病理类型为肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma， HCC），其肿瘤标志物包括甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)、维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的凝血酶原(protein induced by vitamin K deficiency or antagonist-Ⅱ, PIVKA-Ⅱ)、α-L-岩藻糖苷酶(α-L-fucosidase, AFU)等，检测简单且高效，但由于HCC的异质性，部分患者的标志物水平未出现异常，52%的小型 HCC(<3 cm)患者为AFP阴性，影响HCC诊断的准确率。一些新型肿瘤标志物已被发现，包括循环肿瘤细胞(circulating tumour cell, CTC)、循环游离核酸(包括循环游离DNA（circulating cell-free DNA, cfDNA)和微小RNA (microRNA，miRNA）以及外泌体等。90.81%的CTC阳性HCC患者(包括早期疾病患者)，在随访3~5个月后可检测到非常小的HCC结节，表明CTC与HCC特征高度相关，术后监测CTC水平可在临床检测到复发结节出现之前预测HCC复发；cfDNA可作为HCC早期诊断的有效工具，而检测ctDNA内的突变可指导靶向治疗；miRNA可作为诊断疾病和监测疾病进展、预后情况的生物标志物；联合检测AFP与lncRNAs Panel(包含3种循环外泌体来源的长链非编码RNA，即ENSG00000248932.1、ENST00000440688.1、ENST00000457302.2)显示出比单独检测AFP更高的灵敏度和特异度(曲线下面积为0.910和0.408)，可预测HCC的发生并动态监测HCC的转移。但这类新型肿瘤标志物仍具有一定的局限性，如由于这类标志物通常以较低水平存在，可能会导致较高的假阴性，并且缺乏标准化的分析前变量和分析变量，在稳定性方面具有局限性。这类肿瘤标志物目前仍不建议独立用于HCC的早期筛查、监测或是在临床上大规模应用，仅可作为传统诊断方法的补充。本文将对近年来肿瘤标志物在HCC诊断中的研究进展进行综述，总结传统肿瘤标志物(AFP、PIVKA-Ⅱ和AFU等)效能，介绍新型肿瘤标志物(CTC、cfDNA、ctDNA、miRNA和外泌体等)的研究进展及临床应用，并对未来提升HCC诊断准确率进行展望。
介入治疗在神经、血管和乳腺等手术中广泛使用。在影像学检查引导下，机器人辅助的介入治疗可以有效提高介入治疗的精准性和安全性，已成为当前介入手术的重要发展方向。与其他介入成像方法相比，磁共振介入成像（interventional magnetic resonance imaging, i-MRI）具有高软组织对比度、多对比度、可定量成像、无电离辐射等优点，在介入治疗的引导中具有巨大优势。然而，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）的成像速度相对较慢，对介入器械的兼容性要求高，是当前i-MRI引导治疗中面临的主要挑战。得益于快速i-MRI以及磁兼容介入设备等技术的发展，i-MRI在神经介入、心血管介入、前列腺介入以及乳腺介入等临床手术中发挥了重要的作用。本文总结i-MRI技术的发展现状及i-MRI的临床应用现状，分析i-MRI目前所面临的成像速度慢和时空分辨率难以平衡等挑战，并对i-MRI在多模态成像、实时MRI以及i-MRI引导下的介入机器人手术等方面的发展机遇进行展望。
尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤，软组织与骨肿瘤世界卫生组织（World Health Organizition，WHO）分类第五版（2020年）将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成，免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性，伴有不同程度的神经外胚层分化，并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%，但如患者诊断时已出现肿瘤转移，其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展，尤文肉瘤的分子机制（特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变）也成为了研究热点。在诊断方面，研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解，如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现，提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面，许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年，尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现，提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展，并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。
