桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病,发病率逐年上升,在临床中不仅会导致甲状腺功能减退,还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明,治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退,但随着研究的进一步深入,更多的临床变异类型被逐步发现,越来越多的因素被发现与HT的发病相关,治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。
在我国,抗甲状腺药物是治疗甲状腺功能亢进症的首选治疗手段,然而不良反应为粒细胞缺乏症,该病起病隐匿,一经发现需要紧急处理。目前国内外对于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症机制尚不明确,本文从药物的直接毒性作用、免疫作用、基因易感性等方面进行综述,以期为临床提供更优的治疗方案和预后。
亚急性甲状腺炎是一种常见的甲状腺炎症性疾病,临床漏诊率和误诊率较高,对患者的生活质量造成负面影响。本文将从发病机制、临床表现、诊断和治疗方面对SAT进行综述,旨在提高临床工作者对该疾病的认知。
甲状腺功能亢进症以弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease, GD)最多见,传统的抗甲状腺药物往往难以取得满意的功效,复发率高、疗程长是最为突出的缺点。中药黄药子具有“消瘿”的功效,近年被广泛用于治疗GD,但长期使用可能会导致肝功能和肾功能损害。故黄药子治疗GD的有效性和安全性需更多研究。
超声检查对甲状腺癌的早期筛查具有重要作用。本文介绍2例分别继发于肾透明细胞癌和宫颈鳞状细胞癌的甲状腺转移癌病例,分析其临床诊治经过、超声学特征、治疗、预后,并复习文献资料。既往有恶性肿瘤病史的患者若出现非典型甲状腺病变的超声图谱,需警惕转移癌可能,粗针活组织检查联合免疫组化检测有助于及早明确诊断、及时治疗。
妊娠期甲状腺功能亢进症(简称甲亢)可对母亲和胎儿健康产生不良影响,但其对后代神经精神发育影响的报道较少。本文从妊娠期甲亢对后代脑的形态、智商和神经精神障碍等多方面的影响进行文献综述,发现妊娠期甲亢可能与后代脑容量减少、皮质和灰质体积下降、智商降低以及抑郁症风险增加相关,但与后代其他神经精神障碍的关系尚不明确,因此未来仍需进一步研究探讨。
目的:总结35例不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床特点,评估维奈克拉(venetoclax,VEN)联合阿扎胞苷(azacytidine,AZA)的疗效及安全性。方法:纳入本院2021年2月至2022年3月间诊断的35例不耐受强化疗的初治老年AML患者,接受VEN+AZA诱导治疗,回顾性分析其临床特征、VEN+AZA诱导的缓解情况及治疗安全性。结果:患者中位年龄68岁,继发AML 9例。所有患者均完成骨髓细胞遗传学及分子生物学评估,其中低危患者10例,中危12例,高危13例。常见的基因突变为DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferase 3A,DNMT3A)(11例)、异柠檬酸脱氢酶1/2(isocitrate dehydrogenase 1/2,IDH1/2)(11例)、TET癌基因家族成员2(ten-eleven translocation 2,TET2)(9例)、核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1,NPM1)(8例)、Fms-样酪氨酸激酶3-内部串联重复(Fms-related tyrosine kinase 3-internal tandem duplication,FLT3-ITD)(6例)。总完全缓解(complete remission,CR)率65.7%(23例),NPM1、FLT3-ITD、IDH1/2突变患者CR率分别为87.5%、66.7%、72.7%。CR患者中总微小残留病变(minimal residual disease,MRD)阴性率73.9%。中位随访时间10.1个月,中位无事件生存(event-free survival,EFS)期11.3个月。缓解患者中,相比于MRD阳性患者,MRD阴性患者EFS及总生存(overall survival, OS)期更长(P<0.05)。早期死亡率5.7%,治疗过程中最常见的不良反应为血液学毒性(3~4级中性粒细胞减少31.4%、3~4级血小板减少25.7%、中性粒细胞减少性发热48.6%)及肺部感染(17.1%)。结论:VEN+AZA在不耐受强化疗的初治老年AML中治疗的总缓解率较高。NPM1突变可能提示更高缓解率。MRD转阴患者EFS期及OS期较MRD阳性患者延长,死亡风险下降。VEN+AZA是目前不能耐受强化疗的初治老年AML重要的治疗选择之一。
原发性干燥综合征(primary Sjögren syndrome, PSS)是一种以外分泌腺和其他器官淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病。PSS临床表现异质性强,可出现不同程度的局部和系统受累,需通过多学科协作制定治疗方案。然而,目前我国缺乏统一的诊疗规范。多名相关学科专家基于国内外诊治经验和指南共识,通过名义群体法形成本共识,旨在为PSS患者的规范化诊疗提供指导和参考依据。
