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    中国血友病诊治报告2023
    薛峰, 戴菁, 陈丽霞, 刘葳, 张厚强, 吴润晖, 孙竞, 张心声, 吴竞生, 赵永强, 王学锋, 杨仁池
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 89-115.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.001
    摘要496)   HTML51)    PDF (1494KB)(694)   

    近年来,我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年,荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年,基于天津城市人口的数据,推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进,我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中,对于凝血因子活性测定,我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)检测的一期法(凝固法)。但需注意,对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似;我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主,未发现突变热点。截至2023年6月,我国共有261家中心通过全国血友病登记系统,登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等,目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献,全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展,分析不足之处,以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。

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    世界卫生组织《全球结核病报告2022》解读
    梁晨, 于佳佳, 唐神结
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 21-30.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.004
    摘要450)   HTML27)    PDF (1105KB)(1618)   

    世界卫生组织(World Health Organization, WHO)发布了新的《全球结核病报告2022》(以下简称报告),报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担,严重影响了全球结核病控制的进程。2021年,WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术,推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担,WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis,MDR/RR-TB)短程方案,治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段,至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重,2021年,我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年,全国共报告肺结核病例639 548例,死亡1 763例,报告发病率为45.37/10万,报告死亡率为0.13/10万,MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国,尚需验证。

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    2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读
    陶怡, 糜坚青
    诊断学理论与实践    2023, 22 (02): 121-126.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.003
    摘要283)   HTML25)    PDF (1042KB)(482)   

    多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》(以下简称2023.v2版指南)。该指南与2022年第5版比较,在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述,既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素,又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面,2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性,并认为判断患者是否适合移植,需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级,在维持治疗中将CD38单抗推荐升级;复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药,目前在我国临床均已有应用,极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新,有望提升临床医师的诊治水平,进一步改善我国MM患者群体,尤其是高危MM患者的预后。

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    2022年美国国立综合癌症网络(NCCN)《非小细胞肺癌临床诊疗指南》(第4版及第5版)解读
    陈国群, 蔡姣迪
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 8-13.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.002
    摘要227)   HTML17)    PDF (900KB)(293)   

    肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症,每年约有180万患者死于肺癌,占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌的主要类型,在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万,且每年有超过60万例患者死于肺癌,占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年,美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南,第4版指南新增了ERBB2HER2)突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义,更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗,推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测,并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中,对于存在HER2突变的NSCLC患者,其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量,且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围,标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。

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    1990年至2020年间全球及我国肺癌的发病流行趋势及防控措施
    王泽洲, 郑莹
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 1-7.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.001
    摘要225)   HTML19)    PDF (946KB)(306)   

    1990年至2020年间,全球肺癌新发病例数不断增长,其间发病率保持稳定,但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小,男性世界人口年龄标化发病率(世标发病率)下降12.5%,女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年,肺癌的发病具有明显的地区差异,欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势,平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%;而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势,其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年,全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势,亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大,从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始,鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势,2004年起,腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年,我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家,达539 181例。1989年至2008年,我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14,城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小;我国经济欠发达地区,肺癌的发病率在上升,而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国,烟草的控制形势严峻,控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键,环境污染造成肺癌的风险逐步走低,建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。

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    18F-FDG PET/CT显像动态评估自然杀伤/T细胞淋巴瘤(鼻型)治疗预后
    王瑾, 郭睿, 李彪, 张晓哲
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 702-709.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.07
    摘要223)   HTML12)    PDF (796KB)(42)   

