桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis，HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病，发病率逐年上升，在临床中不仅会导致甲状腺功能减退，还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明，治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退，但随着研究的进一步深入，更多的临床变异类型被逐步发现，越来越多的因素被发现与HT的发病相关，治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。
在我国，抗甲状腺药物是治疗甲状腺功能亢进症的首选治疗手段，然而不良反应为粒细胞缺乏症，该病起病隐匿，一经发现需要紧急处理。目前国内外对于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症机制尚不明确，本文从药物的直接毒性作用、免疫作用、基因易感性等方面进行综述，以期为临床提供更优的治疗方案和预后。
甲状腺功能亢进症以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease, GD）最多见，传统的抗甲状腺药物往往难以取得满意的功效，复发率高、疗程长是最为突出的缺点。中药黄药子具有“消瘿”的功效，近年被广泛用于治疗GD，但长期使用可能会导致肝功能和肾功能损害。故黄药子治疗GD的有效性和安全性需更多研究。
亚急性甲状腺炎是一种常见的甲状腺炎症性疾病，临床漏诊率和误诊率较高，对患者的生活质量造成负面影响。本文将从发病机制、临床表现、诊断和治疗方面对SAT进行综述，旨在提高临床工作者对该疾病的认知。
超声检查对甲状腺癌的早期筛查具有重要作用。本文介绍2例分别继发于肾透明细胞癌和宫颈鳞状细胞癌的甲状腺转移癌病例，分析其临床诊治经过、超声学特征、治疗、预后，并复习文献资料。既往有恶性肿瘤病史的患者若出现非典型甲状腺病变的超声图谱，需警惕转移癌可能，粗针活组织检查联合免疫组化检测有助于及早明确诊断、及时治疗。
妊娠期甲状腺功能亢进症（简称甲亢）可对母亲和胎儿健康产生不良影响，但其对后代神经精神发育影响的报道较少。本文从妊娠期甲亢对后代脑的形态、智商和神经精神障碍等多方面的影响进行文献综述，发现妊娠期甲亢可能与后代脑容量减少、皮质和灰质体积下降、智商降低以及抑郁症风险增加相关，但与后代其他神经精神障碍的关系尚不明确，因此未来仍需进一步研究探讨。
目的：建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法：基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术，对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序，建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案，甲状腺结节Panel（ThyNod Panel，甲结Panel）。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等，检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果：成功构建并应用甲结Panel，完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变，占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确，良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF（n=426），其次是RET（n=68），RET/PTC融合（n=68），DICER1（n=35），还有端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase, TERT）（n=35）、HRAS（n=24）、NRAS（n=23）、神经营养酪氨酸受体激酶（neurotrophin receptor kinase, NTRK3）融合基因（n=19）、真核翻译起始因子1A，X染色体（eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal, EIF1AX）基因（n=11）等。对检出突变统计结节恶性率，BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%，而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论：甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。
目的：探索血清尿酸与认知功能损害的关系。方法：基于社区的前瞻性研究，选自2011年上海五里桥和马陆社区正常人群的随访队列（≥50岁），终点指标为2016年末次随访的认知功能评估结果。认知功能评估采用简易精神状态检查（mini-mental status examination，MMSE）量表。研究人群的尿酸水平根据性别分别进行四分位分层，从低到高分为Q1~Q4。Logistic回归用于分析血清尿酸与认知功能损害的关系。结果：纳入312名平均年龄为（68.36±6.45）岁，其中男性124名（39.7%）。在5年随访中新发认知功能损害43例，患病率为13.8%。多因素Logistic回归结果提示，在校正了年龄、性别等相关危险因素后，与低尿酸水平人群（Q1）相比，较高尿酸水平人群（Q3）发生认知功能损害的风险更高，优势比（odds ratio，OR）为2.53[95%置信区间（confidence interval, CI）：0.91~7.02]。按照年龄分层（50~70岁、70~90岁）后未发现阳性结果。而按照性别分层后，发现男性中最高尿酸水平人群（Q4）比最低尿酸水平人群（Q1）发生认知功能损害的风险高（OR=18.60，95%CI：1.26~274.13）；而女性中未发现相关阳性结果。结论：在50岁以上社区人群中，较高尿酸水平（尤其是男性）会增加认知功能损害的风险。
目的：总结35例不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）的临床特点，评估维奈克拉（venetoclax，VEN）联合阿扎胞苷（azacytidine，AZA）的疗效及安全性。方法：纳入本院2021年2月至2022年3月间诊断的35例不耐受强化疗的初治老年AML患者，接受VEN+AZA诱导治疗，回顾性分析其临床特征、VEN+AZA诱导的缓解情况及治疗安全性。结果：患者中位年龄68岁，继发AML 9例。所有患者均完成骨髓细胞遗传学及分子生物学评估，其中低危患者10例，中危12例，高危13例。常见的基因突变为DNA甲基转移酶3A（DNA methyltransferase 3A，DNMT3A）（11例）、异柠檬酸脱氢酶1/2（isocitrate dehydrogenase 1/2，IDH1/2）（11例）、TET癌基因家族成员2（ten-eleven translocation 2，TET2）（9例）、核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1，NPM1）（8例）、Fms-样酪氨酸激酶3-内部串联重复（Fms-related tyrosine kinase 3-internal tandem duplication，FLT3-ITD）（6例）。总完全缓解（complete remission，CR）率65.7%（23例），NPM1、FLT3-ITD、IDH1/2突变患者CR率分别为87.5%、66.7%、72.7%。CR患者中总微小残留病变（minimal residual disease，MRD）阴性率73.9%。中位随访时间10.1个月，中位无事件生存（event-free survival，EFS）期11.3个月。缓解患者中，相比于MRD阳性患者，MRD阴性患者EFS及总生存（overall survival, OS）期更长（P<0.05）。早期死亡率5.7%，治疗过程中最常见的不良反应为血液学毒性（3~4级中性粒细胞减少31.4％、3~4级血小板减少25.7％、中性粒细胞减少性发热48.6%）及肺部感染（17.1%）。结论：VEN+AZA在不耐受强化疗的初治老年AML中治疗的总缓解率较高。NPM1突变可能提示更高缓解率。MRD转阴患者EFS期及OS期较MRD阳性患者延长，死亡风险下降。VEN+AZA是目前不能耐受强化疗的初治老年AML重要的治疗选择之一。
