桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis，HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病，发病率逐年上升，在临床中不仅会导致甲状腺功能减退，还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明，治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退，但随着研究的进一步深入，更多的临床变异类型被逐步发现，越来越多的因素被发现与HT的发病相关，治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。
在我国，抗甲状腺药物是治疗甲状腺功能亢进症的首选治疗手段，然而不良反应为粒细胞缺乏症，该病起病隐匿，一经发现需要紧急处理。目前国内外对于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症机制尚不明确，本文从药物的直接毒性作用、免疫作用、基因易感性等方面进行综述，以期为临床提供更优的治疗方案和预后。
甲状腺功能亢进症以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease, GD）最多见，传统的抗甲状腺药物往往难以取得满意的功效，复发率高、疗程长是最为突出的缺点。中药黄药子具有“消瘿”的功效，近年被广泛用于治疗GD，但长期使用可能会导致肝功能和肾功能损害。故黄药子治疗GD的有效性和安全性需更多研究。
亚急性甲状腺炎是一种常见的甲状腺炎症性疾病，临床漏诊率和误诊率较高，对患者的生活质量造成负面影响。本文将从发病机制、临床表现、诊断和治疗方面对SAT进行综述，旨在提高临床工作者对该疾病的认知。
超声检查对甲状腺癌的早期筛查具有重要作用。本文介绍2例分别继发于肾透明细胞癌和宫颈鳞状细胞癌的甲状腺转移癌病例，分析其临床诊治经过、超声学特征、治疗、预后，并复习文献资料。既往有恶性肿瘤病史的患者若出现非典型甲状腺病变的超声图谱，需警惕转移癌可能，粗针活组织检查联合免疫组化检测有助于及早明确诊断、及时治疗。
妊娠期甲状腺功能亢进症（简称甲亢）可对母亲和胎儿健康产生不良影响，但其对后代神经精神发育影响的报道较少。本文从妊娠期甲亢对后代脑的形态、智商和神经精神障碍等多方面的影响进行文献综述，发现妊娠期甲亢可能与后代脑容量减少、皮质和灰质体积下降、智商降低以及抑郁症风险增加相关，但与后代其他神经精神障碍的关系尚不明确，因此未来仍需进一步研究探讨。
目的: 调查分析成人患者血尿酸测定值的分布特点及相关影响因素，为高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）防治提供依据。方法: 对上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年6月共47 100例18岁以上检测人群的血尿酸进行回顾性分析，其中男性27 091例，女性20 009例。研究不同性别、部门、年龄段的血尿酸数值及分布情况。结果: HUA总检出率20.26%，其中男性检出率22.82%，女性检出率16.88%。男性、50岁及以下女性血尿酸水平与年龄呈负相关（均P<0.05）；50岁以上女性血尿酸水平与年龄呈正相关（P<0.05）。HUA最高发年龄段男性为18~30岁，女性为71岁以上（均P<0.05），高发部门前3位依次为肾脏病区、门诊心外科、门诊高血压。结论: HUA检出率较高，男性总体血尿酸水平高于女性，男性血尿酸水平随年龄增长逐渐下降，女性血尿酸水平呈先降后升趋势。根据上述HUA数据分布特点，可针对易感人群加强宣教及防治工作。
目的: 探讨腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者血清氨基末端脑钠肽前体（N-terminal pro-B natriuretic peptide，NT-proBNP）水平与患者水合状态、心功能指标的关系，并进一步分析影响PD患者NT-proBNP水平的因素。方法: 回顾性收集2019年5月—2022年1月在上海交通大学医学院附属瑞金医院PD中心随访的PD患者111例，根据多频生物电阻抗人体成分分析仪（body composition monitor，BCM）测定结果，按相对水合状态（relative hydration status，DHS），即超负荷水量（overhydration，OH）和细胞外水（extracellular water，ECW）比值，将其分为容量正常组（OH/ECW≤15%）与容量超负荷组（OH/ECW>15%）。比较2组患者血清NT-proBNP水平与水合状态关系，并进一步分析探讨影响NT-proBNP水平的相关因素。以BCM结果作为“金标准”，受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve，ROC曲线）确定容量超负荷时NT-proBNP最佳阈值。并根据NT-proBNP进行分组，比较2组的临床资料。