    目的:观察18氟-氟代脱氧葡萄糖-正电子发射计算机体层显像(18F-fluorodeoxyglucose-positron emission computed tomography, 18F-FDG PET/CT)在评估鼻型结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma, nasal type,ENKTL)治疗预后的价值。方法:回顾性分析2014年10月至2021年6月间在本院就诊并经病理证实的41例新诊断ENKTL患者。所有患者均接受氨甲蝶呤、依托泊苷、地塞米松和培门冬酶(methotrexate, etoposide, dexamethasone and pegaspargase,MESA)方案治疗,记录ENKTL患者治疗前、治疗中期、治疗结束后的18F-FDG PET/CT显像结果,收集指标包括Deauville评分(Deauville score,DS)、最大标准化摄取值(maximal standardized uptake values,SUVmax)和SUVmax变化(ΔSUVmax)。采用单因素和多因素分析以评估这些指标对患者总生存期(overall survival,OS)和无进展生存期(progression-free survival,PFS)的预测价值。结果:本研究中位随访期为45个月(3~64个月),患者2年的总生存率和无进展生存率分别为83.0%±6.0%和76.0%±7.0%,5年的指标分别为61.0%±12.0%和53.0%±10.0%。单因素分析显示,治疗前Ann Arbor 分期(P=0.002),治疗中期DS(P=0.021)、SUVmax(P<0.001)、ΔSUVmax(P=0.007),和治疗结束后DS(P=0.001)、SUVmax (P=0.017)和ΔSUVmax(P=0.037)是治疗后总生存率的预后因素。治疗前Ann Arbor分期(P=0.006)、治疗中期DS(P=0.011)、SUVmax(P=0.015)、ΔSUVmax(P=0.011)和治疗结束后DS(P=0.018)是治疗后PFS的预后因素。多变量分析显示,治疗结束时的DS是无进展生存率的唯一独立预测因子(P=0.019),低DS与高DS的2年无进展生存率分别为90.3%±5.3%和50.0%±25.0%(P=0.018)。结果:ENKTL患者治疗结束时,18F-FDG PET/CT显像的DS是唯一独立预后因素,高DS提示2年无进展生存率低。

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    CA9在透明细胞肾细胞癌预后评估中的价值
    许建昆, 周露婷, 张文净, 许海敏, 王朝夫
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 37-43.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.006
    摘要187)   HTML9)    PDF (3668KB)(82)   

    目的: 评估CA9在预测透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)患者术后复发或转移以及生存预后中的价值。方法: 回顾分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2017年1月1日至2020年12月31日期间收治的231例ccRCC患者,所有患者均接受了肾癌根治或部分切除术,分析其临床病理资料,并对患者进行随访,统计其肿瘤复发、转移和总生存期(overall survival, OS)、无病生存期(disease-free survival, DFS)情况。收集所有肿瘤组织切片及蜡块,制作组织微阵列,使用CA9多克隆抗体对组织微阵列进行免疫组织化学分析。采用Kaplan-Meier和多元Cox回归模型分析,评估组织微阵列CA9表达水平与患者临床病理特征及OS、DFS间的相关性。结果: 231例ccRCC患者的中位随访时间为37个月(13~54个月),有8例患者死亡,38例(16.5%)患者术后出现肿瘤复发和(或)转移,其中3例出现肿瘤复发,29例发生肿瘤转移,另6例患者同时出现肿瘤复发和肿瘤转移。231例患者中,CA9的阳性表达率为94%(217/231),其中153例(66%) CA9染色率≥85%,78例(34%)CA9染色率<85%。卡方分析显示,CA9的表达不仅与肿瘤T分期、国际泌尿病理学会(International Society of Urological Pathology,ISUP)核分级、肉瘤样或横纹肌样分化(坏死)、被膜侵犯、血管浸润等组织病理学参数相关(P均<0.01),且与肿瘤复发、转移及患者生存状态相关(P均<0.01),但与年龄、性别及肿瘤发生部位无关(P均>0.05)。卡方分析表明,CA9(<85%)低表达是ccRCC患者术后OS、DFS不良的预测因素,危险比分别为6.211(P=0.002)和8.980(P<0.001)。结论: ccRCC组织中CA9低表达与低OS、DFS相关,是ccRCC患者术后短OS和短DFS的独立危险因素,可作为评估ccRCC患者预后的分子标志物。

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    超声造影在肝局灶性病变诊疗中的应用进展
    任新平, 李军建, 张杰, 詹维伟
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 684-690.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.004
    摘要166)   HTML7)    PDF (741KB)(163)   