目的:基于微阵列分析筛选阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)自噬相关基因,并进行通路分析,鉴定关键基因,以期探究潜在的发病机制与治疗靶点。方法:从GEO数据库下载GSE33000数据集,通过R软件limma包获取AD差异表达基因,从人类自噬基因数据库、人类自噬调节因子数据库及GeneCard数据库分别下载自噬相关基因,获得自噬相关基因集,将差异表达基因与自噬相关基因集取交集,获得AD自噬相关基因。使用R软件org.Hs.eg.db、clusterProfiler等程序包进行基因本体论(gene ontology,GO)分析、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,利用在线软件STRING进行蛋白互作网络分析,并基于最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)算法进行关键基因预测。结果:共获得66个AD自噬相关基因,其中41个基因上调,25个基因下调。基因富集分析显示,GO分析中细胞组分主要富集在吞噬小泡膜、分泌颗粒膜、膜微结构域、晚期内体等,分子功能主要富集在结合Toll样受体、结合泛素连接酶等,生物学过程富集在调节自噬、细胞分解代谢的调节、脂多糖诱导的反应、调节炎症反应、外部刺激的细胞反应等。在KEGG富集分析中,差异表达的自噬相关基因主要富集在NOD样受体信号通路、脂质与动脉粥样硬化、叉头框蛋白O(forkhead box protein O,FoxO)信号通路等。完成蛋白互作网络(protein-protein interaction,PPI)的构建,同时鉴定出10个关键基因,筛选出与AD关联较大的为白介素-6(interleukin -6,IL-6)、信号转导与转录激活因子3(signal transducer and activator of transcription 3, STAT3)。结论:本研究获得10个关键ADARG,其中与AD关联较大的为IL-6、STAT3。
大量微生物寄居在人体肠道内,参与营养物质的消化和吸收,并产生大量代谢产物,参与调解宿主功能,保护宿主免受疾病损伤。胆汁酸由胆固醇代谢产生,经肠道菌群代谢转化为次级胆汁酸。胆汁酸有助于脂质消化吸收,与肠道菌群相互作用,同时肠道菌群的组成和数量也调控胆汁酸代谢。在脓毒症发生时,肠道菌群和胆汁酸代谢紊乱,与脓毒症的不良预后相关。本文阐述了胆汁酸的代谢过程、胆汁酸与肠道菌群的相互作用、脓毒症期间肠道菌群与胆汁酸的变化,为脓毒症的防治提供新思路。
耶氏肺孢子菌肺炎(Pneumocystis jiroveci pneumonia,PJP)是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)患者较为常见和严重的机会性感染之一。随着免疫抑制剂及化疗药物等的使用,目前国内报道PJP多数为非HIV免疫抑制患者。复方磺胺甲噁唑(sulfamethoxazole complex, SMZco)是治疗PJP的一线药物,其药动学存在广泛的个体差异。本文通过引用1例药物监测下SMZco治疗PJP的病例,从SMZco的药代动力学、剂量相关不良反应以及最佳治疗剂量研究等方面进行系统综述,旨在表明对PJP患者进行SMZco治疗药物监测的重要性,通过药物监测以确保患者达到有效治疗浓度,减少不良反应的发生。
急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia,ALL) 是以原始幼稚淋巴细胞异常增殖并抑制正常造血的血液系统恶性肿瘤,起源于B系或T系淋巴祖细胞,占成人急性白血病的20%~30%。虽然初诊成人ALL患者在多药联合化疗后完全缓解率可达80%以上,但仍有大部分患者最终出现复发、难治,5年长期生存率仅20%~40%,其临床特点及预后差异较大。近年来,随着靶向药物、免疫治疗、嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)-T细胞疗法等问世,极大地改善了成人ALL患者的临床结局。本文详细综述目前成人ALL新型治疗药物的进展。
心血管疾病仍然是世界上最常见的死亡原因之一,在过去,及时的再灌注治疗大大减少了疾病死亡率,同时促进了血液的恢复和心肌细胞的复苏。缺血再灌注(ischemia reperfusion, IR)损伤是许多临床实践中不可避免的病理过程,心肌IR损伤的机制包括线粒体自噬、细胞凋亡等多种病理过程,这些信号通路相互关联和作用。其中,线粒体自噬作为一种选择性自噬受到广泛关注,通过调节线粒体的质量与数量维持心肌细胞的正常运行,但当受到氧化应激、缺血、缺氧等刺激时,过度的线粒体自噬或线粒体自噬不足均可影响心肌细胞功能,甚至导致心肌细胞死亡,因此应严格控制心肌细胞中线粒体自噬的激活程度。故本文就线粒体自噬在心肌IR损伤中的机制及进展作一综述,旨在能够为心肌IR损伤的研究提供一些助力。
高血压是危害健康的常见慢性病,易导致多种并发症,并给人们与社会带来负担。高血压在老年人群中发病率较高,随着年龄增长,在各因素的影响下,患者的治疗依从性有所下降,最终导致血压控制不佳,与心血管相关事件具有明确的相关性。知信行模式是促进人类健康行为的基本模式之一,通过有效的健康干预可提高老年高血压患者对疾病的认知水平,缓解消极情绪,形成积极的应对态度,最终提高治疗依从性及治疗效果,降低并发症的发生率和死亡率。本文对高血压疾病背景、知信行模式的概念及其在高血压中的研究现状进行综述,旨在分析高血压群体中知信行理念的应用及带来的影响,为高血压健康教育、健康管理等工作提供借鉴,减少患者的疾病负担。
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)是在严重感染、休克、创伤及烧伤等疾病过程中导致的急性低氧性呼吸功能不全,容易与重症肺炎合并低氧血症和重症新型冠状病毒肺炎等疾病相混淆。本文就ARDS的概念、发病机制、病理改变、病理生理以及定义进行了论述,并与重症肺炎合并低氧血症和重症新型冠状病毒肺炎的临床表现等异同进行深入的分析和解读。
痛风和高尿酸血症患病率逐年升高,疾病负担随之加重。对患者或高危人群的膳食进行合理干预有利于降低患病率,并提高患者慢病自我管理的质量。本文通过对痛风和高尿酸血症患者膳食方式的研究进展进行分析,推荐遵循目前较为公认的健康饮食模式来进行长期的膳食管理,而并非单一的区别“好”或“坏”的食物,或过度的低嘌呤饮食方式,以期更好地指导痛风和高尿酸血症患者的自我管理。