淋巴管平滑肌瘤病（lymphangio leiomyomatosis, LAM）是一种罕见的多系统肿瘤性疾病，主要影响育龄期和绝经前女性。LAM病变可累及肺[即肺淋巴管平滑肌瘤病（pulmonary Lymphangioleiomyomatosis，PLAM）]、肾[如血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）]和淋巴系统（如淋巴管平滑肌瘤、乳糜渗出）。随着病程的进展，LAM会破坏肺组织、改变肺结构，并导致胸、腹部淋巴管肌瘤的出现。LAM患者在早期症状较为轻微，临床表现缺乏特异性，极易被误诊，常因肺功能衰歇，反复发生气胸而死亡，肺移植是目前唯一有效的治疗方法，尽管移植后复发率较高。胸部高分辨CT（high resolution computer tomography，HRCT）是诊断LAM的关键手段，不仅有助于LAM的确诊，也可用于评估患者的病情严重程度和预后。随着医学影像技术的快速发展，特别是光子计数探测器CT（photon counting detector CT, PCD-CT）的应用，因其高分辨率和噪声减少能力，可以显著提高图像质量，与传统CT扫描相比，PCD-CT的辐射剂量可减少35.7%，非常适合用于LAM的诊断和长期随访。
世界血友病同盟（World Federation of Hemophilia, WFH）于2022年10月发布了新的年度血友病全球报告（Annual Global Survey, AGS）（以下简称AGS 2022），提出了新的工作目标。在2025年前，提高识别并诊断遗传性出血性疾病能力，包括：在原有基础性上，提高25%的血友病确诊率和14%的血管性血友病（von Willebrand di-sease，vWD)患者确诊率；提供合适的护理和治疗，特别是要提高25%的18岁以下重型血友病患者预防治疗率，继续每年至少为20 000例患者提供WFH人道主义援助。AGS 2022预估了全球的血友病年平均患病率：血友病A（hemophilia A，HA）为17.1/10万（男性），其中重型HA为6.0/10万（男性）；血友病B（hemophilia B, HB）为3.8/10万（男性），其中重型HB为1.1/10万男性。根据世界人口（79亿，40亿男性），预计全球血友病患病率在10.6/10万左右，预计全球有血友病患者830 895例，其中约282 266例为重型患者。我国的血友病患病率在（2.73~3.09）/10万，低于全球水平。同时，AGS 2022提示，全球女性血友病患者有11 700例，女性血友病占血友病患者总人数的5%；女性vWD患者有54 066例，占vWD总人数的56%，女性其他出血性疾病有34 370例，提示vWD是女性最常见的出血性疾病。我国的HA患者共27 689例，其中0~4岁占4%，5~13岁占21%，14~18岁占12%，19~44岁占43%，45岁以上占16%，年龄不确定者占4%。相对于中低收入国家，高收入国家对于轻型血友病的确诊率高（男性40%比12%；女性86%比23%），不确定性患者比例少，而低收入国家的血友病患者早逝风险很大。经济发达地区的艾美赛珠单抗预防治疗使用显著高于我国。我国相较于欧美国家在血友病及其他出血性疾病患者的诊断及治疗方面还有较大差距，临床医务工作者需提高对血友病及其他出血性疾病的认识并不断提高诊断和治疗能力。
2020年，全球原发性肝癌是第6位最常见的恶性肿瘤，全球新诊断病例90.57万，而由原发性肝癌导致的死亡率高居恶性肿瘤致死第3位，合计约83万，总体死亡率为8.7/10万。2020年，亚洲地区新增原发性肝癌65.7万例，死亡60.9万例，分别占全球的72.5%、73.3%。2020年，我国新增原发性肝癌患者41万例，死亡39.1万例，死亡率为17.2/10万，高居恶性肿瘤致死的第2位。全球每年近半数的原发性肝癌新发病例及死亡病例发生在我国，疾病负担沉重。肝细胞癌（hepatocellular carcinoma， HCC）占原发性肝癌的75%~85%。我国的HCC患者由于确诊时大多处于中晚期，年龄标化的5年生存率仅为14.1%，预后极差。HCC早诊率低是导致患者治疗效果差的重要原因之一，而提高HCC早诊率的关键在于进行有效的HCC筛查。传统的“腹部超声+血甲胎蛋白检测”的筛查手段，远不能满足临床筛查早期HCC的需求，存在筛查执行率低、对早期HCC筛查的灵敏度低、肝癌基础病因变化对HCC筛查形成了新的挑战等问题。为优化HCC筛查效果、改善患者预后，应对策略需从患者及医护等多角度入手提高HCC筛查的执行率，开发准确率更高、便捷性更好的新型HCC筛查手段[如GALAD（gender, age, AFP-L3, DCP, AFP）评分、液体活检等]，提倡“个体化”筛查的策略，分层富集和精准筛查，优化医疗资源使用的成本效益比。作为个体化筛查策略之一的“数字化”赋能闭环肝病精细化管理及HCC筛查是创新模式，也是我国管理应对策略的选择之一。