    超声检查被多国肝病指南推荐作为肝脏肿瘤早期筛查监测手段。基于常规超声的超声造影(contrast-en-hanced ultrasound,CEUS)可以提供组织微循环灌注等方面的功能学相关信息,且较增强CT/MRI而言,具有实时、连续、动态、无放射性损伤等优势,其所用超声对比剂微泡经肺排泄,无心肾甲状腺毒性,适用于肾功能不全患者,过敏反应发生率极低。CEUS被多项国内和国际指南推荐作为诊断及鉴别肝脏局灶性病变(focal liver lesion,FLL)的一线增强影像学检查方式。相较于常规超声,CEUS可大幅度提高FLL病灶检出率和诊断及鉴别诊断能力。美国放射学院(American College of Radiology,ACR)发布的超声造影肝脏影像报告及数据系统(Liver Imaging Reporting And Data System,LI-RADS)可用于高危人群肝内病变全谱的描述及FLL危险程度分层和临床处理策略的推荐。在介入方面,CEUS有助于优化FLL穿刺活检路径和靶目标识别,提高穿刺成功率和标本阳性率,并应用于消融术中引导、即刻评估、长期疗效评估和术后随访等。除此之外,外科手术中应用CEUS检查可提高微小肝转移灶及化疗后常规影像显示消失的肝转移灶的检出率,从而帮助临床医师修订手术方案。CEUS对于肝脏恶性肿瘤患者全身系统治疗后疗的效评估也有一定的价值。

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    肺淋巴管平滑肌瘤病肺部病变的影像学研究进展
    立克拉虎, 杨文洁
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 746-750.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.14
    摘要161)   HTML7)    PDF (621KB)(62)   

    淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的特发性疾病,其主要累及器官为肺,即肺LAM(pulmonary LAM,PLAM),表现为两肺弥漫肺气囊。近年来PLAM的影像学研究及其进展迅速,包括CT图像中的肺气囊定量、纹理分析,PET-CT显示肺实质及淋巴病变等。基于CT的PLAM肺气囊半定量、全定量、组学分析等,不仅能够精准地反映PLAM患者肺内病变的范围,且与肺功能关联度高,为患者病情评估、疗效预测等提供了新方法。PET/CT及SPECT/CT能够较好地评估PLAM患者的淋巴系统病变情况。

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    从抗IgLON5病看神经免疫与神经变性间的联系
    陈晟, 张仪纵横
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 663-668.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.001
    摘要156)   HTML8)    PDF (591KB)(65)   

    抗IgLON5病(anti-IgLON5 disease)是一种罕见的自身免疫性脑炎,以血清和(或)脑脊液中存在抗IgLON5抗体为主要特征,于2014年被首次报道。与传统的自身免疫性脑炎不同,抗IgLON5病兼具神经免疫和神经变性2种疾病特征,部分患者的尸检结果提示其下丘脑和脑干被盖等区域存在磷酸化tau蛋白沉积。抗IgLON5病的病理发现揭示了神经免疫与神经变性之间的潜在关联,前者可能为后者的启动因素,即免疫炎症诱发磷酸化tau蛋白的沉积,神经免疫可能参与并促进了神经变性的发生、发展。

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    2022年美国国立综合癌症网络(NCCN)《肺癌筛查临床实践指南》(第2版)解读
    杨文洁, 严福华
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 14-20.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.003
    摘要155)   HTML6)    PDF (919KB)(262)   