结果: 容量超负荷组和容量正常组在收缩压、尿量、总尿素清除指数（urea clearance index，Kt/V）、总肌酐清除率（creatinine clearance rate，CCr）、4 h透析液肌酐/血肌酐比值（dialysate to plasma ratio for urea at 4 hours，4hD/PCr）、降压药种类、利尿剂种类、血红蛋白、血清白蛋白、log2（NT-proBNP）、室间隔厚度（interventricular septal thickness，IVST）、左室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness，LVPWT）、左房内径（left atrial diameter，LAD）、OH、TBW、ECW、OH/TBW、ECW/TBW、ECW/ICW方面差异有统计学意义（均P<0.05）。log2（NT-proBNP）水平与收缩压、透析龄、超滤量、透析剂量、降压药分组、IVST、LVPWT、LAD、左心室收缩末期内径（left ventricular end-systolic dimension，LVESD）、左室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic dimension，LVEDD）、OH、OH/ECW呈正相关（均P<0.05），与尿量、总Kt/V、总CCr、标准蛋白分解率（normalized protein catabolic rate，nPCR）、血红蛋白、血清白蛋白、左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）呈负相关（均P<0.05）。NT-proBNP 4 896 ng/L可作为初筛容量超负荷的临界值，按此分组的2组患者收缩压、尿量、超滤量、总Kt/V、总CCr、IVST、LVPWT、OH/ECW指标差异有统计学意义（均P<0.05）。结论: PD患者NT-proBNP水平普遍升高，其大于4 896 ng/L提示容量超负荷，可作为初步判断PD患者容量超负荷的简易监测指标。
目的：建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法：基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术，对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序，建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案，甲状腺结节Panel（ThyNod Panel，甲结Panel）。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等，检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果：成功构建并应用甲结Panel，完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变，占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确，良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF（n=426），其次是RET（n=68），RET/PTC融合（n=68），DICER1（n=35），还有端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase, TERT）（n=35）、HRAS（n=24）、NRAS（n=23）、神经营养酪氨酸受体激酶（neurotrophin receptor kinase, NTRK3）融合基因（n=19）、真核翻译起始因子1A，X染色体（eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal, EIF1AX）基因（n=11）等。对检出突变统计结节恶性率，BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%，而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论：甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。
目的：构建适合我国老年人群肌少症全面评估量表（包括自评与他评2个部分）的初始量表。方法：通过检索和复习文献,选取与肌少症相关的量表,形成初步条目池后,经国内16名相关领域的专家2轮德尔菲咨询问卷筛选条目,通过统计专家积极系数、专家权威程度、专家意见重要性的协调系数、各指标得分平均值、变异系数和满分率,形成老年人肌少症评估初始量表。结果：经文献收集及专家小组讨论,首先形成了包括3个一级指标、5个二级指标、21个三级指标（条目）的自评部分初步条目池,和包括2个一级指标、4个二级指标、17个三级指标（条目）的他评部分初步条目池。第1轮德尔菲咨询的专家积极系数为100%,专家权威系数Cr=0.956。自评和他评部分,专家对所有条目的重要性Kendall协调系数分别为0.424和0.449, χ2分别为133.534（P<0.001）和114.591（P<0.001）;第2轮德尔菲咨询的专家积极系数为100%,专家权威系数Cr=0.968。自评和他评部分,专家对所有条目的重要性Kendall协调系数分别为0.350和0.400, χ2分别为84.119（P<0.001）和67.546（P<0.001）。根据2轮的得分情况及专家修改意见,最终形成3个一级指标、5个二级指标、10个三级指标（条目）的自评部分条目池,和包括2个一级指标、4个二级指标、13个三级指标（条目）的他评部分条目池初始量表。结论：通过德尔菲专家咨询法构建的老年人肌少症全面评估初始量表,专家积极参与,权威度高,专家意见集中程度和协调度好。