支气管哮喘（以下简称哮喘）已成为我国第二大呼吸道疾病，其中轻度哮喘占50%~75%。由于轻度哮喘患者症状轻或不典型，常缺乏典型哮鸣音，肺功能检查提示大气道功能指标处于正常范围，故漏诊较多，诊断率不足30%。漏诊将导致患者反复就医，甚至接受错误的治疗，疾病有进展为中重度哮喘、急性发作及死亡的风险，约1/3的哮喘死亡发生在轻度哮喘中。同时，由于哮喘治疗多侧重于症状缓解，对气道炎症控制不充分，我国轻度哮喘的诊治现状不容乐观。为此，《轻度支气管哮喘诊断与治疗中国专家共识（2023）》（共识）提出增加诊断途径来进行应对，提升轻度哮喘诊断率及规范治疗。由于既往确诊途径评估方法的局限性（轻度哮喘患者支气管舒张试验阳性率不足10%，支气管激发试验临床开展率较低等），故共识基于对小气道功能障碍病理机制的认识，确立拟诊途径。单次肺功能小气道功能联合气道炎症指标，并经年龄和性别优化模型，以及联合支气管舒张试验阴性的患者大、小气道改善程度，确立拟诊随后，行诊断性治疗以验证，避免漏诊和过度诊断。基于症状控制水平，选择适当的治疗和管理策略，以抗炎为基础，采用以患者为中心的共同决策模式，通过“评估-检测-调整”哮喘管理循环，实施个体化精准管理，建立轻度哮喘的诊治策略，能够提升轻度哮喘的整体诊治水平。
目的：分析3例ACAN基因突异致矮小症患儿的临床特征及遗传改变。方法：收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年至2020年期间收治的3例ACAN基因突变的矮小患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果，并进行文献复习。结果：3例患儿均有矮小家族史，临床表现均有身材矮小，1例伴有胸腰椎前屈位活动度轻度受限，未见其他系统异常，3例患儿中，年龄最大者5岁1月，骨龄与其实际年龄大致相符或稍提前，2例生长激素（growth hormone， GH）激发峰值小于10 μg/L。基因检测显示3例患儿分别存在ACAN基因变异c.G1877A、c.7360_7361del及c.7038_7039insCGGTGT，其中前两者为新发现的突变，在各大数据库尚无报道。应用重组人生长激素后，3例患儿身高均有改善。回顾国内外文献发现，目前共报道120例患儿及216例亲属，其中已在人类基因数据库（The Human Gene Mutation Database, HGMD）中注册与矮小症相关的ACAN基因变异有80种，其中矮小是最主要临床表现，其次是骨骼发育异常，也可表现为仅矮小。结论：ACAN基因突变主要导致患儿身材矮小及骨骼发育异常，其骨骼临床表型多样，也可仅表现为矮小，对于矮小症特别是有矮小家族史的患儿，无论是否伴有骨骼异常，均需警惕该基因突变。
目的：探讨泌尿生殖系统血管周上皮样细胞瘤（perivascular epithelioid cell tumor, PEComa）的影像学表现及病理和免疫组织化学（免疫组化）特征，以提高临床对该病的认识。方法：回顾性分析经手术病理证实的5例泌尿生殖系统PEComa患者的临床、病理及影像学资料。结果：年龄为 9~63 岁，平均年龄为 40.8 岁；男性 3 例，女性 2 例，男：女为3:2。5例患者中，4例病变位于肾脏，1例病变位于阴道；病灶直径为0.9~19.0 cm。2例均行CT平扫及增强、MRI平扫及增强检查，3例仅行CT平扫及增强检查。影像学检查结果中，2例患者的CT平扫图像可见较小病灶,大小分别为0.9 cm×0.9 cm×1.0 cm、2.1 cm×1.7 cm×2.0 cm，密度均匀，增强扫描呈均匀明显强化；MRI平扫信号均匀，增强扫描呈均匀强化。另3例患者的病灶较大，最大径约19 cm，CT平扫提示病灶密度不均匀；CT增强扫描较大病灶则呈不均匀明显强化，可见液化坏死区，病灶内或周围出现粗大血管影。术后大体标本显示肿瘤切面呈灰白、灰红色，可见有出血，质韧，有包膜。镜下可以见肿瘤形态为上皮样、梭形，胞浆丰富，嗜酸性、颗粒状，空泡状，其核仁明显，核分裂象少，其内可见大片坏死。免疫组化检查示，PEComa组织中黑色素瘤抗体[Melanoma marker (human) monoclonal antibody, HMB45]呈阳性表达，Melan-A、肌源性抗体（Myogenic antibody, SMA）、CD34和S-100呈部分阳性表达。结论：泌尿生殖系统PEComa的影像学表现有一定特点，病灶较小（最大径<2 cm）时在CT图像密度均匀，CT增强呈均匀明显强化，强化程度低于正常肾实质；在MRI图像上信号均匀，MRI增强呈均匀明显强化。病灶较大时，在CT图像上密度不均，可出现液化坏死区，CT增强扫描呈不均匀强化，实性部分强化明显，可见粗大血管供血，内部坏死区未见明显强化。