    美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)于2022年更新了《肺癌筛查临床实践指南》(第2版)(以下简称2022版指南)。2022版指南仅以年龄和吸烟强度2个指标将人群划分为肺癌高、低风险2组。肺癌高危组定义为年龄50岁及以上,同时有20包/年及以上的吸烟史,指南推荐对该人群进行低剂量CT(low-dose CT,LDCT)筛查。NCCN指南是基于北美人群的随机试验结果制定,北美人群的肺癌疾病谱与我国人群的肺癌疾病特征、风险因素不尽相同,故我国医师在临床实践时,应在参考2022版指南基础上,结合我国人群特征进行判断。如我国相关指南将高危人群定义为年龄50~75岁,且至少合并任意一项危险因素(吸烟≥20包/年、被动吸烟者、有职业暴露史、恶性肿瘤病史或肺癌家族史、慢性肺阻塞性疾病或弥漫性肺纤维化病史)。肺癌筛查的益处包括降低肺癌死亡率,改善患者生活质量,发现其他隐匿健康风险(如乳腺癌、甲状腺结节、无症状冠心病、主动脉瘤等)。2022版指南推荐,由包含影像科、呼吸内科、胸外科医师组成的多学科团队,使用一些肺结节风险计算工具,对肺癌患者进行风险评估。肺癌筛查的危害应包括,对于惰性病变的过度甚至无效筛查;对于小的侵袭性肿瘤的无效筛查。这提示国内同道需结合实际情况,衡量利弊后,争取决策最优化。

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    肾上腺旁吻合状血管瘤1例并文献复习
    闫化茹, 刘坤, 韩志宏, 房振, 吴丽莉
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 735-740.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.12
    摘要152)   HTML2)    PDF (902KB)(116)   

    目的:报道1例肾上腺旁吻合状血管瘤(anastomosing hemangioma, AH)患者,并复习相关文献,对AH的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点进行总结。方法:收集本例AH患者的临床资料,观察其组织学形态及免疫组化特点,并结合相关文献进行综合分析。结果:大体检查见肿瘤位于肾上腺旁脂肪组织内,边界清楚,切面呈灰白、灰红色,质地中等。显微镜下可见肿瘤由相互吻合的窦隙样管腔构成,管腔内衬靴钉样内皮细胞,少数上皮伴有轻度不典型性,可见纤维蛋白性血栓,个别细胞质内可见嗜酸性小体。免疫组化检测示,肿瘤细胞表达CD31和CD34,不表达D2-40、CK5/6、calretinin、CKpan、EMA、Melan-A和HMB45,Ki-67增殖指数约为5%。最终该患者经病理诊断为(肾上腺旁)AH。结果:本文报道1例AH患者,其为罕见的良性血管源性肿瘤,因其血管高度吻合、管腔衬覆的靴钉样内皮细胞常伴不典型的特点,需要与高分化血管肉瘤相区别;泌尿生殖系统的AH还需与血管平滑肌脂肪瘤、腺瘤样瘤、继发于肾细胞癌的血管瘤样增生等疾病相鉴别。

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    新型四环素灭活酶tet(X)致替加环素耐药的机制研究进展
    沈平华, 陈慧芬
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 75-79.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.012
    摘要147)   HTML7)    PDF (942KB)(117)   

    细菌的抗生素耐药性已成为全球公共健康的巨大威胁。替加环素是新一代的四环素类药物,是目前治疗耐碳青霉烯类革兰氏阴性菌感染的最后一道防线。然而可移动新型四环素灭活酶tet(X)直系同源物的出现,导致了高水平替加环素耐药。目前,已经发现tet(X)的同系物主要有tet(X1)、tet(X2)、tet(X3)、tet(X3.2)、tet(X4)、tet(X5)、tet(X6)和tet(X7)。该耐药基因已经传播到世界多个地区医院中相关的患者和环境中,涉及多种不同种类的细菌,其中携带tet(X3)和tet(X4)基因的耐药细菌表现出最高的耐药水平。耐药机制中,插入序列ISCR2与tet(X3)、tet(X4)、tet(X5)的水平传播密切相关,位于多种型别质粒上tet(X4)的基因遗传结构较为复杂,可位于各式各样的可移动原件上,加速了该耐药基因的播散。质粒介导的替加环素耐药性可能会进一步扩散到各种生态位和临床高危病原体中。迫切需要临床及科研工作者共同努力,来阻止该耐药基因的传播。

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    《儿童抗NMDAR脑炎治疗的国际共识推荐》解读
    张天羽, 周东, 洪桢
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 677-683.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.003
    摘要137)   HTML13)    PDF (926KB)(113)   
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    我国云南香格里拉地区104例肝硬化患者的病因及临床特征分析
    杨文康, 张俊, 王淑秋, 祥巴央宗, 杨翠萍
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 730-734.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.11
    摘要126)   HTML3)    PDF (554KB)(51)   

    目的:分析香格里拉地区肝硬化患者的主要病因及临床特征,为本地区肝硬化的防控提供信息。方法:收集2019年1月至2021年6月期间在云南迪庆藏族自治州人民医院就诊的所有肝硬化患者共104例,回顾性分析患者肝硬化病因的构成比以及主要临床特点等。结果:104例肝硬化患者的年龄为33~86岁,平均年龄为(59.5±11.3)岁;男女比例为9∶4藏族占62.5%,汉族占17.31%,和彝族占15.38%。乙肝Child-Pugh A级38例(37%),B级56例(54%),C级10例(9%);主要临床表现为腹胀。肝硬化病因构成比中,酒精性肝硬化占38%,乙肝肝硬化占48%,丙肝肝硬化占1%,混合性硬化占13%。香格里拉地区肝硬化患者的年龄低于全国其他地区,尤其是酒精性肝硬化患者的发病年龄较其他原因肝硬化年轻,且经规范治疗后疾病缓解率仅为1%。结果:病毒性肝炎仍是我国云南香格里拉地区导致肝硬化的主要病因,酒精性肝病次之,混合性肝硬化占比高。本地区需重视酒精对人体的危害宣教,同时加强病毒性肝炎的防治。

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    结肠鳞癌2例和腺鳞癌2例临床病理学特征分析
    王瀚, 陆海迪, 王雷, 丛文铭, 郑建明, 白辰光
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 44-49.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.007
    摘要122)   HTML3)    PDF (2993KB)(53)   

    目的: 探讨结肠鳞癌和腺鳞癌的临床病理学特征。方法: 回顾性分析2例结肠鳞癌和2例结肠腺鳞癌患者的临床病理特征和预后。结果: 4例患者中,男性1例,女性3例,年龄为29~76岁。2例伴血清糖类抗原19-9增高,分别为88.25 ng/mL和553.13 ng/mL;2例伴血清癌胚抗原增高,分别为116.39 U/mL和37.22 U/mL。3例患者的肿瘤发生于升结肠,1例发生于降结肠。镜下,4例鳞癌区域,肿瘤组织排列成不规则巢团状或片状,肿瘤细胞多角形或不规则形,细胞嗜酸异型,且表达P40和P63;2例腺鳞癌的腺癌区域,肿瘤组织排列成不规则腺管状或筛孔状,细胞核深染异型,且肿瘤细胞表达CAM5.2和CK20;3例表达P16。1例合并血吸虫感染。无患者感染人乳头瘤病毒,3例存在错配修复蛋白表达缺失,3例存在KRAS基因突变。中位随访期为42个月,1例患者于术后16.4个月死亡,其余3例存活,无复发。结论: 鳞癌和腺鳞癌是肠癌极罕见的组织病理学类型,生物学行为不良,多伴错配修复蛋白表达缺失和KRAS基因突变。根治性手术切除可使患者获得良好预后。

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    超声造影在胆囊隆起样病变诊断中的应用进展
    冯梅晶, 任新平
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 68-74.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.011
    摘要121)   HTML8)    PDF (926KB)(82)   

    胆囊隆起样病变分为肿瘤性病变和非肿瘤性病变两大类。肿瘤性病变包括胆囊腺瘤和胆囊癌;非肿瘤性病变包括胆固醇性息肉、炎性息肉、胆囊腺肌症等。常规超声检查是诊断胆囊病变的首选影像学方法,但诊断能力有限。随着医学技术的发展,超声造影在部分胆囊病变的应用中渐被认可。不同类型的胆囊隆起样病变在超声造影动脉期及静脉期病灶的增强程度、消退特点、增强模式、血管构型、胆囊壁的连续性方面表现不同。对比剂达峰时,病灶增强的均质性在鉴别胆囊腺瘤与1 cm以上胆固醇息肉有较高的诊断效能,其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为100%、90.9%、92.9%、100%、95.8%。超声造影对胆囊腺肌症特征性结构罗-阿窦的显示率从常规超声的22.0%上升到56.1%;在胆囊腺瘤诊断中,超声造影检查具有较高的灵敏度和特异度,分别为84.6%和87.0%;超声造影诊断黄色肉芽肿性胆囊炎的灵敏度、特异度、阴性预测值分别为90%、93%、94%。病灶形态不规则、树枝状血管、静脉期低增强是提示胆囊腺癌的3个特异性超声造影征象,结合任意2个或3个征象,诊断胆囊癌的特异度可达92.4%。在胆囊隆起样病变的诊断中,超声造影表现具有一定特征,具有较高的应用价值。