结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。
脓毒症以及伴随的多器官功能障碍是一组常见的临床综合征，其患病率随着人口老龄化逐年上升。全球每年发生2 000万例脓毒症，死亡率为26%。早期准确诊断脓毒症，有利于及时采取针对性的治疗策略，这是降低病死率的关键。内皮细胞是外源病原体或内源性损伤信号的早期作用对象。研究提示，内皮细胞的结构改变与功能活化在脓毒症的发生、发展中发挥重要作用。作为内皮细胞专属信号通路，血管生成素(angiopoietin, Ang)/酪氨酸激酶受体(tyrosine kinase receptor, Tie)在内皮细胞的异常激活和损伤中发挥重要作用。Ang/Tie信号通路主要包括2种位于内皮细胞中的酪氨酸激酶受体(Tie1、Tie2)和4种分泌性糖蛋白配体（Ang-1、Ang-2、Ang-3、Ang-4）。机制研究方面，Ang-1可持续性激活Tie2受体，维持细胞与细胞、细胞与基质间的相互作用，支持血管内皮细胞正常的生理功能；Ang-2是Ang-1拮抗剂，可竞争性阻断Ang-1与Tie2受体结合。脓毒症环境下，Ang-1下降，Ang-2升高，Ang-1/Ang-2的比值下降。Ang-2竞争性阻断Ang-1与可溶性Tie2受体结合，内皮细胞处于严重异常激活状态。Ang-2介导肝素酶的释放导致糖萼损伤，可引起血管通透性增加；Ang-2可促进炎症反应；Ang/Tie信号系统失调介导凝血功能障碍，Ang-2升高是弥散性血管内凝血的前哨性事件。临床病情监测方面，Ang-2>5.61 ng/mL,诊断脓毒症的灵敏度为74.36%； Ang-2持续升高，提示内皮功能难以恢复，器官发生功能性改变。早期动态监测Ang-2可用于预测脓毒症相关肺损伤、急性肾损伤。Ang-2/Ang-1比值上升、Ang1/可溶性Tie2比值下降可预测脓毒症患者90 d病死率（ROC曲线面积分别为0.787和0.704）。Ang-2和可溶性Tie-2水平下降，则提示脓毒症血浆置换有效。靶向Ang/Tie信号通路的动物实验获得一定成功，但目前临床试验未能获得有价值的结果。脓毒症相关Ang/Tie信号通路有待于进一步深入研究。
目的： 验证京都胃炎评分在内镜下判断中国人群幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）感染状态的应用价值，并构建改良预测模型以提高对Hp感染的诊断效能。方法： 回顾性收集2021年1月1日至2023年6月1日在上海交通大学医学院附属第九人民医院（北部）消化内镜中心行胃镜检查的749例患者资料。根据组织学活检或13C呼气试验结果分为Hp阳性组和Hp阴性组。依据京都胃炎分类，记录患者各项内镜下胃黏膜表现，包括萎缩、肠上皮化生、皱襞增宽、弥漫性发红、结节、规则排列的集合小静脉丛（regular arrangement of collecting venules， RAC）、脊状发红等18项表现，验证京都胃炎评分判断Hp感染的诊断价值。将单因素分析提示差异有显著性的黏膜表现纳入二元Logistic回归，根据回归系数构建改良预测模型，并用受试者操作特征（receiver operator characteristic, ROC）曲线分析改良预测模型判断Hp感染的诊断价值。结果： 本研究中患者Hp感染率为54.47%。各项内镜下黏膜表现中，肠上皮化生、皱襞增宽、结节、弥漫性发红、点状发红和白浊黏液是Hp感染的独立预测因素，而RAC、脊状发红和多发白色扁平隆起是Hp未感染的独立预测因素。京都胃炎评分≥2分判断Hp感染的曲线下面积（area under curve, AUC）为0.861（95%CI为0.835~0.887），准确率为75.2%，灵敏度和特异度分别为88.5%和65.1%。本研究将点状发红、白浊黏液、RAC等黏膜表现纳入改良预测模型，结果显示改良预测模型判断Hp感染的特异度（85.9%）、阳性预测值（88.2%）、阴性预测值（85.4%）和AUC[0.929（95%CI为0.910~0.947）]均高于京都胃炎评分[分别为65.1%、75.2%、82.5%和0.861（95%CI为0.835~0.887）]。结论： 京都胃炎评分预测Hp在中国人群中有一定的应用价值，而本研究建立的改良预测模型对中国人群Hp感染的诊断价值更高。
胸闷变异性哮喘（chest tightness variant asthma，CTVA）是一种不典型哮喘，以胸闷作为唯一或主要症状，而没有反复发作的喘息、气促等典型的哮喘表现。自2013年在国际上首次被报道、命名以来，CTVA已经逐步被我国临床医师所认识，并开展了大量临床实践。诊断CTVA时，需综合胸闷症状和可变气流受限客观证据，并排除其他疾病所引起的胸闷，且患者按哮喘治疗有效。CTVA的治疗原则同典型哮喘，应根据患者胸闷发作的情况选择合适的初始治疗级别，并参照阶梯式治疗方案进行升、降级治疗。本文基于临床诊治实践，系统介绍了CTVA的诊断标准、诊断流程、管理评估和治疗方案，旨在为广大临床医师规范诊治CTVA提供帮助。