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    再喂养综合征的临床防治进展
    巴福华, 钟鸣, 陈影, 陈尔真
    诊断学理论与实践    2023, 22 (01): 80-84.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.013
    摘要121)   HTML9)    PDF (915KB)(119)   

    再喂养综合征(refeeding syndrome,RFS)是指,长期营养不良或禁食的患者,在积极营养治疗(经肠内、肠外或口服)初期,因机体体液和电解质细胞内外转移而引发的临床综合征。2020年美国肠外肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,ASPEN)将RFS概述为再喂养后发生的一系列代谢和电解质变化,患者既可以表现为仅存在电解质紊乱而几乎没有临床症状的轻度RFS,也可以表现为发生循环、呼吸衰竭的重度RFS。RFS的临床表现多样且无特异性,易被临床医师忽视。RFS的发病率为0~80%,随人群及RFS定义差异而不同。RFS的诊断标准一直存在很大异质性,从单纯的低磷血症,到存在严重的低血清电解质水平,并伴有体液平衡失调和(或)器官功能障碍。RFS高危因素包括神经性厌食患者、精神障碍患者、酒精与毒品滥用者等。危重症患者发生RFS与高死亡率相关,其死亡率可达52.3%~83.3%。目前,在临床开展营养治疗前,主要基于2006年英国国家卫生及医疗优化研究院(National Institute for Health and Care Excellence,NICE)标准,筛查可能发生再喂养问题的高危患者,但其筛查效力有待提高。早期筛查RFS,及时识别高危患者,避免其出现严重电解质紊乱及临床症状恶化的危重状态,可降低患者的死亡风险。

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    继发进展型多发性硬化的临床诊断进展
    张超, 高雪
    诊断学理论与实践    2022, 21 (06): 669-676.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.002
    摘要120)   HTML9)    PDF (957KB)(49)   

    多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种自身免疫性慢性炎症性中枢神经系统脱髓鞘疾病。约95%的MS患者发病时为复发缓解型(relapsing remitting MS,RRMS),而其中多数RRMS患者会发展为继发进展型多发性硬化(secondary progressive MS,SPMS)。SPMS的发病机制目前尚不完全明确,但研究表明,SPMS的发生与中枢神经系统内缓慢扩张的病变、软脑膜滤泡样结构等机制相关,涉及驻留在中枢神经系统、软脑膜和脑脊液中的免疫细胞,造成神经元持续性变性损害和修复能力下降。在临床上,SPMS主要表现为患者残疾进展,但其诊断通常是回顾性的,仍然具有挑战性,因多达三分之二的具有潜在残疾恶化的患者仍被诊断为RRMS。此类患者继续接受针对RRMS的疾病修饰疗法可能效果欠佳。研究SPMS发病机制的有助于早期识别和诊断。

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    2022年全球卒中数据报告解读
    唐春花, 郭露, 李琼, 张莉莉
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 238-246.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.06
    摘要120)   HTML12)    PDF (2270KB)(61)   

    2022年,世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告,更新了全球的卒中发病率和死亡率分布,分析了性别和地理差异,并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示,卒中仍然是世界上第二大死亡原因,也是第三大残疾合并死亡原因,从1990年至2019年,卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加,目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家,且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战,卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因,也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势;农村地区患病率高于城市;男性的发病率和死亡率均高于女性;平均发病年龄低于发达国家;缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势,但出血性卒中则趋于下降;卒中防治知晓率低。综上,积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系,具有重要战略意义。

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